Amavroticheskaya imbecilitate congenitală. Mucolipidosis

Neyrovistseralny GM3-gangliosidosis, defect enzimatic este necunoscut. Caracterizat printr-un curs prelungit, o scădere progresivă a vederii, splenomegalie și limfadenopatie. Examinarea histologică a organelor interne arată celule „spumoase“, cum ar fi celulele Niemann - Pick. Cu toate acestea, spre deosebire de boala Niemann - Pick celule-gangliozide întârziate GM3 și GM2 și sfipgomielin maculare la fața locului roșu-vișiniu nu a întârziat offline.

Amavroticheskaya imbecilitate congenitală - gangliosidosis GD3 (disialodigeksozid gangliosidosis). Ea apare foarte rar. Defectul enzimă nu este înțeles. Caracterul biochimic al depozitelor în țesuturi nu este clar. Simptomele bolii sunt constatate imediat după naștere (respirație aritmic, cianoză, lipsa de supt reflex și disfagie). convulsii observate. pată Cherry-roșu în fundus este absent, există atrofie a nervului optic.

moarte Aceasta are loc în primele luni de viață. În mod grosolan: atrofie a emisferelor cerebrale și cerebel cu studii hidrocefalie în domeniul subțiat crusta cavități chistice. Celulele imature (fetopathy) creier cortexul Histologic umflat cuprind produse de stocare. Există indicii ale prezenței Sudan-pa diferite celule specializate „spumoase“, în splină, ficat, plamani, timusul, rinichii si glandele suprarenale, ceea ce indică un proces generalizat.
neuroni creier PAS-pozitiv, substanță sudanofilnoe. Când analiza biochimice a relevat anormale gangliozidă creierului GD3.

Mucolipidosis - GM1-gangliosidosis. În această formă nu numai că se acumulează gangliosidosis gangliozide GM1, mucopolizaharide dar sulfat în principal keratan, urinable, GM1 gangliosidosis ocupă astfel o poziție intermediară între gangliosidosis și mucopolysaccharidosis [Gafhmann H. și colab., 1976]. Enzima are un defect în sistemul A, B și fracțiunile C galactozidază. Aceste date au servit ca o ocazie de a evidenția în 1970, un tezaurismoza tip independent, numit Mucolipidosis. Mucolipidosis în încălcarea gangliozida GM1 schimbului cunoscut in prezent sub forma a două tipuri de anumite defecte enzimatice.

Generalizat GM1-gangliosidosis Tip I cu sindrom psevdogurlera. În 1964 el a descris Landig numit familia lipidosis neyrovistseralnogo. În 1965 O`Brien a arătat că acest lucru este gangliosidosis acumulat gangliozida GM1. defect al enzimei constă în absența totală a fracțiunilor A, B și C galactozidază. Boala începe la naștere, progresează rapid leziuni ale creierului care duce la deces în primii 2 ani de viață. Există modificări ale scheletului, similar cu sindromul Hurler (caracteristicile faciale grosiere, hipertrofie a mandibulei, cifoscolioze lombare, hipertrofia cartilajului epifizeala).

În plus, gepato- splenomegalie. Histologic în celule ganglionare determinat materialul șic pozitiv și sudapofilny cu moartea ulterioara a neuronilor si dezvoltarea creierului de glioza.

În ficat, splina, timusul, ganglionii limfatici, măduva osoasă, epiteliului renal tubuli găsite în celule „spumoase“ sudanofilnye. -Microscopie electronică de examinare pentru a detecta neuroni și oligodendrocite osmiophil de vițel cu lamelară și componente granulare de expansiune reticulului citoplasmatice și spații perinucleari efectuate corpuri optic dense. Biochimic în măsură să demonstreze că cantitatea de gangliozida GM1 in creier este crescut de 20-30 de ori față de norma, creșterea conținutului de GM2-gangliozidul, și sulfat de keratan.

forma juvenila GM1-gangliosidosis tip 2. Defectul enzimă este disponibil din fracțiile B și C beta-galactozidază. Boala începe cu sfârșitul primului an de viață, cu simptome de ataxie, dementa progresiva, pierderea vederii și pierderea activității motorii. Moartea survine în 3-8 ani. modificări scheletale sunt determinate numai în timpul radiografiei ( „ciocuri“ în partea de jos corpurile vertebrale lombare). Hepato-splenomegalie și nu se întâmplă. Histologic, spre deosebire de alte leziuni neuronale predomină gangliosidosis cerebel urmat glioza. In creier conținutul gangliozida GM1 este crescut de 10 ori comparativ cu norma.