1-Antitripsina deficienta, boala -fetoprotein, -fetoprotein si ficat, -chains boala

Deficienta 1-antitripsina

condiție autosomal recesivă, cel mai adesea a fost întâmpinat în caucazieni (1: 1800 homozigotă cu deficit - fenotip PiZZ). Este posibil ca baza de deteriorare a ficatului este afectata de transport celular ₁-antitripsina și acumularea acesteia în organism, dar mecanismul real este necunoscut.

manifestări clinice

În 10% din homozigoților nota colestază neonatală cu icter, și, ulterior, să dezvolte hepatomegalie și hipertensiunii portale. Parametrii biochimici ai enzimelor hepatice arătat creșterea indicatorului activității colestaza și transaminazele. Ca un copil, 10% din boala homozigotă se declară ciroza hepatica sau emfizemului (rareori detectate la un pacient, ambele state în același timp). Este cunoscută frecvența mare a hipertensiunii portale și carcinomul hepatocelular.

studiu

Baza pentru diagnostic sunt scăderea activității ₁-antitripsina mai mic de 75% în raport cu limita inferioară a valorilor normale (80 mg / dl), scăderea concentrației proteinelor 1-globuline în timpul electroforezei, rezultatele phenotyping genetice, detectare periodică a acide granule Schiff pozitive in hepatocitele periportale prin examen histologic.

Managementul pacienților

Prevenirea acțiunii agresive asupra ficatului (alcool etc.), mâncare bună, fumatul nu este permis (este important pentru conservarea funcției respiratorii). In colestaza neonatală prezintă o aplicație a acidului ursodeoxicolic. Transplantul de ficat este lăsată numai în cazul procesului de tratare cu mult apuse. La copii promite o rată de supraviețuire de 5 ani este de 80%. Pentru tratamentul procesului patologic în inhalarea pulmonar propus utilizarea 1-antitripsină.

-fetoproteinei

In mod normal, o-fetoproteina produsa de ficat și gălbenușul fetal. Concentrația proteinelor din ser (creșteri mai mari de 10 ng / ml), la fel ca în anumite tumori maligne, inclusiv carcinomul geatotsellyulyarnoy, tumori germinale (de exemplu, teratom seminom testicular și cancer ovarian) și leziuni metastatice ale ficatului, în timpul patologiei hepatice active femeile care transporta un fat cu defecte de tub neural, sau sindromul Down.

-Fetoproteina și boli de ficat

Modificarea concentrațiilor -fetoproteina poate fi corelată cu dimensiunea HCC, dar nu apare în 30% din cazuri crește. Din acest motiv, screening-ul sau monitorizarea a unei populații, nu trebuie utilizat în această cifră, la nici un criteriu suplimentar. Printre altele, -fetoproteina arterială poate crește 5% dintre pacienții cu boli hepatice cronice (în special la o exacerbare, așa cum este indicat de creșterea activității ALT și ACT). Cu toate acestea, în toate situațiile în care -fetoproteina concentrație mai mare de 100 ng / ml, prin ecografie, CT cu contrast si uneori necesare pentru a exclude carcinomul hepatocelular angiografie.

-boala lanț

Boala lănțișoare, cunoscut sub numele de boala imunodeficienta intestin subțire, este o proliferare limfocit B implică celulele plasmatice în lamina propria nivelul superior al intestinului subțire și în adiacente ganglionilor limfatici mezenterici. Boala înregistrată în țările mediteraneene, Africa de Sud și Orientul Îndepărtat. De obicei suferă reprezentanții grupurilor socio-economice, care trăiesc în condiții de igienă precare cu infecții intestinale bacteriene și parazitare pe scară largă. Celulele plasmatice sintetizează lanț greu trunchiate monoclonal cu lanțuri ușoare lipsă. formă clinică a sindromului de malabsorbtie și infiltrarea limfoidă difuză a intestinului subțire. Diagnosticul este stabilit prin identificarea unui lanț în ser. În primul rând, boala raspunde la antibiotice (tetraciclina), dar într-o etapă ulterioară apare limfom.