Diagnostic sfingomielinoza. corpurile se schimbă la NPD

diagnostic Datele bazate pe biopsia hepatica si un test pupktata de măduvă osoasă. In ficat - sudanofilnyh abundenta de celule spumoase formate din hepatocite si sinusurile Kupffer, fibroză periportal, colestaza apar celule gigant, care pot duce la misdiagnosis de hepatita cu celule gigant. Celulele de măduvă osoasă sunt definite de vârf - celule mari, cu citoplasma spumoasa, printre care se pot întâlni multi-core. Când se colorează prin Giemsa macrofage care conțin granule albastre, așa-numitele histiocytes albastru identificat [Wenger D. și colab., 1977].
Cu toate acestea, albastru histiocite Ea nu poate fi considerat doar sfingomielinoza patognomonice, deoarece acestea pot să apară în alte lipidosis.

În sângele periferic există o creștere a trigliceridelor, fosfolipide, colesterol. Sfingomielina pot fi găsite în celule albe din sânge. vacuole mari definite în limfocitele - lizozomi modificate patologic care conțin o cantitate mare de fosfatază acidă, care este recomandat pentru diagnostic [Schaffer H. et al, 1976.]. Radvvan M. și J. Litwin (1976) recomandă utilizarea fosfolipide de reacție (s chetyrehokisyo osmiu și-naftilamina) și sfingomielină (cu-naftilamina și frotiuri hidroliză prealabilă în soluție de NaOH).

această metodă accesibil, decât determinarea gradului de activitate enzimatică în culturi de țesuturi. Diagnosticul prenatal posibilă a bolii fetale prin activitatea definitie sfipgomieli-numite celule amnion în cultură.

Pielea este maroniu-gălbui, în special pe părțile expuse ale corpului, epuizarea generală și deshidratare. Ficatul este mult crescută, ocru și argilă canar galben pe secțiunea de tip, mai degrabă compact. Glandele suprarenale sunt mărite, mai ușoare decât în ​​mod normal. În focarele pulmonare mici, care seamănă cu taberkuly miliară sau infiltrare gălbuie, având caracter reticulated. Rinichii au crescut mai puțin semnificativ, cu o scoarță de copac foarte palid. Leziunile galbui în organele mai bine identificate după fixare formol, căpătând culoare serovago-bsluyu. Brain macroscopic neschimbate.

în special un număr mare de celule spumoase gasite in ficat. Celulele adrenals spuma în zona corticală situată în rinichi, în epiteliul tubulilor și în capilarele din glomeruli, in ganglionii limfatici splina și - mai ales în sinusuri, in plamani - alveolare septuri și alveolare lumen.

Cele mai semnificative schimbări observate in creier: schimbat radical celule ganglionare transformate din cauza acumulării de fosfolipide într-un caracter puternic crescut elemente celulare balon cu nucleu picnotic și dispariția tigroid. Mai ales variaza celulele piramidale ale cortexului cerebral, celulele piriforme (Purkinje) nucleele cerebeloase ale bulbul rahidian.
Prin urmare moartea neuronală moartea are loc cu materia alba in scleroza rezultat.

Microscopia electronică în macrofage vacuole sunt găsite cu structuri asemănătoare membranelor, stratificate cu incluziuni mielina, cum ar fi celulele orgapelly deplasând. Miezul este mutat la periferie, mitocondriile sunt mici, placa complex, ribozomii, reticulul endoplasmic slab distins [Langeron A. și colab., 1977]. tip adult cronic (tip B), se caracterizează prin leziuni ale organelor viscerale numai, cu simptome avantajoase ale hepatosplenomegalie, activitatea sfingomielinazei defect, dar fără leziuni ale creierului. Subacuta (tip C) și novoshotlandskaya neyrovistseralnaya (tip D) sunt caracterizate prin activitatea viscerală normală formă sfingomielinazei, în ciuda faptului că pentru ei o acumulare de sfingomielina.

În conformitate cu noua clasificare V. Neville și colab. (1973), și a cerut să se facă distincția între tipurile de boala Niemann 6 - tip Pika- I - neyrovistseralnyy- clasic infantil II - varianta cu prezența viscerală a „histiocytes albastre“ mozge- os III - varianta neyrovistseralny cu ophthalmoplegia supernuclear verticală și leziune selezenki- IV - cu macular degenerare și înfrângerea selezenki- V - adult cronice de tip VI tip - adult visceral.