Disgenezii reticulară. purin nucleozid fosforilaza deficit

dysgenesis reticular Acesta a fost descris pentru prima dată în doi băieți, gemeni identici, care au fost complet absente limfocite și granulocite în sânge și măduva osoasă periferică. Șapte dintre cele 8 sugarii cu acest defect au fost uciși între 3 și 119 zile de viață a incurabile infektsiy- șapte au fost salvate cu ajutorul transplantului de măduvă osoasă. pacienții Thymus cu greutate mai mică de 1 g, nu au nici o corpusculi Hassall și abia conținea timocite. disgenezii reticulară este considerat unul SCID. Baza moleculara a bolii autozomal recesivă este necunoscută.

atunci când sunt combinate imunodeficientei (PDC), în contrast cu funcția SCID T-limfocite într-o anumită măsură conservate. La fel ca SCID, sindromul KID are o bază genetică diversă. La sugarii cu KID marcata repetate sau cronice pulmonare, infecții ale pielii și ale căilor urinare, afte, diaree cronică și sepsis cauzate de bacterii Gram-negative. Acesti copii sunt ruleaza foarte dificil varicela, acestea rămân în urmă în dezvoltare. Deși, în general, pacienții trăiesc mai mult decât cu SCID, dar încă mor în copilarie. Ele definesc adesea neutropenie și eozinofilie.

Conținutul tuturor claselor imunoglobulinele în ser pot fi crescute, dar uneori există deficit de IgA izolate, o creștere semnificativă a concentrațiilor de IgE și creșterea concentrației IgD. In majoritatea cazurilor, producerea de anticorpi afectata.

la Studiul imunității celulare limfopenie găsit, deficit ascuțit al limfocitelor T și semnificativ slăbit răspunsul proliferativ al limfocitelor la mitogeni, antigeni și celule alogenice in vitro. În substanța paracorticală țesutul limfoid periferic este prezent foarte puține celule. Valoarea timusului și numărul de timocite l snizheny- brusc corpusculii Hassall sunt de obicei absente. Sindromul este moștenit, de obicei, autozomal recesivă.

purin nucleozid fosforilaza deficit

purin nucleozid fosforilaza deficit gasite in mai mult de 40 de pacienți cu KID. Ea se bazează pe mutații punctiforme genei enzimei localizată pe cromozomul 14 (porțiunea ql3.1). În aceste cazuri, în contrast cu lipsa ADA, nu există încălcări ale scheletului și nivelului de acid uric în sânge și urină este de obicei redus drastic. Cauza morții sunt vaccina, varicela, limfosarcom sau reacția „grefă contra gazdă“ alogenic-mediate de celule T neiradiată de sânge sau măduvă osoasă.

In 60-70% dintre pacienți tulburări neurologice observate, 30% - boli autoimune. limfopenie Abrupt este, în principal legate de deficit de T-limfocite. Funcția lor este într-o anumită măsură, afectată. Proporția celulelor NK sanguine crescute. Sindromul poate fi diagnosticat prenatal. Terapia genică - în viitor, dar deocamdată singura modalitate de tratament - un transplant de măduvă osoasă.