Glycogenoses. Clasificarea și manifestări glicogenoza Gierke

boala de stocare a glicogenului Este un grup metabolismului glucidic, caracterizata prin boli glicogenoza în ficat, mușchi și alte organe cauzate de defecte enzimatice implicate în principal în scindarea glicogen. Glicogenoza a fost descrisă pentru prima dată în 1919 E. Gierke g. Defect enzimatic in glicogen a fost identificat în 1952 g. G. Cori, 1953 G. g Cori. A arătat că „boala de stocare Glicogen“ reprezintă un grup de boli, fiecare dintre acestea fiind asociat cu de la un deficit enzimatic.
În prezent, 11 de tip constatat glicogenoza.

Cea mai importantă caracteristică a acumulării patologice glicogen țesut când glicogen este absența glicolizei postmortem. Absorbția poate fi extras cu ușurință formol apos glicogen. Soluția devine alb cenușiu (lăptoasă) culoare tulbure. Sub influența alcoolului din masa lui toamna gelatinoasă, oferind iod pronunțat de culoare maro. Cu toate acestea, nu orice prezență de glicogen în țesuturi poate fi evaluată ca glikogepoz.

Trebuie amintit că glicoliza cadavru în fetușii, nou-născuți și sugari, în special prematur, comparativ cu glicoliza la adulți și copii mai mari este foarte încetinit din cauza activității slabe a sistemelor enzimatice.

de tip I glicogenoza, hepatorenale (Boala lui Gierke) - autosomal ereditară recesivă. Există un deficit pe baza enzimei de glucoză-6-fosfatazei. Purtătorii heterozigoți sunt sănătoși, dar trombocitele lor au un conținut de glicogen crescut (test pentru determinarea heterozigoției).

tulburări metabolice identificate in copilarie timpurie: lipsa poftei de mâncare, dezvoltare fizică întârziată și vărsături. Treptat în curs de dezvoltare hipoglicemie, un ketonemicheskie periodic crize. Se observă creșterea proporțional mici de tip hipofizare de persoană are un fel distinctiv de păpuși, crește hepatomegalie. Aveți posibilitatea să palpeze rinichi măriți. Cu vârsta, se dezvoltă o culoare galben pal a pielii.

Cu toate acestea, ficatul și funcția renală nu a afectat în mod semnificativ, există un decalaj în dezvoltarea fizică. Prognosticul este slabă. Moartea survine sau infecție intercurente sau de comă acidotică. Sunt descrise cazuri rare de deces de insuficiență renală. Ficatul a crescut de aproape 3 ori, suprafața este netedă, capsulă tensionată elastic consistență densă, marginea rotunjită a ficatului. Suprafața Cut pal roșu, ușor marmorat, cu model lobular marcat.

conținut glicogen a crescut de 3-6 ori. Rinichii sunt mărite, umflate, palid, gălbui roșu, cu zona corticală largă. Splina nu este mărită. Microscopically izbitoare o creștere bruscă, celulele hepatice umflate cu citoplasmă apoasă cu margini distincte și bine konturiruyuschnmisya distinse nucleu situat central. De colorat pentru rezkopolozhitelnaya glicogen. În același timp melkokapslnos determinat, obezitate severă ușoară.

In rinichi tubului proximal lumina epiteliu, cu limite accentuate, conține cantități mari de glicogen (6,5%) (la o rată de numai 0,062% Essbahu în țesutul proaspăt). In atrofie medulosuprarenalei avantajos.