Adenomatoasă (familie) de colon polipoza

Video: Chirurgie

conținut

Video: chirurgie
Diagnosticare
Tratament

Adenomatoasă (familie) polipoză cancer de colon - o patologie ereditară rară transmisă într-o manieră autosomal dominant în care nenumărate polipi adenomatoși „precanceroase“ se dezvolta in colon în primele decenii de viață. Potrivit unui studiu, etiologia genei bolii joacă un rol legat de al 5-lea cromozom.

frecvență de moștenire variază de la 1: 6000 la 1:12 000 de nașteri. Pe baza ratei natalității în Statele Unite, putem spune că în fiecare an se nasc 3000 de copii care sunt la risc de a dezvolta această boală. Cu diverse grade de gene penetranță pare a fi asociate cazuri sporadice ale bolii, ca urmare a mutației spontane.

Există două sau chiar trei „subspecie“ polipoză adenomatoasă, dar indiferent de toti pacientii cu aceasta boala sunt sute de polipi adenomatoși în colon, precum și adenocarcinom acesteia.

Medicamentul (deschidere) indepartarea colonului la adolescent cu adenomatoasă polipoza (familie). Relativ aceleași polipi dimensiune acoperă dens intestin

Pe parcursul primilor zece ani de viață de polipi de colon apar în foarte puține dintre acești pacienți. Vârsta medie la care există polipi - 16 ani, și manifestările clinice - în 29 de ani, ca și pentru cancerul colorectal a intestinului, este dezvoltat în 36 de ani (în medie). Decese asociate cu boli maligne, apar în 40 de ani. Cea mai fragedă vârstă, conform literaturii de specialitate, care a remarcat aparitia polipilor - 1 an de viata, cea mai fragedă vârstă la care au fost diagnosticate cu carcinom de colon - 8 ani. Unii cercetători au sugerat ca copiii care dezvolta cancer la o varsta frageda poate fi homozigoți pentru gena polypoid.

Împărțirea pacienților cu polyposis diferite grupuri adenomatoși definite de manifestările extraintestinale ale bolii. Cea mai frecventă și bine-cunoscut varianta a acestei boli - sindromul Gardner, care combina cu tumori polipilor de colon și ale țesutului moale. Cele mai multe tumori extra-intestinale sunt benigne. Problema componentelor de frecventa ale polipi extra-intestinale familială rămâne controversată, iar numerele sunt numite foarte diferite - de la 10% la 75%. Într-una dintre cele mai grave studii indică faptul că numai intestinul gros sunt afectate în 26% din cazuri.

Aproximativ 38% dintre pacienți au un țesut și oase moi tumori, dar 75% dintre pacienți au doar o vatră extra-intestinale. cea mai frecventă a manifestărilor extraintestinale ale tumorilor osoase (80%), urmat chisturi (35%) si tumori desmoide (18%). Examinat acești pacienți mai bine și profund, cu atât mai mult asa ca au gasit leziuni extra-intestinale. Unii cercetători cred că polipoză adenomatoasă familială și sindromul Gardner este o comună (outgrow reciproc) patologie cu creșterea manifestari extra-intestinale de vârstă.

Manifestările extra-intestinale, de obicei, pot apărea chisturi epidermice în timpul primului deceniu de viață, T. E. La un moment în care polipi de colon, de obicei, mai mult, nr. În al doilea deceniu, lipom, fibrom, tumora desmoid, tumorile benigne ale oaselor și a cartilajului, și mai târziu - osteom benigne, osteocondroamele și adamantomy maxilarului. Multi dintre pacientii primul venit la dentist și chirurgul oral înainte ca acestea să apară manifestări clinice de polipi de colon în sine.

Odată cu apariția și introducerea de studiu endoscopic al tractului gastro-intestinal superior a devenit diagnosticat și polipi gastroduodenale ca una dintre componentele acestui sindrom. Periampulyarnaya malignă care se dezvoltă în deceniul al vieții 3-4, apare la pacienții cu polipoză familială este mult mai frecvent decât în populația generală. Această circumstanță a dus la ipoteza că metaboliții biliari pot avea un anumit efect cancerigen sindromul asupra mucoasei intestinale.

Unii atribuie, de asemenea, acest lucru la o predispoziție asociată cu particularitățile genei. In cazuri rare, pacienții cu polipoză familială de polipi adenomatoși colon apar în jejun și ileon. În literatura de specialitate există mai multe rapoarte cu privire la posibilitatea unui aspect tardiv vnezheludochno-intestinale maligne la pacientii cu polipoza familiala a colonului. Și, în unele dintre observațiile manifestari extra-intestinale pot fi multiple și severe, care rezultă, de regulă, nu mai devreme decât la vârsta adultă.

Final subtip, rar acest grup de boli ereditare este sindromul Turco (Turcot) - tumori cerebrale maligne in combinatie cu polipi adenomatoși ai colonului. Din moment ce toti pacientii cu acest sindrom la o vârstă fragedă dezvolta carcinom de colon, tratamentul acestei componente special, sindrom este principalul obiectiv. Malignitate pot dezvolta polipi expuse direct degenerare, sau la site-uri între polipi epiteliale. adenocarcinom de colon in acest sindrom sunt de multe ori multifocale.

diagnosticare

Adenomatoasă (familie) polipoză cancer de colon este diagnosticat prin examen de bariu (cu aer și agent de contrast), sigmoidoscopie sau fibrocolonoscopy la testarea copiilor din familii în care patologia observate. În absența simptomelor, vă recomandăm să începeți exploatație sondaj complex a spus, de la 10 de ani, și apoi să-l repete anual în deceniul 2 și 3 de viață pentru a determina - dacă boala este moștenită sau nu pacientului. În prezența manifestărilor clinice ale pacientului examinat imediat după debutul simptomelor.

În ciuda studiilor efectuate cu atenție și nu au fost încă în măsură să găsească o moștenire de încredere genă marker al acestei boli. Tabloul clinic al polipoza familiala a colonului include o creștere treptată în intensitate diaree cronică cu sânge în scaun, adesea însoțite de anemie. Până la sfârșitul anilor manifestările includ enteropatie cu pierdere de proteine, malnutritie si episoade recurente de invaginației cauzate de polipi.

Apariția polipi inițial puține la număr și de dimensiuni mici, dar în timp acestea cresc treptat atât în dimensiuni (până la 2-3 cm în diametru), iar numărul, extinzându-se în linie dreaptă, iar intregul colon aproximativ uniform. Fiecare dintre polipi pacient sunt aproape identice ca dimensiune, au o structură lobate distinct, care arată amintește de zmeura, semnificativ diferite de polipi in sindromul Peutz-Jeghers, având o lobulation mai pronunțată, precum și dintr-un perfect netede polipi juvenili lucioase, care sunt situate pe picior lung.

Și acestea diferă de la polipi limfoide umbilicate. Histologic, aceste polipi sunt clare caracter adenomatoasă și poate fi ușor experimentat patolog pentru a diferenția de alte tipuri de polipi la copii. Semnele displazie celular indică transformarea malignă de polipi, care pot avea loc în același timp, mai mult de un polip, iar într-una sau în mai multe părți ale intestinului. Cu microscopie ultrastrukturalnoy care rezultă din modificarea polipi pot fi capturate mai devreme decat cu microscopia conventionala.

cazuri sporadice ale bolii pot fi detectate prin examinarea pacientilor cu anemie, care se dezvoltă ca urmare a pierderii de sânge, sau diaree cu sânge. Ergography cu aer și bariu poate detecta polipi mai devreme decat ergography de contrast normal (fără aer). polipi adenomatoasă caracter în fiecare caz trebuie să fie în mod necesar confirmată printr-un studiu de material de biopsie luate prin endoscopie. În acest caz, este suficient Rectoscope sigmoidoscopia rigidă. Această metodă este eficientă în toate vârstele și atât screening-ul si ca diagnostic, deoarece pentru un anumit polipi sindrom localizate aproape întotdeauna înainte și / sau partea inferioara a colonului sigmoid, și în consecință, sunt realizabile în studiu.

tratament

Când polipoză adenomatoasă întotdeauna în cele din urmă apare malignitate și, prin urmare, tratamentul trebuie să fie radical și este de a elimina partea afectată a intestinului înainte de dezvoltarea de tumori maligne. În ceea ce privește alegerea metodei și momentul intervenției chirurgicale, problema este în mod constant dezbătută. Pentru că, după cum arată analiza, majoritatea pacientilor cu polipi simptomatice tumori maligne este de obicei deja disponibile la momentul diagnosticului, puțini au obiectat la faptul că tratamentul trebuie să fie efectuate înainte de debutul simptomelor clinice.

Cea mai sigura cale de a elimina toate potențial predispuse la straturile de malignitate ale colonului - o singură etapă proctocolectomie cu impunerea unei ileostomy permanente. Cu toate că această operație este cel mai bun mod de prevenire a cancerului de colon, dar ulterior pacientul rămâne la o iliostoma constantă și, în plus, poate fi o varietate de efecte nedorite care însoțesc această interferență manipulării chirurgicale extinse în zona pelviană (de exemplu, leziuni ale nervilor cu anularea întârziere ulterioară vezicii urinare sau impotența la bărbați).

În plus, pacienții care au manifestări clinice ale bolii sunt mici atitudine, foarte negativ la schimbările fiziologice și psihologice în stilul de viață, ceea ce implică existența unei ileostomy permanente. În acest sens, pacienții cu polipoză adenomatoasă sunt fundamental diferite de pacienți cu colită ulcerativă care sunt dispuși să se stabilească pentru ileostomie, pentru că îi eliberează de o viață de suferință, cauzată de atașamentul constant la toaletă. Toate aceste fapte sugerează că proctocolectomie nu este metoda de alegere pentru tratamentul de polipoză adenomatoasă.

Metoda cea mai rațională a tratamentului profilactic al pacienților cu polipoză adenomatoasă este, fără îndoială, o colectomie și ileoproktoanastomoz urmat de un control atent al stării pacientului și examinarea rectului rămase la intervale de 3-6 luni pentru a monitoriza polipi rectali reziduale sau nou apărute. Această procedură este simplu punct de vedere tehnic, rareori însoțită de mortalitate sau de complicații și este acceptabil pentru pacient din punct de vedere estetic, ca un nou mecanism de mișcare normală a intestinului este stabilită ca urmare a intervenției. examene Cu toate acestea, acești pacienți necesită repetate (proctoscopy), în timp ce unul nu poate fi niciodată sigur că într-o zi, în viitor, nu va avea carcinom de rect. Uneori, rămânând în rect după crearea ileoproktoanastomoza polipi poate regresa.

Rămâne întrebarea controversată a ceea ce este probabilitatea de malignitate după ileoproktoanastomoza impunere. În lucrări recente se afirmă că cancerul colorectal se dezvolta la o rata de crestere cu varsta: de la 5% dintre pacienți, după 5 ani de viață și 60% - la pacienți după 20 de ani sau mai în vârstă. În aceste cazuri, când colectomie se realizează lasand 12-15 cm de rect, malignitate a fost observată la 0-12% dintre pacienți (cu urmărire de până la 20 de ani dupa operatie).

funcționarea perfectă de polipi benigne este îndepărtarea tuturor țesuturilor având potențial ozlokachestvlyatsya. Când polipoză adenomatoasă a colonului, acest ideal se realizează prin îndepărtarea colectomy și mucoasa rectală, deoarece rect este cleios, si singur, este stratul „precanceroasă“. De aceea, în 1973 ne-am întors încă o dată la operație, descrisă pentru prima dată în 1948 Ravich. Când această interferență este îndepărtată întreg mucoasa rectului până la linia dintata la morganievyh anal sau îndoituri și degradează ileonul creat apoi prin carcasa muscular rectal și anastomozate (suturate) la restul mucoasei anale.

Endorectale Această operațiune elimină necesitatea unui eliberare masiva de tesut in zona pelviană. Din experiența noastră, pacienții după o intervenție chirurgicală de control al tranzitului intestinal fin, bun care deține nu numai un scaun, dar, de asemenea, gaze, și ei nu au kalomazaniya. Un număr tot mai mare de chirurgi recomanda-l luați cu polipoză adenomatoasă această operație cu impunerea unei descărcări ileostomie temporară și crearea de rezervor endorectală.

În cazul în care operațiunea ileoanalnogo retrogradat produs la pacienții adulți, rezultatele sunt mai slabe decât în cazurile în care intervenția se desfășoară la copii. Unii chirurgi considera inacceptabila apariție, uneori după operația de diferite kalomazanie severitate, incontinență de fecale, sau scaune mai frecvente, în timp ce după ileoproktoanastomoza seta funcția aproape normală a intestinului. Pentru alții, rezultatele operațiunilor ileoanalnoy adulți retrogradate destul de bun. Cu toate acestea, eliminarea mucoasei rectale cu aducerea în jos ileon trebuie efectuată la pacienții mai tineri care au un număr mare de polipi rectali, in timp ce ileoproktoanastomoz recomandat pentru pacientii mai mari sau acei pacienți care, la momentul diagnosticului numărului de polipi rectali mici.

Indiferent de metoda de prevenire carcinom colorectal, din păcate, nu există nici o metodă pentru prevenirea acestor pacienți dezvoltarea manifestărilor extraintestinale ale sindromului, cărora incidența crește odată cu vârsta.

KU Ashcraft, TM titular

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit