Scleroza tuberoasă la copii: simptome, tratament, cauze, simptome

Copiii cu scleroză complexă sau tuberoasă scleroză tuberoasă au tumori în diferite organe, inclusiv in inima, ochii, rinichii, plămânii și pielea. Multi copii au tumori renale au tendinta de a angiomiolipomul, care poate provoca hipertensiune arterială și boli de rinichi chistica. Se poate dezvolta, de asemenea, carcinom cu celule renale. Unii copii au, de asemenea, rhabdomyomas inima. Poate dezvolta movile creierului (creste gyri creierului) si tumorile sunt de obicei astrocitoame.

Video: scleroza tuberoasă

In familiile cu mai mulți membri afectați au fost identificate până la 4 regiuni separate ale genelor. Daca un parinte are tulburare, copiii au un risc de 50% din apariția acesteia. Cu toate acestea, noi mutatii sunt cauza cele mai multe cazuri noi.

Simptome și semne de scleroză tuberoasă la copii

In copiii afectati pot avea convulsii, retard mental, autism, dificultăți de învățare sau probleme de comportament. Sugarii pot manifesta de tip atac numit spasme infantile. Plachete din retina comună și poate fi văzut la oftalmoscopie.

Simptomele cutanate includ:

• inițial macula pal, similar ca formă cenușa foaie care se dezvoltă în copilărie sau la începutul angiofibromului feței detstve- (angiosebofibromatoz), care se dezvoltă în copilărie târzie;
• plasturi șagrin congenital (leziuni a crescut, coaja de portocala corespunzătoare), ca regulă, în partea din spate;
• uzelki- subcutanat
  pata de culoare de cafea cu lapte;
• fibrom subungual, în curs de dezvoltare, în orice moment in copilarie sau la maturitate timpurie.

Diagnosticul de sclerozei tuberoase la copii

• A face o imagine a organelor afectate.
• Testarea genetică.

Manifestările cardiace sau craniene pot fi observate pe ecografie prenatale.

Testarea genetică specifică este disponibil.

Tratamentul sclerozei tuberoase la copii

Tratamentul este simptomatic.

• În convulsii anticonvulsivante sau chiar intervenții chirurgicale pe creier.
• Atunci când leziunile cutanate dermabraziune sau aplicarea tehnologiei cu laser.
• Atunci când problemele neuro-comportamentale folosi metode comportamentale sau medicamente.
• Hipertensiunea arterială cauzată de afecțiuni renale, medicamente antihipertensive sau o intervenție chirurgicală pentru a elimina tumori în creștere.
• Rămas în urmă în dezvoltarea învățământului special sau terapie ocupațională.

Consilierea genetica este indicat pentru adolescenți și adulți cu vârsta reproductivă.