Deficitul de 21-hidroxilaza la copii: cauze, tratament, simptome

Concentrațiile plasmatice ale deoxicorticosteronului, deoxicortizolului, cortizol si aldosteron scăzută sau inexistentă.

Simptome și semne de deficit de 21-hidroxilaza la copii

Formularul Solteryayuschaya cauze hiponatremie (uneori severe), hiperpotasemie și hipotensiune, precum și virilizare. În cazul în care această formă este diagnosticată, dar tratamentul nu se aplică, se poate dezvolta viața în pericol criza suprarenale cu vărsături, diaree, hipoglicemie, hipovolemie și șoc.

Video: Ce să fac dacă un copil are o lipsă de calciu? Dr. Isaev

Copii foarte mici formă de sex feminin cu solteryayuschey au organelor genitale externe ambigue clitoris suvelichennym condensată labiile, iar sinusul urogenital, mai degrabă decât deschideri individuale ale uretrei si vaginului. copii de sex masculin au de obicei dezvoltarea sexuală normală. În cazul în care deficiența enzimei este mult mai ușor nou-născuți au puțin sau deloc virilizare nu sunt.

La femeile afectate, în special în formă solteryayuschey, funcția de reproducere poate fi afectată atunci când ajung sovershennoletiya- acestea pot avea o fuziune a labiilor și anovulație, cicluri, sau amenoree. Unii oameni cu solteryayuschey forma fertil la vârsta adultă, dar altele au exprimat disfuncția celulelor Leydig, testosteron redus si perturba spermatogenezei.

Diagnosticul de deficit de 21-hidroxilaza la copii

screening neonatal de rutina implica de obicei masurarea nivelului seric al 17-hidroxiprogesteron. Dacă nivelul este ridicat, diagnosticul a fost confirmat prin detectarea nivelurilor scăzute deoxicortizolului cortizol din sânge, deoxicorticosteron, corticosteron și identificarea nivelurilor sanguine ridicate de DHEA si androstendion. Pacienții care dezvoltă simptome de testare mai tarziu, cu testul de stimulare cu ACTH poate ajuta, dar poate fi necesar și genotipare. Copiii cu niveluri sub formă deoxicorticosteronului solteryayuschey de corticosteron și de aldosteron sunt niveluri scăzute și ridicate de renină. nivelurile urinare ale metaboliților cortizol sau precursori (de exemplu, pregnanetriola) și androgeni (de exemplu, 17-cetosteroizi) este de asemenea mare, dar rareori necesar pentru diagnostic.

Tratamentul de deficit de 21-hidroxilaza la copii

• Terapia de substituție cu corticosteroizi.
• Terapia de substituție mineralocorticoid (forma solteryayuschaya).
• chirurgie reconstructiva posibil.

Atunci când criza suprarenale la sugari care necesită tratament de urgență. hidrocortizon stres doza este administrată cu o doză de infuzii- continuă este redusă în decurs de câteva săptămâni la doze de substituție fiziologice.

Terapia suportivă cu corticosteroizi ca un înlocuitor pentru steroizi deficit. Dexametazona este utilizat numai la adolescenți și adulți postpubertate. Tratamentul cu corticosteroizi in exces care cauzeaza boala iatrogene Cushing, ceea ce duce la obezitate,

creșterea subnormal și maturizarea scheletică întârziată. tratament inadecvat duce la incapacitatea de a suprima ACTH urmată de hiperandrogenism, cauzând virilizare și rata de creștere în exces la copii și încetarea prematură, eventual, de creștere.

Terapia suportivă cu solteryayuschey formă, în plus față de corticosteroizi este terapia de substituție mineralokortiko-ID-uri pentru recuperarea de sodiu și de potasiu homeostaziei. fludrocortizonă oral utilizat în cazul în care pierderea are loc săruri. Sugarii necesită adesea aport suplimentar de sare pe cale orală timp de aproximativ 1 an. Monitorizarea atentă în timpul tratamentului este crucială.