Simptome hipercolesterolemia familială, tratament și consiliere

Video: Ce boli iepurii pot fi prevenite și tratate unele nu face sens?

conținut

Video: ce boli iepurii pot fi prevenite și tratate unele nu face sens?
Manifestări ale bolii
Mecanismul de hipercolesterolemie familiala
Moștenirea de hipercolesterolemie familiala
Diagnosticarea bolii
Tratamentul hipercolesterolemie familial

Ereditar (familială) hipercolesterolemie - este o problema genetica, care este asociată cu niveluri crescute de colesterol in sange si un risc crescut de boli cardiovasculare.

Tratamentul hipercolesterolemiei familiale include dieta, exercitii fizice regulate, și de a primi medicamente preventive care reduc colesterolul. Această boală este, de asemenea, cunoscut sub numele de hiperlipidemia familiala sau xanthelasmatosis mutația receptorului LDL hipercolesterolemice.

Colesterolul este o componenta naturala a membranelor celulare. Este necesar pentru multe procese biochimice din organism, inclusiv sinteza hormonilor. Colesterolul ne cea mai mare parte din alimentele de origine animală. O parte cantitatea de colesterol produsa de ficat nostru.

Colesterolul de sânge este împărțit în mod tradițional în „rău“ și „bun“. Prin colesterol „rau“ sunt lipoproteine cu densitate scăzută, sau LDL. Este cei care sunt responsabili pentru dezvoltarea aterosclerozei - arterelor înfundate patologice. Prin colesterol „bun“ înseamnă lipoproteine cu densitate mare (HDL), care păstrează LDL sub control și de a ajuta la reducerea riscului de boli cardiovasculare.

hipercolesterolemia Familial - este o boală ereditară, care este responsabil pentru 10% din boala arterelor coronare care apar devreme in viata, la persoanele active, cu vârste sub 55 de ani. Motivul pentru hiperlipidemie este o mutatie a genei de familie, care are loc într-una din 200-300 de oameni.

Factorii de risc includ hipercolesterolemie familiala:

• Istoria bolii în familie.
• Atacuri de cord la o varsta frageda cu rudele.
• Un nivel ridicat de LDL într-unul sau ambii părinți, mai ales în cazul în care este rezistent la terapia medicala.

manifestări ale bolii

Nivel ridicat de colesterol din sânge în sine nu provoacă nici un simptom. Persoana care nici măcar nu ar ști despre problema până când treci testele de sânge.

Simptomele acestei boli pot fi după cum urmează:

• Un nivel ridicat de colesterol în sânge

• depozite de colesterol pe genunchi, coate și fese - xantomelor.
• Durere toracică cauzată de îngustarea vaselor coronariene - angina.
• Atacuri de cord care au loc la o vârstă relativ timpurie.

Mecanismul de hipercolesterolemie familiala

Colesterolul este livrat la celule prin fluxul sanguin. Moleculele LDL sunt atașate la receptorii celulari specifici, fiind așa cum au fost create pentru ei (pe un „blocare și tasta“). Datorită prezenței acestor receptori colesterolului intra in celule si indeplinirea functiilor sale naturale.

Gene in cromozomul 19, numit LDLR-gena codifica receptorii celulari. La hipercolesterolemia familială la pacienții cu mutația moștenită a LDLR-gena, care afecteaza dezvoltarea receptorilor de colesterol, numărul și structura lor. Acest lucru înseamnă că LDL nu este bine absorbit de celulele rămase într-o formă liberă în fluxul sanguin. LDL ridicat nivelul de colesterol în sânge duce la dezvoltarea aterosclerozei - cauza principala a atacurilor de cord si a altor boli grave.

Moștenirea de hipercolesterolemie familiala

hipercolesterolemia Familial - este o tulburare dominanta asa-numita autozomal. Într-un număr mare de cazuri, gena defect este moștenit de la un nositelya-, în cazuri rare, ambii părinți sunt purtători.

1. Gena defect de la un părinte.

Dacă un părinte este purtător de una normala si o gena defect in pereche, fiecare copil are o șansă de 50% din mostenirea unei gene mutant. Riscul de a dezvolta boli cardiace coronariene precoce in viata depinde de vârsta și sexul pacientului copil:

• În 50% dintre barbatii cu boala dezvolta boli coronariene inainte de a ajunge la 50 de ani.
• Toate 100% dintre bărbații născuți din sprijinul familiei hiperlipidemie, boala coronariana va avea de suferit timp de 70 de ani.
• Aproximativ 85% dintre acești bărbați se poate întâmpla atacuri de cord înainte de a ajunge la vârsta de 60 de ani.
• 12% dintre femeile care moștenesc această mutație, orice boală arterială coronariană înainte de vârsta de 50 de ani. Aproximativ 74% dintre ele vor suferi o boală coronariană timp de 70 de ani.

2. Gena defect de la ambii părinți.

În acest caz, o predicție mai pesimist - unul din patru copii (25%) moștenește două gene defecte direct în perechi. În acest caz, copilul dezvolta boala coronariană severă în primele decenii de viață, chiar și în copilărie. Această formă de hipercolesterolemie familiala rezistente la tratament. În ciuda tuturor măsurilor, riscul unui atac de cord este foarte mare. Pacienții pot prezenta depuneri intense de excesul de colesterol sub piele - multe xantoamelor pe genunchi, coate, fese.

diagnosticarea bolii

Diagnosticul de hipercolesterolemie familiala este stabilit în funcție de rezultatele multor teste, inclusiv:

• Examenul fizic.
• Teste de sânge pentru colesterol.
• Heart Study (testul de stres).
• Analiza genetică pentru a confirma.

Tratamentul Hipercolesterolemie Familial

Deoarece boala este ereditara, ea nu este un tratament complet de la el. Terapia are ca scop reducerea riscului de boli coronariene si atac de cord.

Recomandări includ:

• Schimbarea dietei. Pacienții sunt puternic recomandate pentru a reduce aportul de alimente care contin colesterol si grasimi saturate. De asemenea, este util să mănânce mai multe fibre - fructe și legume proaspete. După 3-4 luni de la un astfel de medic dieta conduce teste repetate de a decide asupra unor măsuri suplimentare. În orice caz, o dieta - este o componentă esențială a tratamentului!
• steroli și stanoli din plante. Aceste substanțe sunt structural similare cu colesterol, dar acestea nu sunt absorbite de celulele corpului. Studiile au arătat că utilizarea steroli și stanoli duce la o scădere a nivelului de colesterol din sânge. Sursele acestor substanțe sunt uleiuri de porumb, orez, nuci și legume.
• Exercitarea. Exercitiile regulate ajuta la reducerea nivelului de colesterol din sânge, ceea ce este confirmat de numeroase studii.
• Controlul greutății corporale. Obezitatea - este un factor foarte important de risc. Menținerea unui indice de masa corporala normal (IMC) - este unul dintre obiectivele principale ale terapiei. În plus față de reducerea riscului de ateroscleroza, lupta împotriva obezității va ajuta la reducerea riscului de diabet zaharat si a altor boli.
• Oprirea fumatului. Componentele de tutun toxice inițiază leziuni vasculare primare, care incepe o ateroscleroza si ocluzie graduala.
• Terapia medicamentoasă. Într-un procent foarte mic de pacienți cu hiperlipidemie familială se transformă la scăderea colesterolului, fără medicamente. Marea majoritate a pacienților au nevoie de o recepție permanentă de agenți speciali, cum ar fi statine (atorvastatină, simvastatină, lovastatină).
• Alte tratamente: aferezei LDL, care este o purificare de sânge de lipoproteine printr-un aparat special.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit