GurusHealthInfo.com

Sindromul Peutz-Jeghers cauze, simptome si diagnosticul de sindrom Peutz-Jeghers

sindromul Peutz-Jeghers (sindromul Peutz-Jeghers, PJS) - o boală ereditară în care un risc crescut de polipi la nivelul tractului gastro-intestinal, precum si de san, colon, pancreas, stomac, ovare si alte organe.

Probabilitatea de cancer in timpul vietii lor la persoanele cu sindromul Peutz-Jeghers este de aproximativ 93%.

Care sunt simptomele sindromului Peutz-Jeghers?

Primele simptome sunt, de obicei observate în copilărie, atunci când copilul începe să se pete pigmentate de pe marginile pielii și membranelor mucoase. Petele pot dispărea odată cu vârsta, astfel încât, uneori oamenii nu acorde atenție la ei.

Formarea care apar în sindromul Peutz-Jeghers - gamarmatomy - reprezintă clustere proliferante țesuturile normale, care sunt transformate uneori in tumori maligne. polipi Gamarmatoznye în tractul gastro-intestinal poate provoca sângerări și obstrucție - un alt semn al bolii.

În SUA, vârsta medie a pacienților care prezintă simptome PJS gastro-intestinale, este de 10 ani.

Care sunt cauzele sindromul Peutz-Jeghers?

Sindromul Peutz-Jeghers - o tulburare genetica care predispune la dezvoltarea cancerului. PJS pot fi transmise din generație în generație.

gena STK11, de asemenea, cunoscut sub numele de gena LKB1 - o singură genă, care a fost legata de boala. Mutația (alterare) gena STK11 conduce la dezvoltarea PJS. Oamenii de știință sugerează că există alte gene de vina pentru aceasta boala, dar acestea nu au fost încă studiate.

Ca sindromul Peutz-Jeghers moștenit?

In mod normal, fiecare celula are două copii ale fiecărei gene, una mostenita de la mama și unul de la tată. sindromul Peutz-Jeghers este moștenit într-un mecanism autosomal dominant al părintelui care poartă STK11 mutație. Fiecare rudele de gradul intai (frate, sora) unei persoane cu PJS are o probabilitate de 50% că el are aceeași boală.

Cu toate acestea, aproximativ 45% dintre pacienții cu sindrom Peutz-Jeghers este nici un istoric familial de PJS. Proporția exactă a cazurilor cauzate de o nouă mutație (de novo), este necunoscut. Dar, dacă a avut loc mutația, persoana bolnavă are o șansă de 50% de a trece-l pe copilul său biologic.

Cuplurile care vor să se extindă familia și să se teamă pentru sănătatea copiilor lor, contactați Centrul de consiliere genetică. Pentru a identifica mutația genei este necesară efectuarea unei analize genetice a ambilor părinți. Când inseminare artificială este o procedura de pre-implantare diagnostic genetic (PGD). Această procedură va permite perechii în cazul în care există un sindrom Peutz-Jeghers bolnav, avea un copil sănătos.

Oul feminin este îndepărtat și fertilizate în laborator. Cand embrionul ajunge la o anumită dimensiune, o celula luată pentru analiză și testate pentru boli ereditare. Apoi, părinții pot alege embrionii fara mutatii genetice care vor fi utilizate pentru transferul. PGD ​​a fost folosit pentru mai mult de zece ani, care să permită părinților cu boli ereditare grave pentru a livra urmașii lor din încărcătura genetică.

Cat de des intalnita este sindromul Peutz-Jeghers?

sindromul Peutz-Jeghers este o boală ereditară rară. Frecvența bolii variază, potrivit diverselor estimări, de la 1: 25000 până la 1: 300.000. Cu toate acestea, aceste date nu pot fi considerate definitive deoarece sindromul este adesea trecute cu vederea sau diagnosticate în mod greșit.

Cum de a diagnostica sindromul, Peutz-Jeghers?

Criterii care sugerează sindromul Peutz-Jeghers:

• caracteristice pete intunecate pe fata, degetele.
• Au polipi gamarmatoznyh în tractul gastro-intestinal.
• polipi in intestinul subtire.
• Prezența rudelor cu PJS.



Persoanele care sugereaza sindromul Peutz-Jeghers, trebuie sa efectueze teste genetice pentru prezența mutațiilor STK11. În cazul în care boala este confirmată, medicii americani recomandă să treacă de control altor membri ai familiei pacientului. Interesant, nu toți pacienții cu simptome de PJS gasit mutatie STK11.

Ce riscuri sunt asociate cu sindromul Peutz-Jeghers?

Când PJS pacienți pentru viață există un risc ridicat de următoarele tipuri de cancer:
• Cancerul colorectal: risc de 40%.
• cancer de san: 50%.
• Cancer pancreatic: 35%.
• cancer de stomac: 30%.
• cancer ovarian: 20%.
• Cancerul pulmonar: 15%.
• cancer al intestinului subțire: 12%.
• Cancerul de col uterin: 10%.
• cancer uterin: până la 10%.
• cancer testicular: până la 10%.
• cancer al esofagului: 2%.

Care sunt posibilitățile de screening-ul cu sindromul Peutz-Jeghers?

Este important să discutați cu medicul dumneavoastră de teste suplimentare pe care persoanele cu sindromul Peutz-Jeghers, din motive evidente, trebuie să aibă loc mai des decât persoanele sănătoase.screening-ul cancerului total pentru toti pacientii cu PJS, este recomandat în Statele Unite:

• Examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale: după 30 de ani, în fiecare an sau doi.
• Examinarea endoscopică a stomacului și esofagului, începând de la vârsta de 10 ani, la fiecare 2 ani.
• Colonoscopia: de la vârsta de 10 ani, la fiecare 2 ani.

screening-ul de cancer pentru femeile cu sindromul Peutz-Jeghers, recomandat în Statele Unite:
• piept de auto-examinare lunar, începând de la vârsta de 20.
• Examenul de sân de către un medic: în fiecare an, de la vârsta de 20.
• mamografie: la fiecare 2-3 ani, incepand cu varsta de 20 de ani, vozrasta- după 40 de ani - în fiecare an.
• Examenul ginecologic, inclusiv testul Papanicolau si ecografie transvaginala: in fiecare an.screening-ul de cancer pentru barbati cu sindrom PJS, recomandat în Statele Unite:
• Inspecția și ultrasonografia testiculara: în fiecare an, începând cu 20 de ani.
• Rețineți că oamenii pot dezvolta umflarea testiculelor celulei Sertoli (LCST), care secreta estrogen si creste sanii (ginecomastia) și de a construi corpul.
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Investigarea stratului adipos subcutanatInvestigarea stratului adipos subcutanat
Familial intestin polipoză adenomatoasă cauze si de diagnostic, tratament și complicații ale boliiFamilial intestin polipoză adenomatoasă cauze si de diagnostic, tratament și complicații ale bolii
Proliferante polip în stomacProliferante polip în stomac
Polipoză familialăPolipoză familială
Dezvoltarea sexuală prematură FalsDezvoltarea sexuală prematură Fals
Cauzele cancerului pancreatic, de la ceea ce se întâmplă?Cauzele cancerului pancreatic, de la ceea ce se întâmplă?
Cauze sangerare rectala si simptomeCauze sangerare rectala si simptome
Polipoza: tratament, simptome, cauze, prognosticPolipoza: tratament, simptome, cauze, prognostic
Polipii și polipoza într-un copilPolipii și polipoza într-un copil
Primul ajutor pentru hemoragii gastro-intestinale. Cauzele sângerări din inferioare departamente…Primul ajutor pentru hemoragii gastro-intestinale. Cauzele sângerări din inferioare departamente…
» » » Sindromul Peutz-Jeghers cauze, simptome si diagnosticul de sindrom Peutz-Jeghers
© 2021 GurusHealthInfo.com