Degenerare hepatolenticulară (degenerare hepatolenticulară) -nasledstvennoe boli care apare de obicei între 10 și 35 de ani și caracterizată printr-o încălcare a sintezei proteinelor si metabolismul cuprului, progresiva ganglionul leziune subcorticale și

Boala hepatolenticulară (degenerare hepatolenticulară) -nasledstvennoe boli care apare de obicei între 10 și 35 de ani și caracterizată printr-o încălcare a sintezei proteinelor si metabolismul cuprului, progresiva ganglionul leziune subcorticale și ficat.
Etiologia, patogenia. O tulburare moștenită a medsvyazyvayuschego sintezei proteice - ceruloplasmina, ceea ce a dus la o acumulare excesivă de doze toxice de cupru în bazal ganglionul, ficatul și rinichii. Modificările morfologice ale sistemului nervos, exprimat maxim în coajă prezintă degenerarea celulelor ganglionare și proliferarea neuroglia. Cand tomografie computerizata a relevat atrofie cerebrala difuza si buzunarele de densitate redusă în ganglionii bazali la aproximativ jumatate din pacientii tratati. Afectarea hepatică este în ciroză multilobes natura, care este adesea însoțită de splenomegalie. Depunerile de cupru la periferia corneei este baza unei caracteristici specifice a bolii - inelul rogovichkogo Kaiser - Fleischer.
Simptomele interior. Primele manifestări ale bolezni- feței coreeiformă twitching și ruk- în alte cazuri, în prim-plan rigiditate Parkinson-like, atetoză complicate și un tremor major. Când încercați să dizolve mâinile în părți există o mare-hiperkinezie ca niște aripi din aripi ale unei păsări. Mai târziu dezvolta contractura, inghitire supărat și articulare. mască de față cum ar fi, de multe ori a sărbătorit zâmbet înghețat, forțat râs și plâns. În toate cazurile, există o demență. In stadiile mai târzii sunt tulburări trofice severe, combinate cu semne de insuficiență hepatică. Simptomele piramidali sunt rare, tulburări de sensibilitate nu sunt, de obicei. Nucleul tabloul clinic al bolii pe tot parcursul subcorticale complexe constituie o încălcare. Conținutul ceruloplasmina este redus în sânge și
cupru, creșterea conținutului de acizi din cupru și aminoacizi non-ceruloplasminei în urină.
Diagnosticul semnelor clinice de severitate și paraklini-ically (tremor, rigiditate, inel cornean, patologia hepatică, tulburări ale metabolismului cuprului) simple.
Tratamentul. Aportul zilnic de D-penicilamină (kuprenil) și 1,5 g de-a lungul vieții.
Prognoza. tratament în timp util oferă de multe ori dezvoltarea normală a copiilor, o înmuiere semnificativă a simptomelor neurologice și chiar dispariția lor completă la adulți. În prezența unui copil cu distrofie gepatotserebralnoy mai mulți copii nu este recomandată.