Alfa-1-antitripsina deficienta, alfa (a) o greutate moleculară mică antitripsina inhibitor de proteaza care suprima activitatea multor znzimov proteolitice: tripsina, chimotripsina, plasmină, trombină, elastaza, hialuronidaza, proteaze leucocite, macrofag

Alfa-1-antitripsina deficienta, alfa (a) antitripsina - inhibitor scazut greutate proteaza moleculara care suprima activitatea multor znzimov proteolitice: tripsina, chimotripsina, plasmină, trombină, elastaza, hialuronidaza, proteaze leucocite, macrofage, și etc. Microorganismele bazate pe o serie de boli ereditare. este un deficit, antitripsină - o glicoproteină sintetizată în ficat. La 0,015% 0,03- (m. E. 1-3000-6000) activitatea alfa nou-născut (unul) antitripsina redus drastic.
Deficienta și conduce antitripsina la o acumulare crescută a enzimelor proteolitice și deteriorarea ulterioară a țesutului. Se știe, totuși, că deficitul și boli pulmonare -anti-tripsină și ficatul nu sunt întotdeauna grave și ireversibile. Aparent, această deficiență poate fi compensată prin alte mecanisme.
Tabloul clinic. Deja în perioada neonatală creștere marcată în ficat, de dezvoltare icter, fecale de albire, urină închiderea la culoare colesta-over din cauza. Colestază nu poate fi completă, iar apoi severitatea tabloului clinic variază. Studiile de laborator indică prezența conjugat tip hiperbilirubinemie-picior, hipercolesterolemie, creșterea alcalină phos-fatazy, o creștere moderată a activității transaminazei de sânge. Un astfel de model observat în mod tipic înainte de a 10-a săptămână de viață și dispare spontan la sfârșitul primei reprize. Ulterior se poate dezvolta ciroza cu manifestările sale tipice (hepatosplenomegalie, hipertensiune portală, etc.) sau mâncărime frecvent recurente de icter și hipercolesterolemie severă.
Atunci când are loc sub forma pulmonară cel mai adesea imagine:
emfizem progresiv, dar pot exista sindrom obstructiv recurent, bronșite recurente, pneumonie recurente.
Diagnosticul se bazeaza pe istorie, simptome clinice, pentru a detecta nivel scăzut, antitripsina.
Diagnosticul diferential se face cu Biliara atrezie, icter de diferite origini, boli imunodeficienta.
Tratamentul. Nu există nici o terapie specifică. Terapia de substituție alfa (a) fracția globulină este ineficientă datorită perioadei lor de înjumătățire scurtă. Atunci când există o infecție - terapie antibacteriană activă.
Prognosticul este slabă.