Boala Galaktoziltseramidoz Krabbe. Sulfatidoz leykodistrosriya metacromă Scholz

boală caracterizată prin scăderea activității (până la 10%) galactosylceramide-beta-galactozidaza [Larget P. și colab., 1977]. enzimă defectiv este determinată în cultura de fibroblaste dermale și leucocite [Schochet S. et al., 1976]. Boala este moștenită în mod recesiv autozomal. Aceasta are loc cu o frecvență de 19 cazuri la 1 Mill. Liveborn [Ivemark V. 1974]. Boala începe la naștere sau în primele luni de viață. Opistotonus apar, giperpereksiya, atacuri mioklonichsskih convulsii. atrofie a nervului optic si orbire apare adesea.

treptat progresează letargie generală, copiii adinamiya- opri supt și mor lioo de paralizie bulbara, sau de la zaoolevany intercurente (pneumonie). Speranța medie de viață de 13 luni. Descris cazuri izolate de vieți mai lungi (pana la 5,5 ani).

diagnostic în timpul vieții poate fi făcută pe baza datelor biopsie n. suralis, precum și pentru a determina activitatea galactosylceramide beta-galactozidaza în fibroblaste cultura kozhyh. Acumularea de produse macrofage bioptataopredelyayutsya (galactosylceramide). In diagnosticul fetale se poate face asupra activității beta-galactozidaza în cultura celulelor amniotice (14-18 săptămâni de sarcină).

macroscopic are locul de atrofie a creierului cu extinderea ventriculelor creierului. Produse de acumulare PAS-pozitiv. Fenomenele de demielinizare, prăbușirea aksontsilindrov.V nervilor periferici - fagotsitoztsersbrozidov în lemmotsitah.

Microscopia electronică în globoidnyh Celulele au aratat vacuole citoplasmatice cu mai kristaloidnyh, prismatică și izvityhstrukturkanaltsev care reprezintă, probabil, acumularea de galactosylceramide. S. Schochct și colab. (1976) cred că aceste modificări sunt patognomonice pentru boala Krabbe. In plus fata de creier, a constatat includerea unor astfel de celule hepatice și tubii renali. In aceste celule, potrivit D. Farrell, S. Sumi (1976), a găsit snizhenieaktivnostigalaktozilperamid-beta-galactozidaza.

Sulfatidoz - leykodistrosriya metacromă Scholz

la sulfatidoze A fost o încălcare a sulfatide divizare, ceea ce duce la acumularea lor în materia albă și fenomenele de degenerare mielina. Sulfatide erezii violet metacromă pătat (culoare brună în loc de mov), de la vechea denumire a bolii - leucodistrofia metacromatică. Clivaj sulfatide rupte, cu excepția creierului, sistemului nervos periferic, tractului biliar și în rinichi tubilor, ceea ce duce la o creștere în secreția biliară și sulfatide în urină.

Incidența în Suedia, în conformitate cu B. Ivemark, 32 la 1 milion. nașteri. Ereditatea are un caracter diferit, există cazuri în trecut cu podea ereditate, autozomal dominant si autosomal retsessivnon, aceasta din urmă prevalând, sugerând eterogenitatea genetica a bolii. Variantele clinice difera la rate diferite de progresie de la debutul bolii, precum și unele caracteristici ale fluxului. In procesele normale mielinizare sunt cele mai active în primii 2-3 ani de viață, și astfel, în această perioadă au nevoie de enzimă mai mare. Târziu în arylsulfatase O cerință este scăzută.