Galactozemie

Video: Prevenirea erori genetice

galactozemie - intoleranță la galactoză ereditară. Boala este cauzata de o enzima defect recesiva uridiltransferazy galactoză-1-fosfat autozomal moștenit care transformă galactoză-1-fosfat la glucoză-1-fosfat. Această conversie se realizează în celule de ficat, rinichi, creier și eritrocite. Mecanismul de rănire este asociat cu acumularea de galactoză-1-fosfat, care are un efect toxic asupra țesutului.

Se crede că ceata lentilă depinde de influența galaktiola - o substanță produsă la pacienți cu galactoză și depozitate în cantități mari în lentilă și în alte organe, este de asemenea excretat în urină. Clinic disting două forme - dure, ascuțite și ușor,-protragi MENT. Forma acută se manifestă în câteva zile după naștere.

cauze de lapte Admiterea vărsături, diaree, ficat mărit, icter, însoțit galacto-zuriey, aminoacidurie, proteinurie. Până la sfârșitul primei luni există o cataractă bilaterală. Copiii mor în primele luni de viață de insuficiență hepatică sau boli infecțioase interkurrentpyh. De mare importanță este diagnosticarea precoce a absenței galactozei-1-fosfat urndiltransferazy eritrocite.

potrivit M. Lachmajer-Lutoslawska, A. Happe (1978), există două opțiuni galaktozemin: o primă caracterizată printr-un deficit de galactoză-1-fosfat uridiltransferazy doilea - deficit de galactokinaza. Al doilea exemplu de realizare corespunde formă clinică ușoară (fără dezvoltare intarziere, fara boli de ficat, dar cu cataracta). Diagnosticul antenatal se poate face pe baza defectelor enzimei in cultura celulelor amniotice. Autopsia a relevat ciroză cu ascită, anasarca, icter, sângerare în membranele mucoase și organele interne.

Modificări ale creierului și un obiectiv non-specifice [Ivemark W. 1974]. Histologic atomizarea celulelor hepatice obezitate pana la aparitia cirozei cu regenerate grăsime nodal, proliferarea duct biliar și proliferarea țesutului conjunctiv.

Video: De ce bebelusii dorm prost

tulburări congenitale ale metabolismului aminoacizilor

Datorita succesului moderne biochimie în ultimele două decenii, am fost capabili de a studia patologia metabolismului aminoacizilor aproape toate cunoscute. Variantele obținute ale acestor entitati clinice separate, boli metabolice. Cu toate acestea, modificările patologice sunt descrise doar în unele forme de tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Trebuie subliniat faptul că majoritatea bolilor metabolismului aminoacizilor are o morfologie caracteristică care este extrem de dificil pentru ei să postmortem diagnostic, în cazul în care nu pre-dissector are o serie de date clinice și biochimice.

ereditar cauzate de tulburări metabolice sau aminoacizi asociate cu enzimele defect catalizează reacțiile metabolice anumite intracelulare sau proteine ​​de transport care transportă defecte reabsorbție aminoacizi în tubii renali sau procesele amino absorbția acidului în intestin. Boli însoțite de reabsorbția depreciate în tubii renali au fost numite tubulopatia, însoțite de o încălcare a transportului în intestin - malabsorbție.

Când încălcări ale metabolismului intermediar aminoacizi acolo giperaminatsidemiya, mai selective, cu giperaminatsiduriey- în timpul transportului încălcări - de multe ori doar giperaminatsiduriya fără giperamiiatsidemii. Manifestările clinice ale bolii metabolismului aminoacizilor detectate predominant in copilarie si copilarie.

Video: Tablete de la fumat! Tabeks (Înainte de a utiliza acest medicament, citiți instrucțiunile)

În primul an de viață sunt cele mai multe procese intensive ale CNS mielinizare, așa că, dacă orice încălcări ale schimb acestea sunt deteriorate în primul rând. Giperaminatsidemiya giperampnatsidurii de dezvoltare însoțită de boli renale, deși relația patogenetic dintre aceste fenomene nu este întotdeauna suficient de clar. Înfrânt tubulară și componenta renală interstițială, de obicei, complicata de infectie secundara cu dezvoltarea pielonefritei. Afectarea funcției renale duce la perturbarea metabolismului calciului și fosforului (osteopatie renala), care la rândul său este însoțită de o deformare a oaselor scheletului și a procesului de creștere afectată.

Astfel, cele mai multe amino boli ale metabolismului acizilor caracterizate prin leziuni ale creierului, rinichi și scheletul. De regulă, copiii obține cu ușurință boli infecțioase intercurente bolnav.