Sănătate Enciclopedia, boli, medicamente, medic, farmacie, infecție, rezumate, sex, ginecologie, urologie.

IC Nevronet

URL-

Galactozemie, boală ereditară, care se bazează pe blocul metabolic în transformarea galactozei în glucoză.

Etiologia, patogenia. Galactoza provenite din alimente în compoziția lactozei zahăr din lapte suferă de fosforilare, care este formată din galactoză-1-fosfat în continuare conversia în boala apare ca urmare a unui defect ereditar enzimă cheie uridiltransferazy galactoză-1-fosfat. Galactoza și galactoză-1-fosfat se acumulează în sânge și țesuturi, exercitând un efect toxic asupra sistemului nervos central, ficatul, lentila ochiului care determină manifestările clinice ale bolii. tip galactosemie de moștenire a autosomal recesivă.

Tabloul clinic. Boala se manifestă în primele zile și săptămâni de viață, icter severă, ficat mărit, simptome neurologice (convulsii, nistagmus, hipotonie musculară), rvotoy- în continuare lag observate în dezvoltarea fizică și psihologică, există o cataractă. Boala de severitate poate varirovat- semnificativ, uneori, numai galaktozomii manifestare sunt doar cataractă sau intoleranță la lapte. Una dintre variantele bolii - o forma de Duart - asimptomatice, deși a existat o tendință a acestor persoane în boli hepatice cronice.

Intr-un studiu de laborator in sange este determinat galactoza, conținutul care poate fi de până la 0,8 g / n- tehnici speciale (cromatografie) galactoză poate fi detectată în urină. Activitatea galactoză-1-fosfat în eritrocite uridiltransferazy drastic reduse sau nu a fost detectat, conținutul galactoză-1-fosfat a crescut de 10-20 de ori, comparativ cu norma. În prezența icter crește conținutul atât directe (diglucuronide) și indirecte (liber), bilirubinei. Caracterizat și alte semne biochimice de leziuni hepatice (hipoproteinemie, hipoalbuminemia, probe pozitive pentru proteine ​​kolloidoustoychivosti violare). Profund rezistență redusă la infecții.

Diagnostic. Probele pozitive pentru zahăr și detectare galactoză în urină în timpul primelor zile de viață, precum și nivelul său în sânge mai mare de 0,2 g / l necesită un copil special de screening pentru galactosemie. Sunt fluorometric speciale, spectrofotometrice și metode radiometrice pentru determinarea activității galactoză-1-fosfat-uridil-transferaze, care sunt efectuate în laboratoarele biochimice centralizate.

Diagnosticul diferential se face de obicei cu diabet zaharat.

Tratamentul. După confirmarea diagnosticului este necesară pentru a traduce produsele alimentare a copilului, cu excepția în principal din lapte uman. Pentru aceste produse speciale dezvoltate:

soyaval, nutramigen, fără lactoză enpit. Se recomanda inlocuirea transfuzii de sange, transfuzie de sânge fracționată, perfuzie cu plasmă. De Medicina prezintă asignarea orotat de potasiu, ATP, cocarboxylase, vitamine.

Prognoza. Formele severe o letale în primele luni de viață, atunci când prelungite curs în prim-plan poate acționa fenomen de insuficiență hepatică cronică sau SNC.

Prevenirea. Eficiența ridicată de depistare precoce a femeilor gravide în familiile cu risc ridicat și profilaxia antenatale constând în excluderea din dieta femeilor gravide lapte. familii cu risc de contabilitate permite devreme, t. e. încă în faza de preclinice, supuse unui examen special a nou-născutului și rezultatele pozitive pe care le pune în hrana fără lactoză. Pentru detectarea timpurie a oferit un program special de screening de screening in masa de nou-nascuti.