Degenerare-Terapie hepatolenticulară

URL-

degenerare hepatolenticulară (hepatolenticulară distrofie, hepatolenticulară degenerare semeynyyyunoshesky hepatitădegenerare striatal, boala lui Westphal - -Konovalova Wilson și colab.) - boala comuna caracterizata narusheniemobmena de cupru, de tip ficat ciroza leziune si creier protsessamiv distructive. Aceasta apare cel mai frecvent la maturitate tineri, și, aparent, se referă la fermentopathy determinate genetic, transmisă genetic într-o manieră autosomal recesivă. La pacienții cu conținut redus de ceruloplasmina syvorotkekrovi svyazyvayuschegomed și cupru îmbunătățit în mod semnificativ absorbția în intestin. Vsledstvieetogo creșterea depunerilor de cupru are loc în ficat (ciroză care vedetk) Ganglionii sistemului nervos (cauzând toksicheskoeporazhenie lor), în pielea din jurul periferiei corneei și a altor țesuturi. V5-10 ori amplificat recuperarea cuprului în urină.

Video: boli degenerative ale coloanei vertebrale, Partea 1

Simptomele interior. Adesea boala incepe cu ficat priznakovporazheniya si diagnosticat ca hepatita cronică, ciroza hepatică, apoi tulburări prisoedinyayutsyanevrologicheskie: tremor al membrelor, skandirovannayarech, amimia feței dezvolta în continuare hipertonia mușchilor, tulburări de gândire. In alte cazuri, deteriorarea sistemyrazvivaetsya nervos mai devreme, iar apoi pacienții au ciroza, de obicei, SKD, în manifestarea lor clinică este caracterizată în mod substanțial ottsirrozov altă etiologie. Depunerea de cupru în rinichi, conducând la giperaminoatsidurii, iar în unele cazuri - glicozurie renala. hiperpigmentarea znachenieimeet Diagnostic al pielii - de la gri închis la prezența Tsvetan brun la periferia corneei pacientului caracteristic korichnevogoobodka verzui - așa numitul inel Kaiser - Fleyshnera. De obicei, găsit splenomegalie moderată. Diagnosticul podtverzhdaetsyapunktsionnoy biopsie hepatică și testele de laborator: ceruloplasminei issledovaniemsoderzhaniya în syvorotkekrovi, concentrațiile de cupru în sânge și prin urină zilnic. In nelechenyhsluchayah boala progreseaza si cativa ani dupa ce simptomele proyavleniyayavnyh se termină cu moartea pacienților.

Tratamentul. Se recomanda o dieta speciala soderzhaniemmedi scăzută. Rezultate bune au fost observate de la destinație D-penicilamina (20-40 mg / kg pe zi, pentru o lungă perioadă de timp), kotoryyuvelichivaet recuperarea cuprului în urină.

Video: tracțiune (tracțiune) a coloanei vertebrale, cu proeminențe și hernie de disc