Scleroza tuberoasă (Bourneville boala Pringle)

Se crede că boala este legată de ektomezoendodermalnym displazie.

semne și simptome clinice. Caracterizat prin retard mintal, convulsii. Există diverse leziuni ale pielii și a defectelor osoase ale organelor interne.
De obicei, la copiii mici apar convulsii poliformnye. intervale Bessudorozhnyh poate fi lung. Copiii sunt mult în urmă în dezvoltarea mentală, inteligența este adesea redus la imbecilitate. Nu au paralizie spastică și pareze, amintind de sindrom Little (tonul extremităților inferioare extensors a crescut, motiv pentru care se află în poziția extinsă) - unele dintre ele observate hidrocefalie si sindromul-adipozo genitale. Modificarile pielii sunt formate de la vârsta de 2-6 ani. O trăsătură caracteristică este dezvoltarea adenoamelor glandelor sebacee în obraji - adenom sebaceum Pringle. Ele sunt de învățământ, care se află sub forma unui fluture pe zona nososchechnoy de piele, și constau din noduli mici, plate sau ușor în creștere dense sau moi de culoare galbena sau maro-roșu cu telangiectazii pe vârfurile de noduli sau între ele. În unele cazuri, există o altă formă de leziuni ale pielii - pigment în formă, verucoase și nevi moi, fibrom, angiectasia, îngroșarea pielii shagreen.
Pot exista defecte ale scheletului: deformarea coloanei vertebrale și coaste cușcă, korotkolapost, sindactilie, osteoporoza, oasele craniului, mâini, picioare, și de multe ori cer de mare, „cerul gurii“, „buza de iepure“.
Boala progresează. Speranța de viață, în medie, nu mai mult de 20-25 de ani.

simptome de ochi observate la un sfert din pacienți. In fundusului format tumori localizate la nivelul discului optic și în jurul valorii. Ele amintesc de dud. În aceeași regiune, unii pacienți par formarea tumorii plat culoare larg, gri-alb sau galben-roșu, și, uneori, o combinație între cele două forme de leziuni observate. Gradul de schimbare depinde de localizarea leziunilor si severitatea bolilor retiniene vasculare și coroidiene: perivaskulitov, prezența angiomatous de noduli, obliterare vasculară, proliferează retinita, hemoragiile în retină și vitros. În faza târzie a bolii la jumatate din pacientii care sa dezvoltat datorită sindromului de hipertensiune intracraniană sa observat o stagnare a nervului optic. Uneori se dezvolta glaucom secundar.