Încălcarea ciclului ornitinei

tulburări ale ciclului ornitina primare includ deficite fosfat sintazei carbamoil (CPS), insuficiență ornitina transkarbami-climbing (OTC) deficit sintetaza acidului argininosuccinic (tsitrullinemiya), deficit de argininosuccinic liaza de acid și deficit de arginase. În plus, există dovezi cu privire la lipsa sintetazei N-atsetilglugamat (NAGS). Cu cât sunt mai proximal afectează deficit de enzime, cu atât mai dificil este în curs de dezvoltare giperammoniemiya- scăzând astfel severitatea bolii în Nags deficit serie, deficit CPS, deficiența de tsitrullinemiya ciclu ornitină și argininemiya argininsuktsinilovaya aciduria.

Moștenirea tuturor deficiențelor de autosomal ciclului ornitinei recesiva, cu exceptia deficitului ciclu ornitina X-linked.

Simptome și semne

Manifestările clinice variază de la ușoare (de exemplu, întârzierea dezvoltării, retard mintal) până la severă (stare mentală alterată, comă și deces). Manifestari la femei cu deficit de gama ornitin- ciclului de displazie, intarziere in dezvoltare, tulburări mentale.

diagnosticare

• Profiluri ale serului aminoacizilor.

Diagnosticul se bazează pe determinarea profilurilor de aminoacizi. Pentru a distinge CPS-deficiență și insuficiență transkarbamilazy ornitina, măsurarea acidului orotic este util ca acumularea de fosfat în transkarbamilazy carbamoil ornitină la deficiență conduce la metabolizarii sale în acid orotic alternativ.

tratament

• Limitarea aportului de proteine ​​și consumul de arginină și citrulină.
• Uneori, un transplant de ficat.

Tratamentul este limitarea aportului de proteine, care, în acest caz, oferă o cantitate adecvata de aminoacizi pentru creșterea, dezvoltarea și metabolismul normal de proteine. Arginina a devenit elementul principal de tratament. Acesta prevede includerea unui număr mai mare de motive intermediari ciclu ornitina care conține azot, fiecare dintre acestea fiind excretat cu ușurință. Arginina este, de asemenea, o sinteză pozitivă de reglementare acetilglutamat. Tratamentul suplimentar cu benzoat de sodiu, fenilacetat sau fenilbutirat, care prin conjugare cu glicină (benzoat de sodiu) și glutamină (fenilbutirat și fenilacetat) oferă o „baie de azot.“

In ciuda acestor progrese terapeutice, multe deficiențe ale ciclului ornitina este încă dificil de tratat, iar transplantul de ficat este eventual necesară la mulți pacienți. transplanturi de ficat sunt critice de sincronizare. Optim, copilul ar trebui să crească până la vârsta de transplant, atunci când este mai puțin riscantă (>1 an), dar este important să nu permită dezvoltarea unor episoade intercurente hiperamonemiei.