Boala Lipogranulematoz Farber. Diagnosticul bolii Farber

Lipogranulematoz, Boala lui Farber, descrisă în 1952 sub numele de lipogranulematoza diseminate. lipidosis rare, în care deranjat catabolismului probabil cel puțin două substanțe - ceramide (compus sphingosine cu un acid gras) și mucopolizaharide. Există indicii că în această boală există un defect al acidului tseramidazy [Becker H. et al.].

În literatura de specialitate mondială 1977. Acesta a descris un total de 14 observații. Boala se execută în familii. Geneza finală nu este instalat. Există două forme clinice.

forma infantil începe cu primele luni de viață sunt descrise cazuri congenitale [Becker H. et al.]. Primul simptom - răgușeală, atunci există umflături și sensibilitate a articulațiilor, în special a degetelor, cu dezvoltarea contracturilor flexie. Cu 3-6 luni-lea de a dezvolta mai multor noduli subcutanati în zonele pernartikulyarnyh și în zonele de stres mecanic.

dispărea reflexelor tendinoase, apar hipotonie musculare, convulsii, convulsii, epuizare progresiva, retard mental și fizic de dezvoltare. Moartea survine din cașexie totală sau interkurrsntnyh bolilor infecțioase la vârsta de 7-22 luni.

în juvenil forma de leziuni ale sistemului nervos este absent, boala se manifestă dezvoltarea de noduli periartikulyariyh subcutanate. Diagnosticul este confirmat printr-o biopsie. noduli subcutanati - granuloame - constau din „spumoase“ histiocite, limfocite, leucocite și țesut fibros collagenous singur.

"lipsit de conținut„histiocytes două tipuri: mari luminoase care apar în cantități mici, cu citoplasma spumoasa PAS-negativ cuprind lipide anizotrope birefringente off metachromasia și mai mici care apar în cantități mai mari, cu un conținut de citoplasmă PAS-pozitiv al celulelor este dizolvat în cloroform.

lipide celule mari în funcție de reacțiile histochimice pot fi atribuite tseramidam- mai mult decât atât, granuloame apar ceramide sub formă de cristale mici, sunt lipide histiocytes similare în proprietăți cu gangliozide. Granuloame structura histologică și aspect face posibilă pentru a face un diagnostic.

modificări macroscopice nici o autopsie. „Spuma“ găsit în histiocite periatrikulyarnyh granuloame în zonele perivasculare și iiterstitsii histologică. In insterstitsii descrise masele de depunere hialine.

celule de acumulare apar în corzile vocale, în septurilor alveolare pulmonare, o valva mitrală, adventice aortice si trunchiul pulmonar, in splina, ficatul, ganglionii limfatici, timusul, membrane sinoviale, tendoane dintre fibrele din miocard, rinichi, în mucoasa colonului. mase hialine găsit în interstițiul miocardic, laringe, rinichi, ficat și în mucoasa colonului, in aorta si trunchiul pulmonar.

Afecteaza neuronii retiniene, coarnele anterioare ale măduvei spinării, punte, cortexul cerebelos, într-o măsură mai mică din cortexul cerebral și ganglionii vegetativa a intestinului. Înfrîngeri au caracter de degenerare balon, duce la pierderea totala de neuroni. Potrivit lui K. histochimice Ivemar, mucopolizaharide neutre gasite in neuroni. histiocite ceramide sunt glicolipide, eventual, la gangliozide. Biochimic în extractele de rinichi și cerebel găsit conținut crescut de ceramide.

la examinare prin microscopie electronică în citoplasmă vaselor endoteliale si sinusurile definite „zebrovidnye“ vițel în fibroblaste de piele - vițel tubulară nervilor periferici, cu excepția leziunilor degenerare axonala - includerea mielina in lemmotsitah ca „banana“ sau buchete de banane.