Obstetrica si ginekologiya- forme virilizare simple de hiperplazie suprarenala congenitala

născut hiperplazie suprarenala (VGKM) - este gruppaautosomno boală ereditară recesivă cauzată enzimelor geneticheskimidefektami steroidogenice. Link-ul principal al patogenezei vsehform CAH - o încălcare a sintezei de cortizol.
În practică, ginecolog pentru copii vstrechaetsyaprostaya adesea virilizare formă de CAH, din cauza deficit fermenta21-hidroxilaza. Frecventa sa este, conform literaturii de specialitate, 90% [1].
Deficitul permanent al cortizolului pe comunicarea otritsatelnoyobratnoy principiu stimulează secreția de ACTH, care este prichinoygiperplazii cortexul adrenal. In plus, ACTH exces privoditk consolidarea steroidogeneza. Acest lucru crește nivelul nu tolkoteh steroizi, care sunt formate în etapele care preced blocate, ci și acele căi de sinteză, care șuntează etapa blocat [2] secreție .Dacă multe forme HAC imbunatatita a androgenilor suprarenali, ceea ce duce la pacienții de sex feminin virilizare. De aceea, VGKNranee numita sindrom adrenogenital congenital [3].
Pentru CAH caracterizat metabolicheskihnarusheny multiple și manifestări clinice. Simptomele depind de cele de corticosteroizi în dezavantajul corpului și kakihizbytok.

tablou clinic

Datorită faptului că virilizarea la fete incepe in utero, gradul său poate fi diferită de hipertrofie a clitorisului cu chastichnymsrascheniem falduri-labio scrotală pentru a finaliza urogenitalnogosinusa formarea si deschiderea uretral in corpul penisului.
Caracteristic este creșterea rapidă a pacienților, variind de la 2-3 ani, împreună cu formarea proiskhoditbystree schelet și 5-7 ani osoase avansuri ani calendaristici na5-7. De 9-12 ani, pacientii nu reusesc sa se dezvolte zone osoase de crestere din cauza rannegozakrytiya. Înălțimea finală a pacienților netratați sostavlyaetot 120 la 150 cm. De la închiderea zonelor de creștere a osului bolnyedeti începe să scadă în spatele colegii lor în creștere, care znachitelnougnetaet psihicul lor. Din cauza unei creșteri pe termen lung a kosteycherepa plat și scheletul coloanei vertebrale se dezvoltă în mod disproporționat: bolshayagolova cu trasaturi ale fetei grosiere, trunchi lung și membrele otnositelnokorotkie, există o schimbare treptată în direcția de masculinizare proportsiytela.
Tabelul 1. Excreția 17-cetosteroizi în condiții normale și CAH

Tabelul 2 Doza (mg / zi, 5 zile) în testul de glucocorticoizi

Acest lucru este datorat tems influență asupra anabolic androgen vyzyvaetee tesutului muscular crescut de dezvoltare, care subliniază în continuare atleticheskoeteloslozhenie: umeri puternici largi, șolduri înguste, fese musculare, mușchii pectorali dezvoltat și mușchii membrelor. Takihdevochek adesea numit „Micul Hercule“.
De la vechi pe fata de 5-6 ani și spate apar acnaevulgaris. cresterea parului pubian Caracteristic devreme.
Mai aproape de pubertate apare girsutizms caracteristice membrelor hirsutism, corpul și litsa.Odnovremenno coarsens vocea lui, care se datorează golosovyhsvyazok hipertrofia. La fete, pubertate fara tratament nu este razvivayutsyamolochnye glanda, menstruație absente.
Există așa-numitele „soft“ sau CAH pozdnyayaforma, care se datorează unui deficit mic fermenta21-hidroxilaza.
Pentru etoyformy CAH se caracterizează prin ușor diferit tablou clinic zabolevaniya.Chasche găsit hipertricoză și hirsutismul nu sunt pronunțate, clitoris neznachitelnoeuvelichenie, de obicei, fără sinusul urogenital. Udevochek cu CAH remarcat cresterea parului pubian mai devreme, atunci când nedorazvitiimolochnyh glande și menarha târziu sau amenoreei secundare. În detorodnomvozraste, de regulă, pacienții suferă de infertilitate sau nevynashivaniemberemennosti.
Criteriile cheie de diagnostic pentru CAH Sex cromatinei - (+) pozitiv
Karyotin 46 XX
Tipul de corp de păr - de sex masculin
organelor genitale externe - Bisexual (razlichnayastepen masculinizare)
Gonadelor - ovare
genitale interne - uter, vagin tuburi
Natura funcției menstruale - amenoree primara
Nivelul de 17-cetosteroizi - modernizate
vârsta osoasă - calendar înainte
Înălțime - scăzută
CAH este un semn patognomonic plasma uvelicheniekontsentratsii 17-OP (hidroxiprogesteron). Opredelenieego în sângele nou-născuților cu radioimunotest diagnostic sposobstvuetranney a bolii, dar, în practică, rodovspomogatelnyhuchrezhdeny această metodă nu a răspândit în mod adecvat.
Pentru a confirma diagnosticul, împreună cu caracteristicile clinice și anamnesticheskimidannymi următoarele tehnici sondaj: determinarea vârstei osoase (zona de creștere aproape de 10-11godam), studiu cu ultrasunete a organelor pelvine (uter mai puțin vozrastnoynormy) și determinarea excreția totală a 17-cetosteroizi în sutochnoyportsii urină de la primele luni de viață, numărul lor în 2-3 ori mai mare decât în ​​mod normal (Tabel. 1).
La efectuarea testelor cu prednisolon sau deksametazonomekskretsiya 17-cetosteroizi in portiuni de urina de zi cu zi este redus de două ori. În acest caz, eșantionul este considerat pozitiv (tabelul. 2).
In prezent, diagnosticul este efectuat ACTH proba nadpochechnikovoygiperandrogenii [4]. Pentru această probă primenyaetsyasinakten - o polipeptidă sintetică având proprietăți endogennogoAKTG, adică stimularea glandelor suprarenale fază sintezaiz hormoni steroizi initiala a colesterolului.

Testul cu sinaktenom (analogomAKTG)

Vvodyatv umăr subcutanat de 1 ml (0,5 mg) a determinat sinaktena anterior iskhodnoesoderzhanie OP-17 și în dimineața cortizol de 9 ore proba plazmykrovi. probe de sânge de control produc după 9 ore după inektsiidlya determinarea nivelului de OP-17 și cortizol. Ulterior, determinarea indicelui provodyatpodschet (D), cu formula

Dacă koeffitsientD mai mică sau egală cu 0,069, aceasta indică absența nadpochechnikovoygiperandrogenii. În cazul în care coeficientul D > 0069 ar trebui să se considere că hiperandrogenism datorită funcției suprarenale afectată.
Principalii pacienți cu metodomlecheniya formă virilizare simplu de CAH, enzima obuslovlennoydefitsitom 21-hidroxilaza este glyukokortikoidamis terapie pentru a compensa insuficienta suprarenala si secretia podavleniyaizbytochnoy de androgeni.
După proba este selectată dintre deksametazonomindividualno prednisolon doză terapeutică sau metipred, având în vedere nivelul de excreție a 17-cetosteroizi într-un portsiimochi zilnic, vârsta osoasă a copilului, gradul de virilizare sus glucocorticoizi lecheniya.Dozu este necesară pentru a crește numai când stressovyhsituatsiyah, operații și boli infecțioase.
organelor genitale externe din plastic ar trebui să fie efectuată etapa B2: amputarea clitorisului până la 3 ani, o disecție urogenitalnogosinusa 10-12 ani, în perioada de pubertate.
Referințe:
1. Levin L. congenitale hiperplaziei nadpochechnikov.Endokrinologiya. Editat de avalanșă. M., 1994- 222-39.
2. Cutler G.B., Lane L. congenital adrenol hyperplasiadue deficientei 21-hidroxilaza. N Engl J. Med. 1990- 323-1806.
3. Bongiovanni A.M. Acguiud adrenol hiperplazie, cu referire specială la 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază / Fertilsteril 1981- 35: 599.
4. DzenisI.G. diagnostic calea modernă și de prevenire a nasledstvennoynedostatochnosti 21-hidroxilaza. Autor. Diss. ... Doctore. miere de albine. nauk.M., 1995.