Nou test pentru boala genetica a nou-născutului

Video: Colici la nou-nascuti - poate fi vindecat?

În Canada, a inventat un nou test unic pentru screening-ul bolilor genetice la nou-nascuti, permițând în același timp, a verifica mai mult de 4800 de gene asociate cu toate bolile rare cunoscute.

Cercetatorii au folosit un nou test în timpul examinării a 20 de copii cu diverse probleme medicale.

Jumătate dintre copiii care au fost in unitatile de terapie intensiva neonatala, medicii observat simptome neurologice (inclusiv convulsii), ceea ce face dificil de a face un diagnostic precis.

Testele genetice au rezolvat problema în 40% din cazuri, cu doi dintre diagnosticul de pacienti au ajutat pentru a alege un tratament eficient.

Acest lucru a fost raportat în revista CMAJ (Canadian Medical Association Journal).

Potrivit Dr. David Dyment de la Spitalul de Copii din Europa de Est Ontario, apariția unei noi generații de teste genetice într-un timp scurt pentru a transforma genetica clinice.

În special, copiii cu patologii rare și complexe datorită diagnosticului în timp util și exacte a primi îngrijire și tratament adecvat.

„Noua tehnologie este convenabil, toate testele necesare pot fi efectuate într-un laborator de spital convențional. Datorită simplității și performanța medicilor va oferi rapid răspunsuri la părinți în cauză și fără a se prescrie un tratament pe care copilul poate muri „, - spune Dr. Dyment, unul dintre fondatorii testului genetic.

Geneticianul Sarah Bodine de la Spitalul de copii bolnavi din Toronto este un alt avantaj important al noului test. Potrivit ei, răspunsul exact la întrebarea cu privire la cauzele bolii unui copil va elimina de pe umerii părinților povara morală.

Întrebarea „ce-am greșit?“ Va fi lipsită de sens, iar părinții vor ști în viitor, în cazul în care au copii din nou posibile.

Detalii cu privire la screening-ul genetic și cele mai recente realizări în acest domeniu, puteți materiale informative ale Institutului National de Sanatate Copilului si Dezvoltare Umana din SUA, publicat pe site-ul oficial al organizației.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit