Gangliosidosis. Boala Sandhofa și gangliosidosis juvenilă

la gangliosidosis o acumulare în țesuturi ale glucosylceramide în principal acid - gangliozidă acidă.
Pentru a înțelege modern gangliozida clasificare tu trebuie să cunoască simbolurile care reflectă diferențele în structura lor biochimice. Litera G indică gangliozidul și literele M, D și T număr de molecule de acid sialic.

Studiul ultrastructural special de neuroni crustă (Celula piramidala) ca neyrolipidozah a arătat prezența așa-numitelor fanere meganevritov --expanded dispuse între corp și axonul unui neuron. crampoane meganevritov interioare sunt formate care sunt parțial în contact unul cu celălalt, formând vezicule sinaptice. O incidență semnificativă a sinapselor aberante observate în principal în Tay varianta clasica - boala Sachs (GM2), iar substratul este o funcție neuronale leziuni morfologice [Purpura D., Sazuki K, 1976]. Studiul histochimică nu oferă o indicație precisă a naturii lipidelor. Incluziunea cu GM2 PAS-pozitiv, da o colorație roșie cu erezii violet, slab pozitiv cu Sudan negru.

diagnosticul histopatologic se poate face pe baza biopsie rectale - modificari in explozia submucoasei neuroni (meyssnerovo) plex. Este posibil să se stabilească un diagnostic în perioada prenatalyyum pe baza celulelor amniotice analiza datelor si lichidul amniotic, care in mod normal in al doilea trimestru de sarcină trebuie să conțină hexozaminidază A și B, au Tay -Saksa fracția A este absent.

boala Sandhofa - Tip 2-GM2 gangliosidosis, boală ereditară autozomal recesivă cauzată de o gamă completă de fracțiuni A și hexozaminidază. În plus față de gangliozidă GM2, o cantitate mică de alte glicolipide acumulate. Cursul clinic si simptomele nu sunt diferite de Tay - Sachs boala. distincția morfologică este de a detecta nu numai acumularea de celule din sistemul nervos, dar câteva macrofage și organele viscerale, precum și în nephrothelial.

gangliosidosis juvenilă, Tip 3-GM2 gangliosidosis, se dezvoltă datorită fracțiunii bloc incomplet A hexozaminidază. Începând de la vârsta de 2-6 ani și se termină în moarte, la vârsta de 5-15 ani. Restul modificărilor sunt aceleași ca și în forma infantil a bolii Tay-Sachs. Pe lângă aceste trei forme GM2 gangliosidosis cu defect enzimatic stabilit, există descrieri ale multor cazuri similare cu amavroticheskoi idioată, dar care diferă de la ea ca într-o serie de manifestări clinice și durata bolii și asupra topografia și ultrastructura depozitelor de lipide, precum și compoziția biochimică am salva produsele catabolice.

În prezent, în măsură să demonstreze că unele forme imbecilitate infantil amavroticheskoi (Tip Hegbsrga - Santavuori), tardiv infantil (tip Yanovsky - Bilshovskogo), juvenil (tip Shpilmeera - Vogt) și adulți (tip Kufs) aparțin idioția amavroticheskoi așa-numita negangliozidoznoy, deoarece aceste patru forme în citoplasmă celulelor din diferite țesuturi revelate includerea constând din lipopigmentov lipofuscina ceroid, structura fină a ceea ce este diferit, cu toate acestea, din pigmenți lipofuscina și caracterul involutiv ceroid. Baza de toate cele patru forme de boli nu este încă clar deficit enzimatic. În plus, există încă așa-numitele forme atipice și intermediare.