Deficit de piruvat kinază a fătului. hemoglobinopatii

Deficitul de piruvat kinază găsit în Uniunea Sovietică, inclusiv nou-născut, sub forma unor forme icteric severe de boala hemolitica a nou-născutului. Crizele apar spontan sau declanșate de infecții. În sânge, celulele roșii din sânge pot apărea forme sferice, mishenevidnoy asemănătoare zmeură. Patologic a observat o creștere moderată a splinei și ficatului, hiperplazia de măduvă osoasă de germeni eritrocitar și alte simptome nespecifice ale hemoliza intravasculara.

deficit alte enzime ale glicolizei este adesea exprimată ca o combinație de anemie hemolitică cu diverse dizabilități. Astfel, glitseroaldegidfosfatdegidrogenazy deficit (GAPDH), combinate cu ihtioza. Deficitul fosfofructochinază poate fi asociat cu miopatie, deficit de hexochinază - cu boala de stocare a glicogenului. Există cazuri de icter neonatal cu deficiență concomitentă de hexochinază și 6-phosphogluconate dehidrogenaza (6-PGD), precum și deficit de 2,3-d ifosfoglitseromutazy (2,3-DPSK), triozofosfatizomerază, glyukozofosfatizomerazy.

deficit enzima metabolismului glutation este însoțită de schimbări asemănătoare cu fentopatiyu G-6-PDG. Acest lucru se datorează participării acestor enzime în ciclul fosfat pentozo. Cazuri conditii hemolitice la nou-nascuti cu o imagine HDN descrisă cu reductaza deficit de glutation, sintetaza glutation, glutation peroxidaza. deficit de ATPase (ATPase) și kinaza adenilat poate duce de asemenea la icter hemolitic.

Cauza tranzitorie hiperbilirubinemie benigne icter neonatal și poate fi un eșec temporar fosfoglitseroizomerazy, gliceraldehid-3-fosfat dehidrogenază, și 2,3-difosfogliceratului.

boala hemolitica, asociate cu tulburări ale hemoglobinei. Referitor la acest grup hemoglobinopatii și talasemie sunt unele dintre bolile ereditare cele mai rasprostranenlyh ale omenirii. În Marea Mediterană, Africa, Asia de Sud-Est, purtători de gene patogene sunt de până la 40% din populație. În Uniunea Sovietică se găsesc hemoglobinopatii și talasemie în Caucaz și Asia Centrală, cazuri sporadice de hemoglobinopatii anormale sunt descrise în partea europeană a URSS.
combinație frecventă a diferitelor tipuri de patologie a hemoglobinei într-un singur pacient.

hemoglobinopatii

hemoglobinopatii - boli ereditare asociate cu violarea sintezei globinei - înlocuirea aminoacizilor în lanțul său. Ca rezultat, patologic format, gemoglobiiy anormale - HbS, HBc, HBD. Alte hemoglobine anormale (în prezent, peste 200 de tîlcuiseră) sunt descrise numai în anumite familii. Ei au făcut apel la numele orașului, zona în care au fost găsite (Hb Zurich, Hb Moscova și altele.), Sau cu familia pacientului. Hemoglobinopatii moștenit autozomal dominant.

În timpul individului dezvoltare modificărilor hemoglobinei. In embrioni de 12 săptămâni acolo Hb Grower. Apoi a înlocuit cu hemoglobina fetala (HbF). Cu puțin timp înainte de nașterea fătului în sânge apare HbA (pentru adulți). Sângele unui nou-născut conține 60-80% de înlocuire HbF, HbA are loc în primul an de viață. În sângele adult, în general, conținea HbA și 2-3.% Din A2 hemoglobină (NbA2) și 1-2% HbF.

La înlocuirea hemoglobinopatii aminoacizi o molecula de hemoglobina, mai ales în contact cu globinei hem duce la instabilitatea instabilității sale și dezvoltarea hemoliza. În plus, în unele cazuri, înlocuirea aminoacizilor determină legătura puternică a hemoglobinei anormale cu oxigen - methemoglobinemie. Ca urmare, după naștere, dezvoltă hipoxie cronică cu acidoza.