Boala Huntington: simptome, tratament, simptome, diagnostic, cauzele

Diagnosticul se face prin intermediul unor teste genetice. Tratament - simptomatic. Rudele de rudele de gradul intai ale pacientului, se recomandă pentru a efectua teste genetice.

In aceasta boala marcata atrofierea neuronilor nucleului caudat degenerare spinoase in striatum medial precum și reducerea neurotransmițători, cum ar fi acidul gamma-aminobutiric (GABA) și substanța P.

Boala Huntington se dezvoltă datorită mutațiilor, care constă într-o creștere patologică a numărului de copii molecula ADN care codifică CAG glutamina aminoacizi. Ca rezultat, o genă sintetizată pe baza mare huntingtin proteină având în structura sa un lanț alungit de resturi glutamină, ceea ce duce la dezvoltarea bolilor, patogeneza care nu este complet cunoscută. Cu cat mai multe exemplare continute-CAG ale bolii de debut mai devreme si simptomele sale sunt mai pronunțate. Numărul de copii poate fi crescută la generațiile ulterioare și să conducă astfel la un curs mai severa a bolii.

Simptome si semne ale bolii Huntington

Simptomele se dezvolta treptat, de obicei incepe cu varste cuprinse intre 35 și 50 de ani. Demența și mentale tulburări (de exemplu, depresie, letargie, iritabilitate, anhedonie, comportament antisocial, bipolare sau schizofrenice tulburări) includ mișcări mioclonice convulsie sau spasmodice ale membrelor, un mers de arc (ca o păpușă), grimase, ataxie și incapacitatea de a menține o anumită poziție organism pentru o lungă perioadă de timp (neliniște motorie), derivat de exemplu din gura să-și păstreze limba.

Pe masura ce boala progreseaza mersul pe jos devine imposibilă, dificultăți de înghițire și de dementa severa. În cele din urmă, majoritatea pacienților care au nevoie de supraveghere în instituțiile psihiatrice. Moartea apare de obicei dupa 13-15 ani de la debutul simptomelor. De multe ori cauza de deces sunt pneumonia, sau boală arterială coronariană.

Diagnosticul bolii Huntington

• Examenul clinic, rezultatele care trebuie confirmat prin teste genetice,
• RMN a creierului pentru a exclude alte cauze de coree.

Diagnosticul se bazeaza pe simptomele bolii caracteristice în prezența istoriei familiei și confirmat prin teste genetice. Studiile neuroimagistice sunt efectuate în scopul de a exclude alte cauze posibile ale simptomelor existente. In stadiile cu IRM clinice extinse si CT a creierului într-o proiecție coronariană relevat lărgirea ventriculilor laterali (datorită atrofierii nucleilor caudat din ambele părți).

Tratamentul bolii Huntington

• Tratamentul simptomatic,
• consiliere genetică.

Datorită naturii progresive a bolii în stadiile terminale ale îngrijirilor paliative este necesară.

Tratamentul este simptomatic. Chorea și fenomenul de excitație poate fi parțial suprimate folosind doza neyroleptikov- este crescută la maxim tolerată sau până când efectele adverse (de exemplu, somnolență, parkinsonism). În tetrabenazinei poate fi folosit ca o alternativă. Doza este crescută până la efecte adverse intolerabile (de exemplu, sedare, acatizie, parkinsonism, depresie) sau până la dispariția fenomenelor de coree.

Tratamente experimentale includ administrarea de medicamente care reduc transmisia glutamatergic de receptori N-metil-O-aspartat.

Datorită faptului că, de regulă, oamenii au copii inainte de debutul simptomelor bolii propriu-zise, ​​persoanele aflate în primul grad de rudenie cu pacientul, trebuie să treacă prin teste genetice si consiliere. În cazul în care există un acord, acestea ar trebui să fie menționate la centrele specializate, care să țină seama de aspectele etice și psihologice complexe ale problemei.