Boala neyrometabolicheskie

In aceste boli procesul patologic este afectat epiteliul pigmentar retinian și coroid.

boala Tay-Sachs (GM₂-gangliosidosis, tip I), boala Sandhoffa (GM₂-gangliosidosis, tip II), idioție amavroticheskaya copii timpurie
boli familiale genetice, în baza căruia se află schimbul tulburări sfingofosfolipide în legătură cu determinate genetic deficit de geksozominidazy A și B, care rezultă în creier, splină și eritrocite acumula GM₂-bande-liozidy. Ill cea mai mare parte copii evrei. Incidența este de 1: 5 000-6 000 între evrei și 1: 500, 000, printre alte naționalități. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
boala Tay-Sachs apare ca urmare a hexozaminidază bolii A. deficienta datorate deficienței Sandhoffa hexozaminidază A și B și are un curs malign.
Histologic dezvăluie generalizate celulele ganglionare dezintegrate ale sistemului nervos. Neuronal caracteristică degenerare manifestată prin umflarea cu o creștere a dimensiunii lor. Celulele sunt umplute cu substanță cu granulație fină caracterului lipidic.
In studiile histochimice arată o creștere a gangliozidă GM₂ De 3,5 ori în materia cenușie a creierului, și de 10 ori în alb.
Prognosticul pentru viață este rău, moartea - în 3-4 ani de la boli intercurente.
semne și simptome clinice. Boala începe aproape simultan cu simptome oculare de letargie si apatie, retard psihomotor, si slabiciune musculara progresiva. Intelectul este redusă în măsura în idiotul. apar convulsii tonice. Pervertită răspunsul de tresărire la lumină și sunet - cea mai mică foșnet ar putea provoca o reacție violentă la atacurile de convulsii tonice. Mai târziu, vine orbirea, rigiditatea decerebrate, cașexie, și imobilitatea completă.
Creșterea colesterolului plasmatic și glicolipide în eritrocite cantitatea redusă de fosfolipide.
Simptomele oculare. Debut ophthalmopathology acolo timp de 4-8 luni (cu tipul gangliosidosis I) sau în primele zile după naștere (pentru tipul II) exprimat patologia a fundului de ochi. Există o degenerare rapid progresiva a celulelor ganglionare retiniene, ceea ce duce la o atrofie optică bilaterală, apariția simptom al fundului de ochi „groapă de cireșe“ și un declin rapid progresiva in viziunea pentru a finaliza orbire. Orbire se dezvoltă în primul an de viață, reacția elev la lumina este absent, acolo strabism, nistagmus.
Diagnosticul diferential se face leykodisrofiyami, boala Morquio, si altele.

Amavroticheskaya idioție Sandhoffa (sin. Tip Infantilă GM-gangliosidosis I)
tulburare ereditara care rezultă dintr-un deficit de (3-galactozidază de tip Mostenire -. autosomal recesivă.
Prognoza pentru viață adverse: moartea apare in copilarie (2-3 ani).
semne și simptome clinice. Caracterizat prin formarea de trăsături faciale caracteristice - „Păpușă“ Procesul implicat organe - se observă o creștere în ficat, splină și rinichi. Dezvoltarea degenerare cerebrală, apar crize periodice.
Simptomele oculare. opacifierea caracteristică a corneei și apariția fundului de ochi simptom „gropi de cires“ si atrofie a discului optic.

Boala Batten (sin. neuronală ceroid lipofuzinoz)
progresează lent boli ereditare cauzate de deficienta a enzimei peroxidază în acest sens este rupt în SNC cotețele metabolismului lipidic.

forma de tineret boala Batten amavroticheskaya imbecilitate
De asemenea, cunoscut sub numele de Batten boala Batten-Meyyu - boala Spielmeyer-Fogta- Spielmeyer, Sjogren și lipofuzinoz ceroid juvenile neuronale. Acesta este moștenit într-un tip autosomal renessivnomu.
semne și simptome clinice. Manifestările sistemice includ deteriorarea mentală, modificări ale comportamentului copilului în perioada de declin. 1-2 deceniu de crize de viață având. În faza terminală a bolii dezvolta dementa aproximativ pronunțat, tetraplegie spastică, cașexia, sindromul epileptic, pierderea completă a abilităților, regresie și moarte.
simptome de ochi manifestată printr-o scădere progresivă a vârstei de 4-10 ani.

boala Niemann-Pick (sin. Lipoidoz fosfatidic celulei lipoidă hepatosplenomegalie)

boala ereditara cauzata de deficienta de sfingomielinaze efectuarea scindare hidrolitică a sfingomielinei, după care acumularea ei în țesuturi. Moștenirea - autosomal recesivă.
Histologic, măduva osoasă, ficat, splină, rinichi, glandele suprarenale, noduli limfatici arată granular mare vacuole celule „spuma“ (macrofage) - așa-numitele celule de vârf.
semne și simptome clinice. Aloca 4 tip de boală (tipurile A, B, C, D), care diferă de ora de începere, curentul, severitatea manifestărilor clinice.
Manifestarile sistemice. În tip A în primele 6 luni de acolo hepatosplenomegalie, regresie. Observați refuzul copilului de produse alimentare, vărsături periodice, scădere rapidă în greutate, malnutritie, retard mental si fizic.
Atunci când forma viscerale sau cronică (tip B) este sărbătorită mai târziu la început, vistseromegaliya comună (înfrângerea organelor interne și lipsa de deteriorare a sistemului nervos).
Subacuta sau tineri adulți, forma (tip C), caracterizat prin aceea hepato splenomegalie, anemie, convulsii, semne cerebeloase, pierderea sakkakdicheskih mișcărilor oculare verticale, în special în jos.
Type D este rar, și este similar cu tipul C se găsește în Nova Scoția.
Radiologic os sărbători pierderea de masa osoasa, detecta infiltrarea plămânilor.
Prognoza pentru viață pentru tipul A advers - moartea survine în primii 2-3 ani de viata de boli intercurente (mai ales pneumonie) sau boli cardio-pulmonare.
Simptomele oculare. Același lucru pentru toate tipurile de boli. Acolo îngălbenire conjunctivei, pielii pleoapelor. Dezvoltarea Degenerarea maculei simptom „pit cireșe“ - atrofie optică datorată degenerării celulelor ganglionare retiniene. Sărbătorind ptoza, tulburări oculomotori, nistagmus. Acuitatea vizuala este mult redus până la orbire.

Boala Gaucher (sin. glyukotserebrozidny lipidozei, glyukotserebrozidoz, reticuloendoteliozei kerazinovy)
boală ereditară neurometabolic legate de ganglizidozam.
semne și simptome clinice. Există trei tipuri de boli (tipurile 1, II, III).
Manifestarile sistemice sunt caracterizate prin hepatosplenomegalie, hemoragii, leziuni osoase, de pigmentare a pielii.
În tipul I (cel mai frecvent, răspândită în familiile evreiești) tardiv boala debut a manifestat splenomegalie, os osteoporotic, fracturi patologice, pigmentarea feței, gâtului, mâinilor, picioarelor. Aceste fenomene, precum conjunctiva pigmentare și sclera, provocat de proliferare a celulelor Gaucher - celule mari, cu un miez mic, iar excesul de material fibrilar în citoplasmă. Trombocitopenie cu sindrom hemoragic și anemie.
In boala de tip II (curs acut, un eveniment rar, cu debut precoce) predomină tulburări neurologice: retard psihomotor, tulburări bulbare, dificultăți la înghițire, spasm laringian, Opistotonus, malnutriție severă, hepatosplenomegalie, rigiditate spastică. Caracterizat de dimensiune mai mare a capului și a semnelor moderat pronunțate de hipertensiune intracraniană.
În analiza sângelui observat anemie hipocroma, leucopenie, trombocitopenie, manifestată prin hemoragii cutanate, epistaxis. Predicție rău - moartea survine in copilarie.
In tipul bolii III (forma juvenila) se caracterizează prin inteligență scăzut, convulsii, strabism. hepatosplenomegalie moderată. Boala se manifestă de la naștere până la vârsta de 14 ani. Ea apare mai ales la persoanele din Suedia.
Simptomele oculare. În tipul I apar PINGUECULA, pigmentare conjunctivală. Rareori se dezvolta deteriorarea retinei. Caracterizat printr-un debut tardiv al patologiei oculare.
În tipul II apare de culoare gălbuie a pielii și a pleoapelor conjunctivei maro, neoplasmele, PINGUECULA. Pot dezvolta simptome de „groapă de cireșe.“ Când biomicroscopie prezintă pete strălucitoare ( „sticlă spartă“) în porțiunea periferică a stroma corneei.

Pentru tipul III caracterizat prin dezvoltarea unui strabism convergent cu lipsa ulterioară fixării privirii. Există o pierdere de nervi oculomotori. Există un simptom al „groapă de cireșe.“ Simptomele oculare pot apărea de la naștere până la 14 ani.

} {Modul direkt4

Mucopolysaccharidosis
Grupa boli ereditare grave cauzate de deficienta a diferitelor enzime implicate în metabolizarea mucopolizaharide. Mai multe tipuri distincte ale bolii.

tip Mucopolysaccharidosis I (sin. Hurler boala Pfaundlera-Ellis)
boala ereditara legate de mucopolizaharidoză. Sindromul este cauzat de tulburări metabolice ale proteinelor și lipidelor din comunicarea cu deficiență determinate genetic a enzimelor și iduronidazy -L-galactozidaza.
Distinge tip 2 boala. Primul este caracterizat prin moștenire autozomal recesiva și un prognostic nefavorabil. Defectul principal este deficiența enzimei L-iduronidazy responsabil pentru catabolismul polizaharide acide la moo.
Al doilea tip este caracterizat printr-o moștenire legată X-dominantă și desigur, mai favorabil, cu o viață mai lungă. Defectul enzima este deficiența de galactosidază lizozomale în diferite organe. Fetele suferă mai frecvent.
identifica Morfologic depunerea de mucopolizaharide in valvelor inimii, retina, cornee, sclera, rinichi, splină, ganglionul nervului.
semne și simptome clinice. Manifestarile sistemice sunt caracterizate prin: trăsături grosiere faciale, craniul mare, pod scufundată a nasului, rigiditatea articulațiilor, cifoză toraco, cocoașei lombare, uneori, hepatosplenomegalie. Accentul este pus pe o expresie caracteristică feței, limbii și buzelor mărită, dintii cariati mici rareori plantate, gât scurt, macro- și scaphocephaly, uscată, aspră și piele palidă. încetinirea brusc de creștere. Dezvoltarea pierderea auzului sau surditate. Există o voce joasă și răgușită, boli de inima, tulburări respiratorii, demență profundă.
Celulele albe identifica granule metacromatice. În urină au crescut mucopolizaharide conținut - amestec de dermatan sulfat și heparan sulfat.
Simptomele oculare. Opacitatea cea mai caracteristică a corneei, care se observă imediat după rozhdeniya- adesea difuză, mai intensă la limbul cu stroma edematoase și îngroșat. Poate dezvoltarea hypertelorism, ptoză, epicanthus, exoftalmie, strabism cu diplopie, megalocornea (mai puțin Keratoglobus), creșterea IOP, coloboma irisului, cataracta, degenerarea retiniană pigmentar atrofie a nervului optic.

tip Mucopolysaccharidosis II (sindromul Gunther)
boala ereditara, bazată pe dezvoltarea care este deficiența enzimei -gialuronosulfat-sulfatază. Boala se manifestă în primii ani de viață. Durata de viață a pacienților - o medie de aproximativ 30 de ani. Sufera cea mai mare parte bărbați.
semne și simptome clinice. Manifestările sistemice caracterizate prin dezvoltarea unor trăsături faciale grotești, surzenie, deformarea craniene, membrelor, articulațiilor. defecte cardiace observate, gepatospleno-megalia. Există retard mintal moderat, pacienții agresivi, zgomotos.
Simptomele oculare. opacitatea corneană nu este tipic pentru boala Gunther. Există o degenerare a retinei cu simptome apatice, care începe cu tulburări de adaptare întuneric. Se dezvoltă neuropatie optică datorită infiltrării lor directă de glicozaminoglicani. Glaucomul poate avea loc.

tip Mucopolysaccharidosis III (sindromul sin. Sanfilippo, retard mintal polidistroficheskaya)
boala ereditara, în baza cărora sunt determinate genetic defecte biochimice. Aloca tipurile A, B, C, D.
Tip A deficit enzimatic este cauzată de heparină-N-sulfatază, Type B - N-acetil- -glyukozaminidazy Type C - glyukozaminatsetiltransferazy Type D - N-acetil-glucozamină-6-sulfat sulfatază. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
determinat histochimic depunerea lipidelor in neuroni si material meta cromatice în fibroblaste și de limfocite. dezvăluie pathologically atrofierea materiei albe și gri a creierului, extinderea ventriculelor creierului.
semne și simptome clinice. Boala incepe la varsta de 3 ani si mai in varsta. Simptomele sistemice includ pierderea auzului, agresivitate, iritabilitate, tulburări de somn. În viitor, redus de informații, tulburări de vorbire progresează, se dezvoltă diplegie spastică. Caracterizat prin ingrosarea oaselor craniului, rigiditatea articulațiilor, deformare a vertebre lombare, hirsutismului, gepatospleno-megalia.
În urină - creșterea secreției de heparan sulfat. Speranța de viață - 20 de ani.
Simptomele oculare. ușoară opacifierea caracteristică a corneei. Sight abia suferă în fundus observate venele de calibru mic. sinofris Caracterizat, hipertelorism, prolaps minor din jumătatea exterioară a pleoapei superioare.

tip Mucopolysaccharidosis IV (sin. Sindromul Morquio)
tulburare a țesutului conjunctiv Moștenit din grupul de mu-kopolisaharidozov. Patogeneza bolii este un deficit de enzime M-acetylhexosamine-6-SO₄-sulfatazei și acumularea de cantități crescute de mucopolizaharide în țesutul conjunctiv. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
semne și simptome clinice. Boala se manifestă în al doilea an de viață, a întârziat dezvoltarea fizică. Timp de 7-10 ani sunt dureri la nivelul membrelor, și contracturi ale articulațiilor mari. Caracterizat prin nanism scăzut sau disproporționat cu gât scurt și un trunchi, piept de pui, cifoză, cifoscolioze, X în formă de picioare hipermobilitate și subluxație a articulațiilor, un stomac mare, precum și servind maxilarului largă inferior, decalaje mari între dinți, hipoplazia smalțului dentar. De multe ori pierderea auzului. Inteligenta este de obicei normala.
Simptomele oculare. Pentru patologia oculară caracterizată prin congenitală sau dobândită schimbare: epicanthus, distrofia si opacifierea totala a corneei, nervii optici roțile stagnante cu atrofie ulterioara din cauza hipertensiunii intracraniene.

Mucopolysaccharidosis tip V (sin. Boala Sheye)
Din cauza lipsei de -L-iduronidazy. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
semne și simptome clinice. Pacienții cu fata- largă specifice observate hirsutism, îngroșarea pielii pe degete. Inteligenta este de obicei afectată. deformari picior, genunchi, limitând mobilitatea acestora. Cursul bolii - o progreseaza incet. Prognoza pentru viață relativ favorabile.
Simptomele oculare. boala de ochi este cauzata de opacifierea corneei rogovitsy- îngroșată stroma opacifiere glikozaminoglikanami- prolix infiltrat este omogen în natură - resorbție totală sau parțială a opacității după transplantul de măduvă osoasă.

tip Mucopolysaccharidosis VI (sin. Boala Maroteaux-Lamy)
boala ereditara în care stă la baza deficitului sulfatază N-acetylhexosamine-4-sulfat (arylsulfatase B), având ca rezultat acumularea de mucopolizaharide de țesut conjunctiv în cantități mari. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
semne și simptome clinice. Boala începe la vârsta de 2-3 ani. Complet simptom se dezvoltă anii școlari. Cei mai mulți pacienți mor la vârsta de 10-20 de ani.
Manifestările sistemice includ nanism, înăsprire de caracteristici faciale, pod larg de nas, buze groase, diferite grade de pierdere a auzului. Caracterizat prin: a sternului convex, cifoză lombară, valgus curbură a picioarelor inferioare, rigiditatea articulațiilor, hepatosplenomegalie, hernie, cardiovasculare sau insuficiență pulmonară.
Rezultatele de sânge arată includerea mucopolizaharide în leucocite în urină - un număr mare de dermatan.
detectat radiografică metafizei și os epifizelor defecte, întârzie creșterea oaselor carpiene, aplatizate vertebrelor în formă de pană.
Simptomele oculare. Pentru ochi boala caracterizata prin opacitate a corneei lent progresivă. Uneori, ptoza, epicanthus, exoftalmie.

tip Mucopolysaccharidosis VII (sin. Boala Sly)
boala ereditara, care se bazează pe deficitul (glucuronidază în celulele sanguine albe și fibroblaste de piele de succesiune -. autosomal recesivă.
semne și simptome clinice. Manifestarile sistemice sunt caracterizate prin trăsături faciale grosiere cu punte scufundată a nasului și nările răsucite înainte, o creștere redusă, piept Limbi, cifoză toraco, picior stramb, hernii, infecții pulmonare hepatosplenomegalia repetate.
Sânge detectat granulocitelor granulate neobișnuite, în urină - un mukopolisahariduriyu moderat.
simptome de ochi Acestea includ hypertelorism și mici opacitate a corneei.

Mucolipidosis
Rareori tulburări care au aceleași simptome cu Mucopolysaccharidosis și neyrolipidozami întâlnite. Mai multe tipuri distincte ale bolii.
In plus fata de boala neuro-descrisă mai sus are loc și o serie de alte procese patologice, prevalenta care este mai puțin pronunțată.