Degenerare hepatolenticulară (degenerare hepatolenticulară, rebralnaya degenerare hepatocitului familie hepatita degenerare striato tinereasca, Wilson boala Westphal Konovalov și colab.) - boala comuna caracterizata prin schimbul perturbație

degenerare hepatolenticulară (degenerare hepatolenticulară, degenerare hepatolenticulară, familie hepatita tineresc degenerare striatal, boala lui Westphal - Wilson. - Konovalov et al) - boala comuna caracterizata prin tulburări metabolice ale cuprului, de tip ficat ciroză leziune și procese distructive la nivelul creierului. Aceasta apare cel mai frecvent la maturitate tineri, și, aparent, se referă la fermentopathy determinate genetic, transmisă genetic într-o manieră autosomal recesivă. In serul pacienților cu conținut redus de cupru cu caracter obligatoriu ceruloplasmina și cupru îmbunătățit în mod semnificativ absorbția în intestin. În consecință, se înregistrează o creștere a depunerii de cupru în ficat (care duce la ciroza), ganglionul sistemului nervos (provocând pagube toxice le) in pielea din jurul periferiei corneei și a altor țesuturi. La 5-10 ori îmbunătățită excreția cuprului în urină.
Simptomele interior. Adesea boala incepe cu simptome de boli hepatice si diagnosticat ca hepatita cronică, ciroza hepatică, apoi se alăture tulburări neurologice: tremor al membrelor, scandând vorbire, amimia fata dezvolta în continuare hipertonia mușchilor, tulburări de gândire. În alte cazuri, leziuni ale sistemului nervos se dezvoltă mai devreme, iar apoi pacienții au ciroză, de obicei, SKD, în manifestările lor clinice, practic, nici diferit de alte etiologii ciroza. Depunerea de cupru în rinichi, conducând la giperaminoatsidurii, iar în unele cazuri - glicozurie renala. semnificație diagnostică a hiperpigmentarea pielii - gri închis la culoare maro și având cornee periferică a pacientului caracteristic jantei brun-verzuie - așa-numitele inele Kaiser - Fleyshnera. De obicei, găsit splenomegalie moderată. Diagnosticul este confirmat prin biopsie hepatică și teste de laborator: Studiul concentrației cuprului seric ceruloplasmina în urină zilnic și sânge. In cazurile netratate, boala progresează și la câțiva ani după apariția simptomelor evidente se termină cu moartea pacienților.
Tratamentul. Se recomanda un regim alimentar sărac în cupru. Rezultate bune au fost observate de la destinație D-penicilamina (20-40 mg / kg zilnic pentru o lungă perioadă de timp), care crește excreția cuprului în urină.