Diagnostic sulfatidoza. Sfingomielinoz boala Niemann Pick

În absența completă a activității enzimă există opțiuni pentru debut precoce si progresia rapida a durerii - forma infantil. Debutul bolii se caracterizează prin hipotonie și slăbiciune musculară, treptat dezvolta tulburări ale tractului piramidal, cu simptome de di- și tetraplegia. Progresând tulburări mentale până la demență completă.
tulburări de vedere, în curs de dezvoltare orbire. Durata bolii a variat de la mai mulți ani (2-5 ani) la mai multe decenii (forma adult).

diagnostic pe durata de viață se poate face pe baza determinării substanței mstahromaticheskoy în urină (sulfatide), determinare directă arylsulfatase în urină și în omogenate de leucocite [Laszlo A. și colab., 1977] precum și în biopsiile nervoase periferice (sau biopsie rectală). extemporaneu au fost colorate cu (secțiunile tselloidinovye și parafina nu pot fi utilizate, ca sulfatide ușor solubile) erezii violet - sulfatide (metachromasia) care se găsesc în citoplasmă macrofage, perivasculare și perineală și lemmotsitah, nu in fibrele nervoase.

dacă sulfatide găsit doar în lemmotsitah și acestea nu sunt în macrofage, diagnosticul nu poate fi setat, dar, de asemenea, isklyucht imposibil. Ajuta datele clinice: analiza urinei și arilsulfatază de leucocite A.

macroscopic există o atrofie cerebrală, cu simptome de „scleroză“. determinat Microscopically metachromasia substanță preimuschestvenbelom în celulele gliale, în principal, în ligodendroglii, dar acumularea de sulfatide are, de asemenea, în celule ganglionare [Keller W., Wiskott A., 1969]. În plus procesele de mielinizare încălcate.

Microscopia electronică în oligodendrogială Celulele și crește lemmoditah determinate lizozomi de condens în acesta structuri lamelare. Modificări inițiale cu o creștere a lizozomi ar putea fi stabilită chiar și în perioada fetală în măduva spinării, în care procesele de mielinizare apar mai devreme decât alte părți ale SNC [Meier S. Bischoff A., 1976].

De asemenea, sistemul nervos, sulfatide se acumulează în zona periportale hepatice în tubii renali la nivelul tractului biliar, în special în vezica biliară, unde acumularea de spumă de celule sunt situate în stroma și mucoasa subepitelialyyu. Adenoamele vezicii biliare apar adesea în care (în stroma și epiteliul) sunt sulfatide determinate.

Sfingomielinoz - boala Niemann - Pick

Când NPD o sfingomielina acumulare de fosfolipide, ceramide este un compus cu fosforilcolină in celule ganglionare si obiectivele celulelor maduvei sistemului makrofagalyyu-histiociticå în multe organe. Mai mult, în unele cazuri, în creier detectat conținut redistribuire gangliozide GM3 și GM2 în gri și GD0, GM2 in materia alba la valoarea normală totală [Kalmikova L. G., 1976- Keller W., Wiskott A., 1962].
boală Activitatea sfingomielinazei defect caracterizat - o enzima care scindează sfingomielina.

Faptele care au acumulat peste recent ani au arătat că, în unele cazuri, boala Niemann - Pick a fost observată activitatea defect sfingomielinazei (tip C și D sfingomielinoza). Aceste date, precum și diferențele în calendarul de debut a bolii, cursul clinic și gradul de implicare a creierului au arătat că acesta este un variante distincte genetic este, de fapt nu este o boala, ci un sindrom Nimanna- Peak. Natura moștenire a autosomal recesivă. O boală clasică variantă Niemann - Vârful este de tip acut infantil neyrovistseralnyi (tip A) care apar cel mai frecvent (85% din cazuri).

Urmăriți acest opțiune preferabil în familii de evrei. Boala incepe cu 2-5 luni (descrise la sugarii născuți cazuri), cu o burtă prelungită, rămase în dezvoltarea generală, aspectul de culoare brun-gălbui. În fundus - fața locului roșu-vișiniu.

Dezvoltă hipotensiune arterială, progresează demență. In unele cazuri, simptomele dominante ale hipersplenism sau simptome ale bolii hepatice cu icter progresiv. Moartea apare în al doilea an de insuficiență hepatică, pulmonară, sau de la hipersplenism.