Sindromul Marfan la femeile gravide

In acest sindrom afecteaza mai multe sisteme ale corpului, dar este dominat de înfrângerea oaselor, ochilor si sistemului cardiovascular. Dilatarea și disecția pereților - (. Figura 10.1) principalele cauze de morbiditate și mortalitate la acești pacienți. Sindromul Marfan este rezultatul mutatii ale genei fibrillin localizate pe cromozomul 15. Corelația genotip - fenotip in acest sindrom complicat de un mare număr de mutații, aceeasi mutatie in persoane diferite au diferite manifestări clinice. Ca rezultat, heterogenitate genetica screening genetic dificil și diagnosticul se bazează în mare parte pe semne clinice, care sunt împărțite în mari și mici (așa cum sunt definite de bord de specialitate în domeniu, nosologii Ghent). Pentru a stabili un diagnostic definitiv necesita mai multe caracteristici au fost în două categorii diferite (sisteme) și la a treia categorie (sistem) (Tabelul 10.1.) A fost implicat în proces. În practica clinică, diagnosticul este stabilit un grup de experți.
Pentru femeile cu sindromul Marfan sarcinii reprezintă o dublă problemă: există un risc de 50% din sindromul Marfan la făt și stratificarea riscului sau a progresiei dilatarea aortei la mamă.

screening-ul prenatal

Dacă un părinte are sindromul Marfan, există o șansă de 50% ca un copil va mosteni gena dominanta cu fiecare sarcina. In 25-30% dintre pacienții cu sindrom Marfan apare ca o mutație spontană în ouă sau sperma. În cazul în care un copil a fost parinti sanatosi, riscul de naștere a pacientului urmatoarea sarcina este extrem de mic și corespunde riscului în populația generală (1: 5000).
In prezent, pre-implantare și diagnostic prenatal al sindromului Marfan se efectuează numai în acele familii în care există o mutație a genei FBN-1. Identificați mutația poate fi în anumite cazuri, dar este nevoie de timp, iar aproximativ 20% dintre pacienți cu diagnostic de sindrom Marfan, stabilit pe baza datelor clinice, mutația nu poate fi detectată. Pe de altă parte, poate detecta polimorfism FBN-1 gena în absența semnelor de boală.

Marele avantaj al diagnosticului de pre-implantare, comparativ cu prenatale este posibil pentru a evita întreruperea sarcinii, care poate fi un stres major pentru cuplu. O altă problemă cu diagnosticul prenatal de consiliere genetica este variabilitatea manifestărilor fenotipice ale bolii, chiar și în aceeași familie. Această variabilitate clinică și lipsa de corelare clară între genotip și fenotip face predicția de severitate clinică a bolii este foarte dificil. Conform unui studiu recent, doua treimi dintre pacienti au exprimat interesul în efectuarea unui test prenatal pentru a determina daca fatul are sindromul Marfan. Necunoscut, sarcina a fost întreruptă la un număr de acești pacienți.

Sarcina și complicații cardiovasculare

In timpul sarcinii, au existat modificări semnificative ale sistemului cardiovascular: o creștere a volumului sanguin, ritmul cardiac, accident vascular cerebral de volum, debitul cardiac, masa ventriculară stângă și peretele volumului diastolic. Mai mult, modificările hormonale apar care conduc la modificări histologice ale peretelui aortic. Femeile gravide în peretele aortic al fragmentării observate fibrelor reticular, reducând cantitatea de mucopolizaharide acide, iar pierderea ondulații normale de fibre elastice. Prin urmare, sugerează că creșterea sensibilității la exfolierii aortei în timpul sarcinii joacă un rol important ca hemodinamica și mecanismele hormonale.
Gradul de creștere a diametrului aortei în care femeile cu sindromul Marfan gravide ar trebui să evite ™, este încă un subiect de dezbatere. În canadian femei manual politica cu un diametru mai mare de 44 de aortă mm, sarcina nu este recomandată în sursa europeană, limita rata de 40 mm. Ambele ghiduri sunt scrise pe baza a trei studii clinice, datorită cărora a devenit clar că riscul de disecție aortică redus de perete la femeile cu leziuni minime ale inimii și diametrul aortei este mai mică de 40 mm. Cu toate acestea, în aceste studii au inclus câțiva pacienți la care diametrul aortic mai mare de 40 mm.
Conform unei recente disecție prospective studiile care nu apar la pacienții care au precedente otsustvovalo pachet său, iar diametrul gurii a fost < 45 мм. Более того, во время беременности не наблюдалось почти никаких изменений диаметра устья аорты. Только у одной женщины с предшествующим расслоением аорты типа А развилось расслоение аорты типа В во время второй беременности. Следовательно, беременность для женщин с синдромом Марфана представляется относительно безопасной, если диаметр устья аорты не превышает 45 мм. Данных же, при каком диаметре устья аорты беременность абсолютно безопасна, нет. В двух других исследованиях показано, что беременность у женщин с синдромом Марфана не оказывала негативного влияния на увеличение размера устья аорты.
Pentru femeile cu leziune cardiacă minimă (diametru aortic mai mică de 45 mm și nici fluxul de sânge aortică sau mitrală retrograd semnificativ) este sarcina relativ sigur. Cu toate acestea, ele trebuie avertizați că, în timpul sarcinii există un risc de 1% din disecție de aortă sau a unor complicații grave, cum ar fi endocardita și insuficiența cardiacă congestivă. Având în vedere posibilitatea intervenției chirurgicale pe aorta inainte de sarcina, trebuie să ia în considerare istoricul familial și dimensiunea aortei. Femeile cu un diametru mai mare de aortică de 45 mm, au un risc crescut de disecție aortică în timpul sarcinii, cifrele exacte, cu toate acestea, sunt necunoscute. Noi credem că aceste femei au nevoie de tratament chirurgical inainte de sarcina. Femeile care au avut anterior loc disecție aortică, trebuie sfătuiți să evite să rămână gravide. Pentru toate femeile este absolut necesar să monitorizați cu atenție pe durata sarcinii. În al treilea trimestru de sarcină, în timpul travaliului, nașterii și în prima lună după naștere riscul de disecție aortică este cea mai mare. Pentru a urmări modificările în dimensiunea aortei în timpul sarcinii și în perioada postpartum este adesea necesar să se efectueze ecocardiografie.
Delaminare poate avea loc fără dilatarea aortei. Durere severă în piept sau abdomen poate ridica suspiciunea unei posibile disecție aortică, de aceea este necesar să se efectueze cu ultrasunete imediat. La femeile gravide cu tip Un pachet de tratament ar trebui să vizeze salvarea de două vieți, aceasta este determinată și de vârsta gestațională a fătului. Până la 28 de săptămâni este recomandat pentru a repara aorta cu fatul in situ. În cazul în care fătul este cu adevărat viabilă (după 32 de săptămâni), tratamentul de alegere este repararea aortei imediat dupa cezariana. Între săptămânile 28 și 32 există o problemă de strategie obstetricale alegere, care este determinată de "condiție fetale. In cazul suferintei fetale necesita livrare imediata. În cazul în care pacientul a suferit o stare bună a aortei, tratamentul trebuie să fie îndreptate spre continuarea sarcinii, atâta timp cât este posibil. Dacă tip pachet aorte Abordarea preferată este tratamentul farmacologic care cuprinde agenții antihipertensivi puternice WIDE. Indicații pentru tratamentul chirurgical al femeilor cu aortica tip disecție B sunt sângerarea, ruptura sau dilatarea progresiva a aortei, insuficiență severă a trunchiului arterial, prelungit sau dureri recurente de raspandire a mănunchiul în obținerea de tratament medical adecvat al pacientului, sau hipertensiune arterială necontrolată.
Pacienții cu sindrom Marfan in timpul sarcinii, pentru a începe sau de a primi în continuare adrenoblokatorov, deoarece, potrivit datelor disponibile, reduce rata de dilatare aortica si frecventa complicatiilor aortice. Meto-prolol, labetalol și atenolol sunt considerate sigure in timpul sarcinii, dar există rapoarte care le provoaca unele probleme la făt, dacă este numit în stadiile incipiente sau la mijlocul sarcinii. În particular, atenolol poate întârzia creșterea fătului dacă se administrează în stadii incipiente de gestație. Experiența clinică cu labetololul este extinsă, iar medicamentul este una dintre cele mai comune medicamente antihipertensive la femeile gravide.
Nu există un consens în ceea ce privește tratamentul femeilor gravide cu proteze valvulare cardiace, din cauza lipsei studiilor clinice prospective adecvate cu privire la acest subiect. Femeile ar trebui să primească informații complete despre anticoagulare cat de important în timpul sarcinii pe riscul care există pentru mamă și făt în timpul fiecărui regim de dozare de anticoagulante, și de a lua parte la selectarea acestui sistem. In primul trimestru de sarcină atunci când selectarea tratamentului anticoagulant trebuie considerată un risc mai mare de tromboembolism în numirea heparinei și riscul embriopatiei în numirea antagoniști ai vitaminei K (warfarina). Cu toate acestea, utilizarea de antagoniști ai vitaminei K în timpul primului trimestru - cea mai sigură metodă de tratament pentru mamă. Recomandările europene moderne sunt fie terapia cu heparină nefracționată până la săptămâna a 13, trecerea la warfarina până la mijlocul celui de al treilea trimestru, iar apoi reluat tratamentul cu heparina nefractionata inainte de livrare, sau continuarea warfarină și a comuta la heparină numai pentru cezariană (a se vedea capitolul 9. ). Indiferent de anticoagulantelor in prezenta proteze valvulare unei femei, mortalitatea maternă variază de la 1-4%. Cauzele de deces sunt în principal supape tromboză în timpul utilizării heparinei, și, prin urmare, această perioadă ar trebui să fie cât mai scurtă posibil.

rezultatul sarcinii

La femeile gravide cu sindromul Marfan înainte de rata de avort spontan săptămâna 20 este ușor mai mare, în principal pentru că un mic grup de femei este un avort spontan obișnuită. Se crede că, ca urmare a heterogenității genetice la unii pacienți, există anomalii ale țesutului conjunctiv, cauzând un risc crescut de avort.
Un procent mai mare de nașteri premature (15%) se datorează în principal ruperea prematură a membranelor (ABM) și insuficiența cervicală. Conform unui studiu recent de mare, DMO apare la 5% dintre femeile gravide. Conform celor trei alte studii, femeile cu rata Marfan ABM a variat între 0 și 2,5%. Este încă necunoscut dacă legătura dintre apărare anti-rachetă și sindromul Marfan la sugari disponibile, așa cum este descris pentru sindromul Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, pacienții în ultima lună de sarcină nu este recomandat să ia o excursie la un loc la distanță de centrele obstetricale.
În prezent nu există nici un acord privind gestionarea optimă a muncii la femeile cu sindromul Marfan. În cazul în care nașterea vaginală este problema creșterii tensiunii arteriale sistolice și diastolice la fiecare contracție uterină. Creșterea tensiunii arteriale depinde de amplitudinea și intensitatea contracțiilor uterine, prevederile mamei și gradul de durere și de anxietate se simte. Nu se cunoaște dacă o cezariană mai sigur pentru femeile cu diametru crescut al aortei. Problemele asociate cu operația cezariană, următoarele:

• anestezie generală, dacă este necesar, provoacă fluctuații ale tensiunii arteriale asociate cu intubare si anestezic.
• Creșterea pierderii de sânge în jumătate comparativ cu nașterea vaginală.
• Risc crescut de rănire și infectare a uterului.
• Un risc crescut de complicații tromboembolice.

Astfel, în fiecare caz, în special la femeile cu un diametru mai mare de aortei, trebuie să cântărească cu atenție argumentele pro și contra de livrare vaginale și cezariană. In plus, la pacienții cu diametru mărit al aortei sau chirurgie supuse anterior Bentall recomandată naștere vaginală cu o perioadă scurtă de timp și un al doilea prag scăzut pentru aplicarea extracție vacuum sau forceps. Femeia în timpul tentativelor trebuie acordată poziția din stânga înclinare laterală ,, pentru a reduce severitatea modificărilor hemodinamice. Pentru a calma durerea și a reduce astfel tensiunea arterială și ritmul cardiac se recomandă ca anestezia epidurala. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că 95% dintre pacienții cu sindrom Marfan are ectasia durale (unul dintre principalele criterii de sindrom Marfan) care rezultă într-o diluție semnificativă poate să apară anestezic.
Ayomaliyami femeile cu valve cardiace în caz de naștere complicată sau cezariană trebuie efectuată profilaxia endocarditei.
Conform unor studii, rata mortalității nou-născutului de 0-5%. În cele mai multe cazuri, cauza morții este nașterea prematură (pacienți de cezariana cu proteze valvulare evită riscul pentru făt asociat cu trecerea la heparină înainte de livrare vaginale).
moarte fetală apare la aproximativ 2% din sarcini, care depășește cu puțin rata în populația generală.
Sindromul Marfan la sugari este rară și este o problemă foarte gravă în spectrul bolii. Manifestările sunt caracterizate prin insuficienta mitrală și tricuspidă severă, ceea ce duce la insuficienta cardiaca congestiva, intarziere in dezvoltare, hipertensiune pulmonară și moarte la scurt timp după naștere.

sarcinile ulterioare

Fiecare femeie cu sindromul Marfan, planificarea sarcinii, ar trebui să fie examinat de un cardiolog. Din experiența noastră, cuplurile care au un copil sanatos, de multe ori planul de a doua sarcină. Acei părinți ai căror copil este bolnav, decide să nu mai aibă copii. Unele cupluri doresc să aibă copii este o nevoie biologică puternică, alții o astfel de necesitate poate să lipsească. Din acest motiv, numai soțul obținerea de consultanță de specialitate și a discuta problema cu familia, inclusiv părinții, frații și prietenii sunt în măsură să ia decizia de a avea sau nu copii. Oricare ar fi decizia cuplului, atat profesionistilor din domeniul medical sunt întotdeauna gata să-l sprijine pe deplin și pentru a oferi cea mai bună atenție medicală, inclusiv chirurgie, ajuta pentru a face rezultatul cel mai favorabil de sarcină atât pentru mamă cât și pentru copil.

alte caracteristici
și ar trebui să ia în considerare alte posibilități de reproducere. Pentru aceasta există două motive: pentru a minimiza riscul de complicatii cardiovasculare pentru mama si copil, pentru a evita mostenirea unei gene dominante. O bună alternativă ar fi să se adopte. Dacă sindromul Marfan are tatăl meu, s-ar putea lua în considerare inseminare artificială cu donator de spermă. Un astfel de copil este puii de perechi dat genetic cu 50%, și socială - 100%. Pentru pacienții de sex feminin cu boală cardiacă severă este posibil să se găsească o mamă surogat. donarea de ovule exclude riscul genetic. Fertilizarea in vitro cu diagnosticul de preimplantare cu succes în 30% din cazuri. Transplantul de mai mult de un embrion creste sansa de a sarcinii, dar crește șansele de a sarcinilor multiple și riscul de disecție aortică la femeile cu sindromul Marfan.