Agamaglobulinemia, X-linked sindromul cromozomului Bruton lui. Sindromul Morfologia Bruton

agamaglobulinemia, cu ochiuri cromozomul X (sindromul Bruton lui), caracterizat printr-o scădere dramatică a imunoglobulinelor serice, un număr de celule plasmatici nu sunt formate, răspunsul imun celular este complet conservat.

etiologie: Există o istorie de familie, cu ochiuri cromozomul X. Familiile se observă în jumătate din cazuri. Există mutații spontane, ereditatea, în astfel de cazuri, nu pot fi urmărite. Patogeneza nu a fost elucidat, se crede că nu există predecesorii în-lim-fotsitov.

pui Bursaektomirovannye - un model experimental al bolii. Imunitatea mediată celular nu este rupt. Caracterizat de infecții bacteriene care se dezvoltă la o vârstă fragedă, sau până la vârsta de 1 an, sau după 4-5 ani. Se repetă pneumonie cu bronsiectazii, otita, meningita, sepsis.

Patogeni - gram coci. Vaccinarea și infecțiile virale sunt cufundată. Datele de diagnosticare de laborator semnificație (o scădere bruscă a IgG, absența IgA și IgM). Anticorpii prin imunizare nu apar. Limfopenie se observă.

Tipice sunt schimbările în limfă noduri, care nu sunt determinate de foliculi și zona corticală. nodul limfatic predstavlenT zona paracorticală în întregime dependentă în splina se poate observa foliculi foarte mici, dar nu centre luminoase.

Celulele din seria plasmatica este definit nicăieri. Mai ales revelator este absența completă a celulelor plasmatice din mucoasa intestinului, care apar in mod normal in celulele bolshomkolichestve.Otsutstvieplazmaticheskih in maduva osoasa pentru copii sub 6 ani fără valoare de diagnostic.

lipsa celulele plasmatice Acesta poate fi ajustat la viata prin biopsii mucoase ale rectului. abcesele În afară de lipsa de celule plasmatice în mucoasa se găsesc adesea aglomerat de dezintegrare leucocite în criptele. In timusul, fenomenele de metamorfoza gras întârziată a acumulării de grăsime în celulele din zona lobi corticali la copii, chiar și în primele 6-7 luni de viata.

Este tipic dezvoltare Leziunile bacteriene severe ale tractului respirator și digestiv, piodermite, purulent meningita, sepsis. Am observat necrozantă severă ezofagogastroeiterokolit băiat de 1 an, 10 luni și cutanat băiat sepsis 4 luni.

Există un PCP fără celule plasmatice în septurile alveolare. Chiar si cu tratament sistemic cu terapia de substituție antibioticele au un globulină prognostic nefavorabil. Moartea survine în prima lună sau în prima decadă de viață. Acesta descrie combinația agamaglobulinemia cu boala Hodgkin, limfa malign non-Hodgkin, boli autoimune - artrita reumatoida, dermatomiozita, și anemia hemolitică autoimună.