S-au găsit ținta pentru tratamentul bolii Huntington

Video: Boala coronariana si diabetul

conținut

Video: boala coronariana si diabetul
Rolul repararea adn-ului in dezvoltarea bolii
Video: cum crispr ne permite să modificați adn-ul nostru | jennifer doudna

In prezent, boala Huntington este incurabil, dar cercetatorii britanici spun ca au descoperit o gena care poate servi ca o tinta pentru terapii viitoare pentru aceasta boala.

studiu recent realizat la Universitatea din Cardiff, au fost publicate in revista Cell on-line.

„Descoperirea noastră nu a putut salva acei oameni care sunt deja corea bolnavi Huntington, dar vom încerca să scape de faptul că generațiile viitoare oribile ale bolii“ - spune autorul principal Dr. Leslie Jones (Lesley Jones), profesor de Neurogenetics la Institutul de Medicină Psihologică și Clinical Neurosciences la Cardiff Universitatea.

Boala Huntington - o boala ereditara neurodegenerative, care afecteaza motor și sfera intelectuală a omului, și, de asemenea, conduce la modificări distructive de personalitate și comportament.

Persoanele cu boala Huntington au o gena defect, numit HTT, în care mutația este prezentă segmentul CAG. Cele mai multe segmente de oameni CAG se repetă de 10-35 de ori, dar boala Purtătorii Huntington numărul de repetări depășește 36. În cazul în care numărul este în intervalul 36-39, boala nu se poate dezvolta, cu toate acestea, în cazul în care numărul de repetiții segment CAG peste 40 sunt aproape întotdeauna bolnav.

„Pentru mai mult de 20 de ani, știm că numărul de repetiții ale unui segment de ADN depinde de vârsta la care un individ dezvoltă simptome ale bolii. Acest lucru ne-a ajutat să meargă mai departe și să explice fiecare mecanism de detaliu al coreei Huntington, „- spune profesorul Jones.

Rolul repararea ADN-ului in dezvoltarea bolii

In timpul cercetarii sale, profesorul Jones si colegii sai au comparat varsta de boala Huntington și starea ADN-ului în mai mult de 6000 de pacienti. Ei să acorde o atenție prioritară pentru mecanismul care controlează repararea (corecție) a materialului genetic.

Câteva lucruri despre boala Huntington:

Simptomele apar de obicei în al patrulea sau al cincilea deceniu al
Pentru dezvoltarea bolii este de ajuns pentru a moșteni o copie a genei defecte
Adulții care trăiesc cu boala 15-20 de ani de la debutul simptomelor

Video: Cum CRISPR ne permite să modificați ADN-ul nostru | jennifer Doudna

Natura, astfel conceput încât pentru repararea ADN-ului, în orice celulă a secțiunii deteriorate trebuie să fie eliminate. Oamenii de stiinta stiu ca proteinele din organism viu, care corectează ADN-ul se poate extinde segmente de gene CAG HTT.

Profesorul Jones într-un interviu cu Medical News Astăzi a spus că, în opinia ei, procesul foarte natural de repararea ADN-ului „vinovat“ în viitorul apropiat, dezvoltarea bolii Huntington la unele din mass-media, din cauza acestui proces, segmentele CAG din gena devine mai mult și mai mult.

„Când proteinele noastre moleculare reparatori lucreaza cu aceasta gena, crește numărul de segmente CAG. Mai multe repetari - probabilitate mai mare de celule moarte, boală înainte de apariția simptomelor, „- spune cercetătorul.

Dar oamenii de știință cred că, datorită acestei descoperiri, ei vor fi capabili să găsească un medicament care va preveni alungirea regiunii genei defect și va fi în măsură să întârzie, în cazul în care nu împiedică dezvoltarea unei boli incurabile.

„Am gasit o metoda de tratament complet nou, o mai buna intelegere a mecanismelor prin care natura este încercarea de a lupta impotriva bolii mortale“, - a concluzionat profesorul.

La ediția de peste mări luna trecută a raportat că oamenii de știință au confirmat rolul de proteine Rhes în dezvoltarea coreea Huntington. Această proteină - un alt obiectiv important pentru medicamente viitoare care pot opri boala.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit