Miotonie congenitală (boala Thomsen) este o afecțiune ereditară rară caracterizată printr-un prelungit spasme musculare tonice, care apar după mișcările voluntare inițiale. Etiologia și patogeneza. patologia membranelor musculare presupune

miotonie CONGENITALĂ (Thomsen BOALA) ​​- o tulburare mostenita rara caracterizata prin spasme musculare prelungite tonice care apar după mișcările voluntare inițiale.
Etiologia și patogeneza. patologie a membranelor musculare presupune.
Simptomele interior. În ciuda naturii inerente a bolii, simptomele sale detectate pentru prima dată în copilărie târzie. Un simptom tipic - incapacitatea de a relaxa mușchii abreviate în mod arbitrar timp de câteva zeci de secunde. Prin contracții voluntare repetate pacientul este depășirea treptat spasmul, in care muschii in timpul palparea condensat brusc. Fenomenul Myotonic îmbunătățit în mod semnificativ în frig. Percussion musculare miotonica cauzează formarea miotonic cu role lungi. De obicei, există o hipertrofie musculară generalizată, oferind pacienților aspect atletic. spasme Myotonic pot limita în mod semnificativ performanța de o varietate de mișcări profesionale și de consumatori. Crampele în mușchii picioarelor împiedică mersul normal. Modelul caracteristic de miotonie nu creează dificultăți de diagnostic diferențial.
Vremea favorabile pentru viață. Cu varsta, fenomenul miotonică slăbește.
Tratamentul. Acesta aduce o oarecare ușurare fenitoina, diakarb, chinina.