Farmacoterapia la degenerare gepatotserebralnoy (boala Wilson)

Video: distrofie Reye în APB: Reloaded: D

Gepatotserebralnoy degenerare (GTSTS) - o boală ereditară transmisă ca o trăsătură autozomal dominantă. Ea se bazează pe boli de ficat cu formarea ceruloplasminei deficiente în hepatocite. Ca rezultat al acestui schimb de cupru este perturbată și merge depunerea excesivă în ficat, creier, rinichi si cornee.

Boala cel mai adesea incepe cu varste cuprinse intre 20-30 de ani. În 1/3 din cazurile de simptomele bolii hepatice predomină, 1/3 - simptome neurologice, alți pacienți leziuni hepatice și ale creierului se dezvolta in paralel. Tabloul clinic este dominat de semne de leziuni ale ganglionilor bazali, alături de simptome ale tractului piramidal și cerebel.

Aloca rigidnoaritmogiperkineticheskuyu, tremor, rigiditate, tremor și forma-extrapiramidal corticalei HCD. Diagnosticul se bazeaza pe un tablou clinic, detectarea unui pigment brun-verzui care cuprinde cupru la periferia corneei - inel Kayzera- Fleischer (deconectat doar în unele cazuri), iar prin laborator dovada lipsei ceruloplasminei și aborda schimbul de cupru (Tabelul 21). .

Tabelul 21. Parametrii de laborator de diagnosticare schimb ceruloplasmina, cupru și aminoacizi în degenerare sănătății și gepatotserebralnoy

Tratamentul. Formulările penicilamină aplicate (D-penicilamină) unitiol, trienici și zinc.

Penicilamina (kuprenil, metalkaptaza) formează un chelat cu cupru, în care cuprul este redus legarea la proteine și polipeptide, acesta este îndepărtat din acești compuși și excretat în urină. La inceputul medicamentului de tratament este prescris 150 mg de 1- 2 ori pe zi, înainte de mese, timp de o lună și va crește treptat doza terapeutică să atingă o medie - 250 mg de 4 ori pe zi. În primul rând recuperarea cuprului în urină a crescut la 3-10 mg / zi (control săptămânal) și după 6 luni este stabilită la 0,5 mg / zi.

Monitorizarea excreția cuprului cu rezultate stabile efectuate 1 dată pe 6 luni. Ca penicilamina cauza deficit de vitamina B6, acesta din urmă este administrat într-o doză de 50 mg o dată pe săptămână sau administrează zilnic 10 mg. Ca urmare, tratamentul are loc sau o îmbunătățire semnificativă (regresie uneori completă a simptomelor) sau stări stabile cu simptome reziduale pronunțate.

deteriorare poate progresa. Este adesea observată atunci când se administrează penicilamina tratament precoce în doze mari (până la 2 grame pe zi), ceea ce conduce la o mobilizare semnificativă a cuprului în ficat și creșterea sosirea în creier. In acest caz, de droguri răsturnat și ceva mai târziu relua tratamentul, începând cu o doză de 10 mg pe zi., Treptat crește la doza tolerabil sau retratarea se efectuează în mai multe doză de medicament redus (250- 500 mg pe zi), aplicarea de agenți terapeutici simultan steroidieni .

În cazul în care starea de reducere a dozei agravează, penicilamina înlocuite cu alte medicamente. Tratamentul penicilamina este necesar pentru a da apariția altor efecte secundare semne - sindrom nefrotic, sau sindromul Goodpasture, sindromul lupus sau artritei, conjunctivită și hemoragii retiniene, diferite forme dermatopatii.

In cazurile recomandate intoleranta la terapia penicilaminei unithiol cursuri repetate injecții intramusculare de 25 (soluție 5% 5 ml). Pauzele dintre cursuri de 3-4 luni. Medicamentul de alegere poate fi trienă (hiniofon, yatren). Mecanismul de acțiune, cum ar fi penicilamina, crește excreția de cupru mai moderat, dar efectul este mai rapid. La doze comparabile (250 mg de patru ori pe zi. Înainte de masă) nu cauzează simptome adverse. Tactica de tratament este la fel ca penicilamina.

Zincul este utilizat sub formă de sulfat și acetat. Ultima irita stomacul și mai puțin bine tolerate. Formulările administrate timp de 50 mg de trei ori pe zi, pe stomacul gol, cu 1 oră înainte și după administrarea medicamentului interzice mâncare și băutură (exceptând apa). Zincul stimulează producerea de metalotioneină în intestin, care împiedică absorbția cuprului din alimente și reabsorbția cuprului eliberat din saliva si sucul gastric. În termen de 1-3 săptămâni de tratament are loc cupru stabil negativ, care este menținut la un nivel moderat (1,2 mg).

efect suplimentarea cu zinc se dezvoltă lent, gradul de excreție a cuprului este mic. Cu toate acestea, din cauza acestei suplimentarea cu zinc nu duce la o deteriorare a începutul tratamentului. Mai eficace decât formulările de zinc au dovedit tetraborat de sodiu, care desemnează 100 mg pe zi., Crescând treptat doza până la până la indicatorii de cupru echilibru laborator nu va indica un tratament adecvat.

O nouă tendință promițătoare în tratamentul HCD deschis folosind tetramolibdata de amoniu a cărei acțiune similar cu acțiunea preparatelor de zinc. Nu au fost descrise efecte secundare. Cu toate acestea, experiența cu medicamentul până când un pic.

În faza inițială a tratamentului cu medicamente includ agenți care îmbunătățesc procesele funcției hepatice și metabolice: soluție 5% glucoză, plasma uscată, rutin, acid ascorbic, suplimente de calciu, LIV-52 Legalon, Essentiale®. Limitați conținutul în dieta de proteine animale și grăsimi, crește cantitatea de glucide.

Exclude produsele care conțin cantități mari de cupru: ficat, ciuperci, spanac, nuci și ciocolată.

Dozele sunt selectate astfel încât să mențină echilibrul cuprului la un nivel optim (Tabel. 22).

Tabelul 22. Indicatorii balanței de cupru cu terapie de întreținere adecvate

Pentru a reduce extrapiramidale rigiditate DOFAsoderzhaschie mijloace desemnează, agoniști de dopamină și medicamente amantadinovogo rând, și când jitter - anticolinergice. Pacienții cu propranolol prescrise agresiv, cu anxietate și insomnie - medicamente benzodiazepinele, cu crize epileptiforme - fenobarbital și fenitoină. Când HCD este detectat înainte ca simptomele neurologice (atunci cand boala fratii) terapia de prevenire se desfasoara in conformitate cu programul de terapie de întreținere cu creștere treptată a dozei pentru a asigura un echilibru adecvat de cupru.

Penicilamina și trienă poate fi teratogen, 5% din efectele secundare se pot manifesta penicilamina si fat. Recomanda tratarea preparatelor de zinc gravide: pentru I trimestru de administrat 25 mg sulfat de zinc sau acetat, de 2 ori pe zi, iar apoi la sfârșitul sarcinii și în timpul alăptării, 25 mg de 3 ori pe zi.

Stem VN

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit