Sindroame, inclusiv patologia corpului vitros

Boala face parte din patologia celulelor Muller.
Boala se dezvolta in copilarie (primele semne pot fi detectate la sugari) și treptat progresează.
Simptomele oculare. Caracterizat prin dezvoltarea centrale (retinoschisis foveolar) și (Retinoschisis periferică) zonele periferice ale retinei, precum si corpul vitros. Toate cele trei caracteristici sunt prezente la toți pacienții, dar gradul de severitate poate fi diferit.
retinoschisis foveolar în stadiile inițiale caracterizate prin apariția în zona centrală a retinei distanțate radial mici falduri delicate membrană care limitează interior - o imagine „a spițelor în roata“ sau „depigmentate Star“. În viitor, există valioobraznaya striații circular cu mijloc trasată - macula seamănă cu o gogoașă. In etapele ulterioare ale procesului în focii atrofică brut macula format prin depunerea de pigment și exsudatul „hard“.
Când Retinoschisis periferice pentru prima dată în mijloc și la periferia retinei apar focare multiple de strălucitoare de aur și argint - „de metal rupt“ pictura Ulterior, de regulă, în segmentul inferior-temporal format retinoschisis. În regiunea Retinoschisis din cauza modificărilor în vasele de sânge apar în formă de învățământ ramuri albe ale copacului. vasoconstricția paralel poate observa apariția așa-numitelor „benzi de sprijin.“ Creșterea Retinoschisis poate duce la formarea de chisturi retiniene, care sunt umplute cu lichid galben-verzui și sunt înconjurate de o bandă de exudate „hard“. Dezlipirea de retina poate aparea din cauza lacunelor sau a pereților Retinoschisis tracțiune.
observate simultan modificări structura vitroasa în care există cordoane fibroase și membrane - „ceață“, care poate fi vasculară și avasculară. imagine „psevdopapillita“ pot apărea atunci când se fixează cablurile pe discul optic și de tracțiune prelungită. Tracțiune poate duce la ruperea a retinei și a vaselor de sange sale, provocând hemoragie masivă.
Această boală se caracterizează prin refracție hipermetroapa, strabismului și nistagmus apar. Acuitatea vizuală este redusă la o medie de 0,2-0,4. În câmpul vizual apar defecte care corespund localizare Retinoschisis. viziune de culoare este încălcat în etapele ulterioare ale diskhromatopsy tip dobândite. Pentru boala caracterizata printr-o scădere semnificativă a amplitudinii b-wave în valuri normale și - „negativ negativ“ ERG.
Boala poate fi staționară sau progresivă. În acest ultim caz, progresia perioadelor care apar in primii 5 ani de viață, apoi în 12-13 ani, iar apoi, în 20-25 de ani, urmate de perioade de remisie.

Boala Goldmann-Favre (sin. degenerare sticlos-retiniană cu idiopatică Retinoschisis)
familie boală ereditară rară de origine necunoscută. Mostenirea are loc într-o manieră autosomal recesivă.
semne și simptome clinice. Manifestările sistemice caracterizate prin dislocare congenitală a articulațiilor șoldului, paralizia membrelor inferioare, retard mintal și alte tulburări mintale.
Simptomele oculare. Boala Caracteristic bilaterală. Deja în primul deceniu, un declin de adaptare la întuneric. Apoi, există reducerea acuității vizuale și defect în câmpul vizual, până la formarea corpului tubular. Caracterizat prin absența ERG.
Modificările apar vitros - degenerare fibrilare, depunerea scalar a membranei și sub formă de panglici. patologie retiniene include retinoschisis periferice, maculopatie racemosa și o depunere de pigment polimorfic. Pigmentul poate fi distribuit sub formă de bulgări sau pete, sau pot lua forma unor „corpuri osoase“. redistribuirea pigment se observă în jurul Retinoschisis sau toate retinei mid-periferice.
În vasele de sânge Retinoschisis obliterat în alte părți ale retinei redus. Poate că paloarea a discului optic.
Ca o regulă, de 2-3 m viață desetiletii pare complicată cataractă. Un mediu hipermetropie tipic și ridicat.

Boala lui Wagner (sin. sticlos-dominanta degenerare a retinei)
Boala apare ca urmare a unor încălcări ale tesutului mesodermal.
Boala se dezvoltă în 8-10 ani și de dezvoltare completă ajunge la 30-35 de ani.
Simptomele oculare. Boala se manifestă în sine izolat, sindromul de ochi cu absența modificărilor sistemice. Modificările cele mai caracteristice sunt destructurare și lichefierea vitros și formarea de membrane solide sau perforate translucide vitroase preretinal avasculară cositorite un capăt la modificările retiniene. modificări patologice ale retinei sunt îngustarea recipientele sale pigmentare focale în degenerare zabrele, Retinoschisis și dezlipire de retină. Lentila incepe sa se ingroase la vârsta de 10 ani la 20-30 de ani este nevoie de chirurgie a cataractei. Caracterizat printr-o dezvoltare treptată a miopie. De regulă, există o miopie de un grad mediu, cel puțin - de mare. Dezvoltarea exotropia. La 30% dintre pacienți, după 30 de ani de glaucom.
Dezvoltă îngustarea concentrice ale câmpului vizual. adaptare la întuneric nu este rupt. ERG subnormal sau sever subnormal.

Familial vitreoretinopatie exudativa (sin. Boala Krisvika-Skepensa)
Patogeneza bolii nu sunt complet înțelese. Se crede că există un defect genetic vasculogeneză și diferențierea fotoreceptori.
Cea mai comună formă este un autozomal dominant, cu un defect genetic, care este cauzata de o mutatie a unei gene situate pe brațul lung al cromozomului genei XI-- EVR1.
Sediu un defect genetic autozomal recesiv de tip mostenire nu a fost stabilită. În acest tip de moștenire de dezvoltare a bolii începe la o vârstă mai devreme și conduce la o schimbare grosieră.
Simptomele oculare. Boala este aspectul manifestata de vascularizării pe termen-retiniană, modificări fibrotice în corpul vitros și dezvoltarea de dezlipire de retina, o bilaterală cu leziuni asimetrice în ambii ochi. In cazurile usoare sunt asimptomatice - numai sub ophthalmoscopy atentă și angiofluorografia poate detecta zona avasculară la periferia extremă a retinei.
Există trei stadii ale bolii.

} {Modul direkt4

În etapa I în catenele vitroase apar și membrane formate dezlipire vitroasă posterioară. La periferia extremă apar modificări degenerative de tip „alb fără depresiuni“ și „alb cu depresiuni.“ zona avasculară a situat de obicei în jumătatea temporală a fundului de ochi. Reducerea caracteristică a amplitudinii ERG b-val.
Etapa II se caracterizează prin progresia modificărilor exudative și proliferative - se formează racemosa macular edem, dilatare se produce si Tortuozitatea vasculare periferice, neovascularizare subretiniana și acumularea de exudate solide. fenomene exudative poate duce la formarea de dezlipire de retina exudativa. Crește tracțiune în zona macula și optic disc, ceea ce duce la deformarea ONH și maculei heterotopie temporal. ERG este semnificativ redusă sau absentă.
In etapa III este format prin dezlipire totală, care poate fi de tracțiune sau iatrogenă. Există o secreție pronunțată la nivelul retinei.

Sindromul Patau (sin. Sindromul Trisomy D, sindromul trisomiei al XIII cromozom)
boala ereditara caracterizata prin diverse malformații congenitale ale autosomal trisomia cromozomiale dominante grup moștenire D. concatenat cu cromozomul X.
semne și simptome clinice. Există defecte grave ale organelor interne, care contribuie la viața unui mic (câteva zile sau săptămâni după naștere). La naștere greutatea corporală scăzută observată, microcefalie, deformarea și craniană despicarea faciale buza superioară și palatului, polidactilie, degetele de la picioare rudimentare, hemangioame capilare difuze, criptorhidie, hipoplazie modificările dermatoglifiki genitale.
Simptomele oculare. Caracterizat prin dezvoltarea patologiei oculare severe bilaterale, în aproape toate cazurile de trisomie 13. Există fibroza corpului vitros - hiperplazie vitros primare persistente, displazie retiniană extinsa si dezlipire de retina congenitale. De asemenea, prezent micro- sau anophthalmos, tulburări ale corneei și irisului, coloboma coroid, cataracta, oculară fantă epicanthus îngustă.

(Degenerare sin. Oculo-acustic-cerebral) Norrie boala
boala ereditara caracterizata prin degenerare ochi-ureche-creier. Moștenirea Tip - legată recesivă legată X-. Apare doar băieții, femeile joacă rolul mass-media.
semne și simptome clinice. În medie, 60% dintre pacienți au retard mintal si surditate neurosenzoriala.
Simptomele oculare. Caracterizat de orbire congenitală bilaterală, care este cauzată de schimbări în corpul vitros. Deja în primele săptămâni sau luni de viata a unui copil în corpul vitros din spatele lentilei sunt topite dense cu membrană albă sau gălbuie, uneori, vascularizat și conglomerate care seamănă cu retinoblastom. Apoi, există modificări ale retinei, ceea ce duce la desprinderea sa de a dezvolta uveita, cataracta, glaucom, opacitate a corneei. Procesul se încheie cu atrofie globilor oculari cu pierderea completă a vederii. În unele cazuri, primul simptom al bolii poate fi anisocoria.

Bloch-Sulzberger sindromul (sin. Sindromul Incontinenta pigment)
semne și simptome clinice. Afectat din primele săptămâni de viață suferă erupții cutanate eritematoase-veziculoase care apar pe suprafețele flexoare ale extremităților și laterale ale trunchiului. Câteva luni mai târziu, o erupție cutanată înlocuiește formațiuni Warty, care dispar în câțiva ani, lăsând atrofie si depigmentare a pielii. Cei mai mulți pacienți au anomalii dentare, convulsii, condiții spastice, paralizie. În unele cazuri, există anomalii ale măduvei spinării, șold, craniul facial, urechi. Uneori există retard mintal.
simptome de ochi Acestea includ: fibroza preretinal, dezlipire complicate, microftalmie, nistagmus, ptoza, strabism și sclera albastru, cornee și opacifierea cristalinului, atrofie irisului, atrofie a nervului optic. patologie oculara dezvolta un procent sfert din cazuri.

Video: Sindromul vitreomacular

Sindromul Stiplera (sin. Hereditary artrooftalmopatiya progresivă)
Sindromul Stickler și alte forme de displazie spondiloepifizarnoy - boli comune si dificil de tratat.
semne și simptome clinice. De remarcat este fenotipul caracteristic al pacientului - o față plană, cu un nas șa, epicanthus și exoftalmie ușor. Există modificări patologice ale articulațiilor: hipermobilitate articulațiilor și a crescut durere neonatală și rigiditate la nivelul articulațiilor din copilarie cu progresia constanta pe tot parcursul vieții pentru a artropatie degenerativă a șoldului, a genunchiului și a gleznei. Caracterizat prin pierdere, care pot fi combinate cu micrognathia, palatoschizis și patologia dentară a auzului. Inteligenta este de obicei stocate.
detectat radiografică displazie spondiloepifizarnuyu.
Simptomele oculare. Apar la copii cu vârsta de 10-15 ani. Turbiditatea se dezvoltă și lichefierea a vitros miopie, de mare. modificări proliferativă în segmentul posterior al ochiului amenință dezlipire de retină la acești pacienți. De multe ori se dezvolta cataracta si glaucom primar cu unghi deschis. Cauza de orbire la acești pacienți poate fi dezlipire de retina subtotală cu atrofie ulterioară a globului ocular.

Knista (sin. Metatropnaya displazie, tip II) Boala
semne și simptome clinice. Caracterizat prin prezența displaziei de os, proeminente articulații îngroșate. Pacientii trunchi scurtat, față plat cu nas șa, palatoschizis.
Simptomele oculare. Care însoțește acest sindrom patologiei oculare includ: miopie grad ridicat, cataracta, glaucom, dezlipire de retină.