Gena defect cauzeaza sindromul de colon iritabil

O echipa internationala de cercetatori din Suedia, Italia, Grecia si Clinica Mayo din Minnesota (SUA) au anunțat că au descoperit baza genetica a sindromului de colon iritabil.

Sindromul de intestin iritabil (IBS, IBS) - este o boala intestinala comuna, care este supusă, potrivit unor estimări, 15-20% din populația lumii occidentale.

În unele țări, cum ar fi Suedia, IBS este a doua cauza cea mai frecventa a absenteismului de la locul de muncă, cedând doar la răceli.

Simptomele de IBS includ dureri abdominale, crampe, balonare, diaree și constipație.

Tratamentul sindromului de colon iritabil se concentreaza pe ameliorarea simptomelor, mai degrabă decât a face cu cauzele bolii. Toate acestea se datorează faptului că cercetătorii încă nu au definit rădăcinile bolii. Până în prezent, în cazul IBS suspectate diferiți factori - de la malnutriție la trauma precedent.

În 2012, de exemplu, Departamentul Veteranilor SUA (Departamentul Afacerilor Veteranilor), pentru a pune în aplicare noi reguli de evaluare a dizabilităților, având în vedere procentul foarte mare de IBS printre veterani se intorc din Irak si Afganistan. Acest lucru a condus medicii să creadă că IBS este strâns legată de un nivel ridicat de stres combinat cu infecții intestinale cauzate de apă murdară și alimente.

Oamenii de știință din 19 țări europene întâlnit în 2013 pentru a explora adevăratele cauze ale sindromului de colon iritabil. Angajații rețelei nou create cunoscut sub numele de GENIEUR (Gene in Sindromul de colon iritabil Europa), au inclus în grupul lor ca Institutul Karolinska din Stockholm, pe baza căruia a fost realizat studiul.

Mutatia genetica afecteaza canalelor de sodiu

Pentru a examina posibile baze genetice a echipei IBS realizat propriul studiu care a inclus 584 de persoane cu acest diagnostic, si 1380 de oameni sanatosi la grupul de control.

Oamenii de știință au descoperit că 2,2% dintre pacienții cu IBS au o mutatie in gena SCN5A. De asemenea, au confirmat faptul că mutația la 1745 de subiecți din patru cohorte de alte studii.

Un defect al genei SCN5A conduce la perturbări în canalele de sodiu, numit Nav1.5. Acestea se găsesc în celulele-stimulatoare cardiace si a celulelor musculare netede ale tractului gastro-intestinal.

Apoi, oamenii de știință au început să studieze medicamente care ar putea fi utile în tratamentul pacienților cu un defect genetic. Se spune că mexiletină droguri (mexiletină) este cea mai potrivită pentru a restabili funcția canalului de sodiu Nav1.5.

Folosind acest medicament, cercetatorii au fost capabili de a inversa simptomele de IBS la un pacient. În special, el a oprit dureri abdominale și scaun a devenit normală.

Autor Dr. Zhanriko Farrugia (Gianrico Farrugia), care este unul dintre cele mai importante gastroenterologi Clinica Mayo din Rochester si director al Centrului de medicina individualizate Clinica Mayo (Clinica Mayo Centrul pentru Individualizat de Medicina), a declarat: „Acest lucru ne dă speranța că de la tratamentul obișnuit simptome, vom trece la crearea de medicamente care modifică cursul bolii, pentru a fi cu adevărat eficient la pacienții cu IBS. "

Între timp, un nou studiu realizat de cercetatorii de la Universitatea de Stat din New York la Buffalo a demonstrat că severitatea simptomelor IBS este un efect mult mai puternic asupra evaluării de sănătate a pacientului și calitatea vieții decât se credea anterior. În lumina acestor constatări crește importanța abordării noi, mai radicală pentru tratamentul sindromului de colon iritabil.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit