Uolmana generalizată xanthelasmatosis boala. sindromul refzuma

familială Rare, ereditară autosomal recesivă lipidosis, în care perturbat metabolismul colesterolului și esterii săi. Patogeneza nu este clar. Date recente sugereaza deficit de fosfataza acidă și lipază.

boală începe după naștere cu vărsături, scăderea greutății corporale, cu apetit bun, crește stomac din cauza intestinului dilatanii mici și hepatosplenomegalie. Simptomele de leziuni ale creierului nu sunt disponibile. La un nivel ridicat de krovi- lnppdov serice cu creșterea colesterolului în limfocite - vacuolizare. Moartea la 1 an de viață, foc, la vârsta de 7-9 ani.

Atunci când studiul patologoanatompcheskom - colorație gălbuie a ficatului, splina, ganglionii limfatici, mucoasa intestinului subțire. splepomegaliya Gepato-. Glandele suprarenale sunt mărite, galben, calcificat, ceea ce este tipic pentru boala Uolmana. creier intact grosolan. Histologic issledovanii- ficat gras ascuțite, necroză focală și petrificare în medulosuprarenalei.

infiltrare Toate straturile de macrofage suprarenale, citoplasmă care este umplut cu lipide. macrofage „spumoasă“ se găsesc, de asemenea, in plamani, splina, ganglionii limfatici, timusul, aparatul limfatic al tractului gastro-intestinal. In creier, în nucleele emisferele cerebrale, neuronii piriform în cerebel și în intra-musculare (auerbahovom) intestin plexului celule „spumoase“ cu degenerare balonizare a neuronilor.

sindromul Refzuma

În 1940, Refsum publicat pentru prima oară date privind cinci observații. Sindromul este probabil să aibă o moștenire autozomal recesiva. Boala se caracterizează prin afectarea bine oxidarea acidului fitanic, care a fost confirmat în fibroblaste de piele de cultura de pacienti. Acid fitanic nu este sintetizat în organism și hrănit cu alimente și fără divizarea se acumuleaza in tesuturi. Evident, pacienții au diferite grade de blocadă și oxidare, deci diferite in severitate si variante de top ale bolii.

Tezaurismoz deficiente senzoriale - surditatea caracterizati, nictalopie, dezvoltarea de ataxie cerebrală, este ihtioza, retinita pigmentară, Ser cardiomiopatie - Acizi grași pentru a crește 3-21% (normal 0.2-0.6%). Cele mai multe dintre observațiile descrise în țările nordice.

modificări patologice găsit în ficat, rinichi, sistemului nervos, inima, ochii și pielea. In lipidelor cerebrale depuse in plicuri, plexului coroid și ependimei, în nodurile subcorticale în cornul anterior al măduvei spinării. Piei, rădăcini nervoase, si a nervilor periferici sunt îngroșate, aspect albicios, gelatinos. Histologic, ficatul și rinichii - gras epiteliul in miocard - iiterstitsiya fibroză, fibre ingrosare atrioventricular mănunchi (Purkinje), gras offline.

neuroni bazale și ganglionul anterioare coarne ale maduvei spinarii modificări degenerative și depozitelor de lipide. In nervii periferici - extinderea peri- și endoneurium, depunerea amorfe metacromă substanță PAS pozitiv colorat cu albastru de toluidină și erezii violet. Numărul de axoni este redus, ele sunt înconjurate de țesut conjunctiv care se formează la secțiunile transversale ale structurii bulbos. Astfel de leziuni ale nervilor nespecifica pot aparea in diabet si alte boli.
diagnostic Aceasta se face prin determinarea acidului fitanic în datele de plasmă și biopsie a nervului periferic.