Progressive colestază intrahepatică familială (PFIC), tipuri de diagnosticare

acizii biliari transportat activ prin membrana tubulară a hepatocitelor. Acest proces este crucial pentru secreția biliară. Du-te prin membrana tubulară se datorează proteine ​​specifice (de exemplu, P-tip ATPases), pompa de export a sărurilor biliare și a proteinelor 3 posedând MDR de droguri.

Progressive colestază intrahepatică familială (PFIC-1) (boala Baylera) Este un complex patologii rare, care provoaca o mutatie a genei care codifică o servește FIC1 ATPaza tip P. Funcția exactă a acestei proteine ​​este necunoscut, dar se pare ca este asociat cu transportul dependent de ATP al fosfolipide.

Patologia este reducerea transportului tubular al acizilor biliari, ceea ce conduce la formarea bilei anormale și distrugerea progresivă a membranelor tubulare, având ca rezultat apariția de colestaza. Prin caracteristici histologice includ lumenul tubular expandat, umflarea membranei tubulare și pierderea microvililor.
Ca regulă, colestaza combinate cu niveluri normale de ser gama-glutamil, ceea ce sugerează că există puține daune canalelor biliare sau de a completa siguranța acestora.

Progressive colestază intrahepatică familială (PFIC-2) Se datorează prezenței mutațiilor în pompa de export a sărurilor biliare, ceea ce duce la o absență aproape completă a acidului biliar conjugat în bilă. Colestază rezultă din efectul citotoxic al acizilor biliari, care se acumulează în hepatocite.

Sugarii cu aceasta boala autozomal recesiva colelitiazei mark progresive, ci ca în boala Baylera, nici un semn concludent de afectare a canalului biliar la nivelul normal de ser gamma-glutamil.

Progressive colestază intrahepatică familială (PFIC-3) Reprezintă un alt sindrom apar rar cauzata de mutatie de proteine ​​3 având multirezistente la medicamente, și caracterizată prin absența aproape completă a bilei fosfatidilcolina. Studiul histologic a aratat hepatic proliferarea duetului biliar și infiltrarea inflamatorie în tractul portal.

La sugari dezvolta icter precoce, dar, de asemenea, observat creștere anormală a ser gama-glutamil, ceea ce indică o leziune mai pronunțată a canalului biliar. În ciuda lipsei de observații pe termen lung, la toate aceste defecte ale bilei de vacanță utilizare transport de terapie empirica de acid ursodioksiholevoy.