Great Medical Encyclopedia IC nevronet. boală

IC Nevronet

URL-

leucodistrofia - ereditare boli ale sistemului nervos caracterizate prin afectarea mielogeneza din cauza genetic defect obuslovlennogoenzimnogo. Astfel, există o degradare și de mielina perturbat leziunii simetrice protsessmielinizatsii- marcata in materia alba cerebral ispinnogo cerebral. Leukodystrophies sunt moștenite într-un mod autosomal recesivă, unele forme sunt mai frecvente la băieți.

Tabloul clinic. Caracteristic sunt în creștere piramidale, cerebeloase, tulburări extrapiramidale, tabloide și pseudo-bulbarnyesimptomy, viziune redusă și auz, convulsii epileptiforme, progressiruyuscheeslaboumie. tulburări senzoriale sunt rare. Boala nachinaetsyachasche toate vârstă școlară. Primele simptome otnosyatsyadvigatelnye tulburări în formă de paralizie centrală și pareze, și takzhegiperkinezov, tulburări de coordonare, dizartrie. Mai târziu, poate prisoedinitsyasudorozhnye atacuri și atrofie optică, caracteristici picturi imorfologicheskoy biochimice permit să aloce un număr de entități clinice: leukodystrophy metacromă (Scholz Green Field) nedostatochnostarilsulfatazy A globoid-but-celule leukodystrophy (boleznKrabbe Baie Neka) galaktoziltseramidgalaktozidazy eșec, sudanofilnuyuleykodistrofiyu (boala Pelizaeus-Merzbacher).

Diagnostic. Plasat pe baza datelor biochimice, simptome clinice, date CT si IRM cerebral.

Prognoza. Nefavorabil.

Tratamentul. Simptomatic, în principal, anticonvulsivant.