Sindroamele Dubin-Johnson, rotor clinica nou-născutului, diagnosticare

Sindromul Dubin-Johnson este un alt tip de icter familial. Este o afecțiune benignă, chiar dacă ficatul copilului cu acest sindrom au o capacitate redusă de a secreta unele anioni organici și agent de contrast in timpul holetsistografii.

Cauza acestei sindromul - mutația genei MDR2. Pacientii (de obicei in copilarie si la varste mai mari) se dezvoltă hiperbilirubinemie conjugat, care nu este asociat cu colestaza. Acest sindrom - un alt exemplu al hepatocitului defect purtător tubular.

Deoarece excreția acizilor biliari nu este rupt, termenul „icterul neholestaticheskaya“ este, în acest caz, mai multe tochnym- canalelor biliare extrahepatice și intrahepatice întotdeauna acceptabil. Cu sugari pot prezenta episoade recurente de icter, provocat în unele cazuri, infecție și interpretat în mod eronat ca hepatita acuta, datorita aparitiei rapide a bolii.

rezultate analiza tradițională, alocabilă pentru studiile funcției hepatice, normale, cu excepția nivelurilor crescute de bilirubină totală (de obicei, mai puțin de 15 mg / dl) cu predominanța bilirubinei conjugate. Conform studiilor morfologice, ficatul are o culoare neagră din cauza acumulării de melaninopodobnogo pigment în lizozomi.

sindromul rotor

sindromul rotor similar cu sindromul Dubin-Johnson, cu excepția faptului că în sindromul de pigmentare Rotor nemarcată hepatocitelor și secreție de către agentul de contrast hepatic în timpul holetsistografii - normale. În plus, defect inițial la sugarii cu sindromul Rotor este în aprovizionare scurt de proteine ​​intracelulare care leagă anioni și angajații le transmit într-o cușcă.

ca proteina de transfer Acesta poate fi un glutation-5-transferaza. Deficiența acestei proteine ​​intracelulare duce la faptul că conjugatele bilirubina din nou intra sânge în loc să fie excretată după trecerea prin membrana tubulară. In ambele sindroame descrise creștere marcată în excreția coproporphyrin urină. Sindromul Recognition sindromul Rotor si Dubin-Johnson este important în ceea ce privește prevenirea studiilor diagnostice suplimentare inutile.

pe rezultate Examinarea histologică a țesutului hepatic își poate asuma cauza bolii copilului, dar încercări nereușite de a diagnostica în mod specific a necesitat un astfel de studiu, care ar ajuta la imaginea „copac“ a canalelor biliare. Această sarcină este decis scintigrafia hepato-.

în copii morți cu studiul hepatocelular histologice hepatice colestază, o cantitate semnificativă de anomalii au fost detectate, incluzând inflamația marcată periportal și fibroză, precum și celule gigant de transformare difuze. Aproximativ 30% dintre copii cu colestază hepatocelular cu insuficiență hepatică progresivă, încă 10% dintre supraviețuitori primele luni ale bolii dezvăluit mai târziu patologie cronică, inclusiv ciroza. Restul de 60% din copii recupera complet.

În general, rezultatele pentru pacientii cu aceasta boala este acum îmbunătățit foarte mult datorită succesului transplantului de ficat.