Imunodeficiență combinată severă. Morfologie alymphoplasia timusului

imunodeficiență severă combinată (Tip elvețian imunodeficientei, agamaglobulinemia limfopenicheskaya, alymphoplasia timic, vrozhdennayatimicheskaya displazie), caracterizate prin defecte celulare și umorale immuniteta.Vpervyeopisan Glanzmann și E. P. Riniker în 1950 în Elveția sub numele de «lymphocytophtisis esențiale» în doi frați. H. Cottier în 1957, a descris modificările în timus în acest sindrom - nu corpusculi Hassall.

agamaglobulinemia Acesta a fost detectat la acești pacienți în 1958, iar boala a fost numit agamaglobulinemia de tip elvețian. Etiologiya- autozomal recesiva tip. Cu toate acestea, există cazuri sporadice apar. Astfel, ukazyvaetsyanarazvitievrozhdennogo imunodeficientei datorită limfocitelor materne de penetrare transplacentară, ceea ce duce la razvitiyureaktsiitransplantat față de gazdă pentru a afecta sistemul imunitar limfocitelor materne fetale. Patogeneza este neclară.

Se crede că există un defect celulelor germinative progenitoare limfoide. Limfopenie și leucopenia sunt nepermanent. Principalele simptome sunt infektsionnyezabolevaniya în curs de dezvoltare, în primele luni de viață.

Afectează pielea, căile respiratorii și plămânii, tractul gastro-intestinal, de multe ori se dezvolta sepsis. Aproape toți pacienții au diaree cu vrac, scaune apoase, cașexie. Atunci când culturile nu sunt patogene udaetsyaidentifitsirovat.Posle vaccinările BTsZhili ospoprivivaniyavozmozhnorazvitie procese vaktsinii.Infektsionnye generalizate tind să fie cauzate de o infecție mixtă, cea mai mare parte malovirulentnoy si sunt generalizate, ele încep să apară primele 2-3 luni de viață și sunt fatale în 6- vârsta de 8 luni.

Leziunile cutanate sunt necroză de caractere multiple cu infiltrarea inflamatorie, care sunt o sursă de sepsis piele. Dermatita așa cum sunt descrise tipurile eritrodermic Leiner, exfoliative eritroderma tip Ritter. În plus, există cazuri cu modificări la nivelul pielii asemănătoare celor cu X. histiocitoza Am observat 2 surori cu imunodeficiențe combinate, a murit la vârsta de 2,5 și 3 luni. Unul dintre ei a pielii se schimba tipurile erythrodermic Leiner, o altă necroză observată cu un răspuns inflamator și dermic sepsis gramotritsatslnoy floră mixtă.

bronhopneumonie Acesta este de obicei necrozante caracter. De multe ori a constatat meningita purulente. In cele mai multe cazuri, o infecție bacteriană combinată cu un virus - varicela generalizata, pojar pneumonia cu celule gigant, generalizate cytomegaly, infecția adenovirală cu leziuni ale conjunctivei și pulmonare, precum și combinat cu leziuni de diferite ciuperci. Există cazuri pneumocistoza plămâni, în timp ce celulele plasmatice sunt absente in plamani. Pe lângă procesele infecțioase descrise combinații de severe limfom deficiente imunitar, sindromul hemolitic uremic, anemia hemolitică autoimună, fibroza chistica si gipotireoi-dizmom.

Studii de organe ale sistemului imunitar sistem arată încălcări profunde ale imunității umorale și celulare. țesut limfatic peste tot într-o stare de hipoplazie severă - foliculi nu sunt dezvoltate, zonarea în ganglionii limfatici sunt imperceptibile, materialul este reprezentat de noduri ale celulelor stromei reticulata limfocitele mielovidnymi în cantități foarte mici, situate bespoporyadochno. Există un deficit distinct de limfocite mature. Microscopia electronică poate arăta că există celule imature care seamănă cu limfoblastelor.

celulele plasmatice nr. Modificări similare se găsesc în splina, măduva osoasă și alte organe limfoide. Deosebit de important tipic și diagnostician timuse.Timus yavlyayutsyaizmeneniya se exprimă în structura glandulară a tipului compus din retikuloepiteliya care nu formează sau care formează o divizie teltsa.Limfotsitovkraynemalo timusului puține de veschestvootsutstvuet și cortexul cerebral, nu există nici un colaps al lobilor. Greutatea organelor limfoide este de obicei redus de 5-10 ori. Astfel, tipul de defect imun combinate severe se caracterizează printr-o hipoplazie pronunțată a timusului și tot țesutul limfoid.