Mucolipidosis

Când Mucolipidosis (MJI) este depozitată în țesuturile GAG și lipidelor. Când ML II și III tipuri de activitate redusă a fosforilazei specific perturbat transportul de enzimă nou sintetizat din reticulul endoplasmatic la Lizozom, ceea ce duce la suprimarea activității hidrolazelor lizozomale.

Celulele de origine mezenchimală detectate în primul rând vacuolelor care conțin membrană fibrillogranulyarny reticulului și structură lamelară.

Mucolipidosis tip II ( «1 celule“ boala) este un mod autozomal recesiva de moștenire. Când activitatea de tip ML II redus specific fosforilaza-N-atsetilglyukoza-amino-1-fosfotransferaza cauzată de mutația genei structurale mapat la 4q21-q23. Există o încălcare a transportului de enzimă nou sintetizat din reticulul endoplasmatic la Lizozom. Acest lucru conduce la o suprimare a activității hidrolazelor lizozomale și acumularea în lizozomii sfingolipide, GAG, glicoproteine.

Manifest la naștere. Caracterizat prin caracteristicile faciale grosiere, retard psihomotor, dysostosis multiple, cardiomegalie, hepatomegalia severă, îngroșarea focal al intimei aortei si arterelor coronare, lipsa de GAG în urină. În fibroblaste, celulele endoteliale conține mari rândul său compact, a dat numele bolii, care sunt, de asemenea, găsite în hepatocite, celulele Kupffer, celulele glomerulare și tubulii spiralate, limfocite, măduvă osoasă, cardiomiocite.

Cele mai multe dintre neuronii motori ai spinării cornului anterior cordonului conține granule PAS-pozitive.

Microscopia electronică a arătat lizozomi fine floconos moderat și material dens constând în principal din mucopolizaharide acumulate, și un vițel osmiophil structuri multilamelare asemănătoare membranelor și fragmente, caracteristice lipidelor.