Sindromul Marfan: semne, simptome, tratament, cauze

Prevalența 1: 5000-1: 10 000 Nu există date privind predispoziția geografice, rasiale sau sexuale. Cum de a diagnostica in utero și la adulți.

Patologia sindromului Marfan

• Autosomal dominant proteina punct de mutație fibrilă-lin-1 cromozomului 15. Descrisă 200 mutații.
• Glicoproteina fibrilina 1 - este o componentă integrantă a microfibrile de țesut conjunctiv.
• Deteriorând integritatea structurală a țesutului ocular, schelet, CAS și alte țesuturi ale corpului.
• Fenotip este foarte variabilă din cauza variațiilor expresiei genotip.

criterii de Ghent

• Primul caz - nu există nici un indiciu de boală în istoria de familie, criterii înalte de cel puțin două sisteme diferite de organe și daune de organe de al treilea sistem sau factori care contribuie în istoria familiei, un criteriu major în același sistem de organe și înfrângerea celui de al doilea sistem.
• Related caz de boală - un mare criteriu în istoria familiei, criteriu important în sistemul de înfrângerea al doilea sistem.

Studii imagistice ale sindromului Marfan

• Raze X, CT și RMN pentru a evalua starea oaselor trunchiului, șold, oasele extremităților superioare și inferioare.
• Ecocardiografia si RMN pentru evaluarea valvelor mitrală și aortică, rădăcinii aortei și aorta ascendentă. Dacă dimensiunea aortei mai mare decât era de așteptat în conformitate cu nomograma în 1,18 de ori, cred că există o extensie a rădăcinii aortei.
• Inspecția se efectuează folosind o lampă cu fantă pentru prezența dezlipire de retina deplasare anterolateral cristalinului, cataracta, miopie severa si glaucom cu unghi deschis. SUA globul ocular și măsurarea K este utilizat pentru a evalua starea corneei.

Studiul genetic al sindromului Marfan

În diagnosticul de rolul său folosit destul de ogranichena- pentru diagnosticarea altor membri ai familiei, dacă se cunoaște mutație fapt. Analiza Linkage între locusuri de genă poate fi utilizată atunci când boala este prezentă într-o familie de mai multe persoane.

Sindromul Marfan Tratamentul

• -Blocante întârzie dezvoltarea și pentru a reduce severitatea extinderii rădăcinii aortei.
• Profilaxia cu antibiotice de bacteriemie cu care cauzează intervențiile sale.
• În cazul în care prejudiciul a aortice complicațiilor rădăcină și robinetelor din oase și dispozitivul vizual posibilă intervenție chirurgicală.
• exercitii fizice moderate.

Sindromul Marfan Vremii

• Speranța de viață este normal 1/3.
• Moartea de boli de inima apare la peste 90% din cazurile de disecție aortică sau insuficienta cardiaca.