Sindromul Imunodeficienței ataxie-telangiectazie. sindromul Louis-Bar

Sindromul Imunodeficienței, ataxie-telangiectazie [Ataxia-telangiectasia (AT), sindromul Louis-Bar] deficit de primar -nasledstvenny imunității celulare și umorale este parțial combinat cu ataxie cerebeloasă progresivă și okulobulbarnymi telangiectazie.

Etiologia sindromului asociată cu moștenire autosomal recesivă. R. Peterson și colab. (1966) a exprimat opinia că defectul în timus, telangiectazia și hipoplazie de gonadzavisyat germ defektamezodermalno-mezenchimale în periodembriogeneza.Odnakoetomu contrazice implicarea în procesul CNS. Există o vedere că progressiruyuscheeporazhenie a sistemului endocrin și organe nervos central cauzate de un proces autoimun care rezultă din defect al timusului.

W. H. Hitzig (1975) indică faptul că mulți pacienți cu autoanticorpi în sânge. Se crede acum că există o legătură patogenetic cu încălcarea retikuloepiteliya funcția timusului. Tulburări ale sistemului imunitar depind de diferențierea celulelor T defektakonechnoy. Clinica AT deficit de imunitate celulară caracterizată prin aceea că, în conformitate cu W. H. Hitzig (1975), 60% dintre pacienți au exprimat în absența hipersensibilității de tip întârziat la majoritatea pacienților - limfocitele din sângele periferic defect, determinat prin reacția cu fitohemaglutinină și antigene specifice in vitro.

cele mai multe pacienții au deficit de IgA, în unele cazuri descrise, dimpotrivă, creșterea numărului acestora la numărul de IgG- odnovremennymumensheniem există și alte opțiuni disgammaglobuminemii. În plus, în conformitate cu Yu M.Lopukhina, există un nivel scăzut de a-fetoproteinei limfopenie sângelui și simptomybolezni eozinofiliya.Nevrologicheskie sunt variabile, majoritatea, cu toate acestea, ataxia se dezvolta in copilarie in forma de tulburari de mers, care sunt, de obicei detectate până la 4 ani viață. Treptat ataxie progreseaza, se dezvolta atrofie musculară secundară.

telangiectazie observate în primul an de viață, uneori, mai târziu, pe conjunctiva bulbară, și apoi în alte zone. Pacientii se confrunta cu pubertate, dar ei nu au văzut dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. menstruație neregulată, băieți atrofie testiculară progresează. Un decalaj marcat în dezvoltarea fizică. Imagine a bolii sinopulmonalnye completează infecții repetate. Durata bolii variază. Uneori, pacienții trăiesc până la 39-41 de ani.

În partea a țesutului limfoid găsit hipoplazie semnificative zone predominant T-dependente ale ganglionilor limfatici si splina. Grupul solitar si foliculilor limfatici ale tractului gastrointestinal, este de asemenea observat atrofie cu formarea insuficientă a foliculi. În fenomenul de grăsime timusului de metamorfoză, care nu este vârsta.

felii reprezentat de foarte mici de țesut insule timică fără celule sau cu formațiuni unice Hassall, unele corpusculi timice semănând. În plus, din celulele epiteliale nablyudaetsyapoyavlenie cu nuclee hipercromatici, aceste schimbări au fost observate de către noi în AT 2 cazuri, fetele de 10 ani și femei de 24 de ani. Pe partea cerebelului - atrofie severă cu extinderea cavității IV ventriculului.

microscopică - modificări degenerative severe, până la dispariția completă a celulelor din stratul și ganglionare granulare. Modificări similare sunt observate în neuronii din coarnele anterioare ale măduvei spinării cu demielinpzatsieizadnih stâlpi în zona podbugornoy. Pe partea de atrofie musculară striat secundară. In ficat, necroza focală și difuze de celule adipoase infiltrare limfoplasmocitic reacției tracturi portal.

In rinichi, fenomen frecvent pielonefritei cronice, pulmonare difuze bronsiectazii cu abcese in asociere cu fibroza pulmonara. Atrofierea testiculelor și a ovarelor. În lobul anterior al celulelor acidofile pituitare modificări degenerative. Acesta este caracterizat printr-o combinație cu dezvoltarea AT a tumorilor maligne. limfom malign Mai frecvent, boala Hodgkin, leucemie și meduloblastom, adenocarcinom, dizgerminomy, reticulosarcomul.

am urmărit maligne non-Hodgkin ganglionilor limfatici retroperitoneali cu o generalizare largă a infiltrației procesului, tumora a tesutului timusului in fete 10 ani. Pacienții care mor de boli cronice cu simptome de epuizare comune și vyrazhennogoinfantilizma sau zlokachestvennyhopuholey, cele mai multe tipuri de tumori maligne hematologice.