Great Medical Encyclopedia IC nevronet. boală

IC Nevronet

URL-

Mucopolysaccharidosis - un grup de boli ereditare a țesutului conjunctiv care apar cu leziuni ale sistemului nervos, ochi, organe interne ioporno aparatele cu motor care rezultă ca urmare a acumulării kislyhglikozaminglikanov, mucopolizaharide și anume ... Perturbări în urma metabolismului kraznym simptom care au o serie de manifestări clinice comune.

Tabloul clinic. Ea dezvăluie o statura disproporționat de scurt, a întârziat kotorogonachinaetsya la sfârșitul primului an de viață. Accentul este pus pe chertylitsa aspră: frunte avântate, limba de mare, hipertelorism, deformare ureche și celule zubov.Grudnaya deformate, cifoza pronunțată a toracice și lombare otdelovpozvonochnika. Caracterizat prin mobilitate limitată a articulațiilor, hepatosplenomegalie, hernie ombilicală și inghinală. detectat radiografică timpuriu okosteneniezatylochno-parietală sutura, „vertebre de pește“. Formarea nucleelor ​​de osificare a non-ofensatoare. În starea neurologică marcată difuze hipotonie musculară, retardare generală motorie. Reducerea inteligența și gradul caracteristică slăbirea sluharaznoy a diferitelor tipuri de MPS. Potrivit modificărilor stepenivyrazhennosti osoase și tulburări psihice, tulburări metabolice și bystroteprogressirovaniya sunt șapte tipovmukopolisaharidozov majore.

I tip I - sindromul Hurler. Moștenirea este autozomal recesiva. Boala este rapid progresiva. Urina pacienților cu crescut determinat kolichestvohondroitinsulfata B (dermatan sulfat) și sulfat de heparină (heparan sulfat). IItip - Gunther sindrom. Caracterizat de pierdere, retinita pigmentară auzului. Techeniemedlennoe. Moștenirea recesivă sex-linked. Urina takzheopredelyaetsya condroitin sulfat și sulfat de heparină, dar în cantități mai mici. IIItip - Sanfilippo sindrom. dementa severa. Nasledovanieautosomno-recesiv-ing. In urina multor heparina sulfat. Tipul IV - sindromMorkio. Tip V - sindromul Scheie. Tipul VI - sindromul Maroto-Lamy. deficiență VII tipobuslovlen p-glucuronidază.

Diagnostic. Plasat pe baza datelor clinice, ibiohimicheskogo studii genealogice.

Prognoza. În legătură cu starea de echilibru progresia-vaniem prognoza cea mai gravă prisindrome Hurler, așa cum apare moartea înainte de vârsta de 10-15years de la aderarea la boli respiratorii și cardiovasculare sosudistoynedostatochnosti.

Tratamentul. Alocați preparate hormonale: pentru a suprima ACTH sintezamukopolisaharidov, tireoidin prednisolon. Utilizați doze mari de vitamina A, incercarile produse- cardiace de tratament cu agenți citotoxici.