Distrofie miotonica

Baza genetică a bolii de tip 1 este o creștere a numărului de trinucleotidă CTG repetă în regiunea 3 netranslatată a genei de pe cromozomul 19 situată, care codifică o protein kinază serintirozin. Moleculara cauze genetice de tip boala 2 este de a crește numărul de repetiții într-o genă 1st ZFP9 intron CCTG localizat pe cromozomul 3.
ale țesutului testicular Histologie variind de la spermatogeneza usoara cu mai putine celule terminale la hialinizarea regionale și fibroza tubilor seminiferi. Celulele Leydig sunt găsite stocate pot fi clustere lor.
La pacienții cu debutul bolii inainte de pubertate, testiculele de dimensiuni normale, de obicei, în mod normal la pubertate continuă. secreția de testosteron, de obicei, este normal, iar dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare apar în mod adecvat. Dupa pubertate atrofia tubilor seminiferi, reducând astfel dimensiunea testiculelor și schimba consistența lor de la moale la elastic sau căzuți. Consecința spermatogenezei daune este de infertilitate. Dacă hialinizarea testicular și fibroza în curs de dezvoltare, în cele mai multe ouă, sparte și funcția celulelor Leydig.

Simptome si semne de distrofie miotonica

} {Modul direkt4

Video: boala Huntington

Boala se manifestă de obicei în copilărie. Caracterizat prin dezvoltarea progresivă a slăbiciunii faciale, mușchii gâtului, și mușchii extremităților superioare și inferioare. Atrofia mușchilor temporale, ptoza din cauza slăbiciunii mușchilor levator ale ochiului, o reducere compensatorie în mușchii frontală și chelie frontală - care este caracteristica a feței distrofie miotonică. Myotonia este prezentă în mușchii unor grupuri și caracterizată prin incapacitatea pacientului de a relaxa mușchii rapid după un stres intens.
atrofie testiculară se dezvoltă ca adulți, iar majoritatea pacienților dezvolte și să mențină un libido normal si cresterea parului pe fata si corp. Ginecomastia nu este de obicei observată.
Caracteristicile însoțitor includ retard mental (doar caracteristic pentru tipul 1), cataracta, diabet, aritmie cardiacă și hipotiroidismul primar.

caracteristici de laborator
concentrația de testosteron este de obicei normal sau ușor redusă. La pacienții cu atrofie testiculelor a crescut semnificativ FSH. Conținutul de LH este, de asemenea, de multe ori a crescut, chiar si la pacientii cu concentratii normale de testosteron. Provizioanele celule Leydig reduse de obicei, și după administrarea gonadotropinei corionice umane remarcat subnormal concentrației de testosteron stimulate. După stimularea cu GnRH observă eliberare excesivă de FSH și, într-o măsură mai mică, LH.

Video: distrofie miotonică

Tratamentul distrofiei miotonica

Tratamentul care ar putea incetini progresia simptomelor, nu există în prezent. Androgen este condusă după concentrația de testosteron scade la subnormal limite.

Video: Idei pentru corectarea distrofie musculara