Phosphate-diabet legat boala dominanta X-linked cu schimb profund calciu-fosfor depreciat care nu restabiliți doza normala de vitamina d. În acest sens, a existat un alt nume pentru boala rahitism rezistent la vitamina

Fosfat diabet zaharat-dominanta boala X-linked cu încălcări profunde ale metabolismului calciului-fosfor, pe care nu le poate recupera dozele uzuale de vitamina D. În acest sens, a existat un alt nume pentru boala - rahitism rezistent la vitamina D, dar, în realitate, nu este rahitismului, ci despre boala rahitopodobnyh.
Etiologia, patogenia. Se crede că transformarea enzimatică procesează diabet-fosfat violat vitamina D la substanța activă a hormonului sau sensibilitate redusă la acțiunea intestinală receptorii epiteliale ale acestor metaboliți. Caracteristica semnele distinctive biochimice sunt fosfaturie, hipofosfatemie, activitate crescută a glandei paratiroide, arterială ridicată activitatea fosfatazei alcaline. reabsorbia calciului in intestine este redus.
Tabloul clinic. diabetul Phosphate are similitudini cu un rahitism convențional D deficienți, dar diferă de aceasta prin aceea că în această boală nu există semne de intoxicație, starea generală este satisfăcătoare. Spre deosebire de rahitism și procese osteomalacia hiperplazie osteoid exprimat predominant în oase ale membrelor inferioare (oase lungi de curbură sau deformare a genunchiului și a gleznei). diabetul fosfat clinic nu se manifestă în primele luni de viață, iar în a doua jumătate a vieții, după ce copiii încep să se ridice în picioare.
În cazul în care netratate, boala progreseaza cu cresterea copilului (distrofie, o incapacitate de a completa deplasare). detectat radiografică aceleași schimbări care sunt caracteristice rahitismului, dar patologia este deosebit de pronunțată în oasele membrelor inferioare. Unul semne radiologice tipice luate în considerare structura fibered-grosieră a osului.
Modificări similare în os poate fi detectată într-o genă mutantă părinte sau impact au găsit numai în studiul biochimic al sângelui, cu toate acestea, in diabetul zaharat de fosfat suspectate adecvate pentru a examina conținutul de fosfor anorganic din sângele părinții și frații.
Conținutul de fosfor în sângele pacienților redus la 15-20 mg / l, nivelul de calciu nu este schimbat. O creștere semnificativă a excreției urinare de fosfat (de 4-5 ori mai mare decât în ​​mod normal) observate inconstant și depinde de activitatea procesului patologic.


Tratamentul. Administrarea pe termen lung a vitaminei D in doze mari (40 000-120 000 UI pe zi) pentru controlul obligatoriu de calciu și fosfor în sânge. Sub influența tratamentului activității fosfatazei alcaline scade rapid. Tratamentul este inițiat cu doze mai mici, ele crescând treptat. In cazul creșterii calciului urinar (pe eșantion de date Sudkovicha și examenul biochimic) doză redusă. În timp ce îmbunătățirea stării dozelor de sprijin - 1000-5000 UI cu pauze in tratament pentru 3-7 zile. Vitamina supliment de fosfor introducerea (alimente bogate în fosfați, glicerofosfat de calciu). Aplicați oksidevit și alți metaboliți de vitamina D.
Prevenirea. Riscul de re-nașterea unui copil bolnav în familie este mare și ajunge la 50%, ceea ce ar trebui să fie explicat părinților cu consiliere medicală și genetică.
Sindromul Dobre - de Toni - Fanconi caracterizat de asemenea tip osteopatie rahitopodobnyh, dar în contrast cu diabet fosfat apare mai severe simptome generale, malnutriție, rezistența redusă la infecții. Pe lângă fosfaturie caracterizat aminoacidurie, glicozurie, echilibrul păstrare disfuncției renale și a bazelor de acid din sânge. Pentru a restabili functiile tubilor de vitamina D utilizate în doze mari, la fel ca în fosfat-diabet, crește conținutul de proteine ​​al dietei la 6 g / kg, corectarea acidozei efectuate.