Imunodeficiențe combinate

Acest grup include: disgenezii reticular, deficit de adenozindeamidazy (ADA), Rag 1 și 2 a deficitului, deficitul _cu-lanț, de deficit de JAK3, lipsa de IL-7R, sindromul omenn. Unele dintre aceste boli sunt moștenite într-un autosomal, iar unele - sunt legate de cromozomul X. La 30% dintre pacienții cu SCID autozomal recesivă determinate de deficiența ADA, care poate fi diagnosticată la naștere și chiar prenatally prin determinarea activității acestei enzime în culturi de celule de lichid amniotic. Deficitul de ADA duce la acumularea de deoxiadenozină. De regulă, pacienții cu nivel SCID de limfocite în sânge nu ajunge la 1,2-10⁹/ L, și limfocite T reprezintă mai puțin de 10%. Defecte imunitatea umorală este dificil de determinat în primele trei luni de viață datorită prezenței sintezei IgG materne și nivelul scăzut al propriilor sale imunoglobuline. Majoritatea pacienților cu SCID nu circulă limfocite B, precum și anticorpi sintetizați.

Video: Imunodeficientei

Lipsa imunității celulare conduce la pacienți cu SCID la diverse infecții bacteriene, virale și fungice, în primele trei luni de viata. anticorpii materni protejează numai parțial de la aceste infecții. Fara tratament, complicații infecțioase duce la moartea unui copil la primul an de viață. Astfel de pacienți sunt adesea observate pneumonia citomegalovirus progresiva, forme generalizate de rujeola si varicela. poliomielită fatală, varicelă naturale sau diseminate pot dezvolta ca urmare a vaccinării vaccin „viu“, și din cauza contactului cu persoanele vaccinate. Utilizarea vaccinului BCG de multe ori duce la infectii metastatice si fatale, „atenuate“ micobacterii.

În cazul infecțiilor perioadă dominată copilarie cauzate de organisme gram negative - E. coli și Pseudomonas, deoarece anticorpii materni protejează de pneumococ și Streptococcus. Pneumonia de multe ori se dezvolta la pacientii cu SCID. Mai mult decât atât, este de a suspecta SCID orice copil de până la un an, cu o infecție similară. Candidoza orala, raspunde slab la terapia se dezvolta la majoritatea pacienților. Candidoza tinde să se răspândească în tractul gastro-intestinal și perineului. mare influență asupra stării generale a copilului poate avea o infecție Aspergillus, ceea ce duce la diaree și erupții cutanate cronice.

Video: Anna Laritsi, pentru vizualizarea infecțiilor fungice Lecture

Modificările morfologice sunt foarte diverse. In cele mai multe cazuri determinate displazie timică, în care organismul poate fi redus la structurile epiteliale. corpusculii Hassall de multe ori absent. La majoritatea pacienților, o hipoplazie marcată a ganglionilor limfatici si amigdalele - acestea sunt aproape imposibil de detectat. Histologic deține delimfotizatsiya determinată numai sinusurile reticular nodulilor limfatici stroma furnizate de rețea. Splina macroscopic nu sa schimbat, totuși observată microscopic reducere marcată a limfocitelor în zonele T și B. Aceleași modificări sunt caracteristice amigdalelor si tesutul adenoid a tractului digestiv. Cu toate acestea, unele structuri limfoide pot fi păstrate, respectiv centri germinali și celulele plasmatice în fazele incipiente Nezelofa si sindromul deficienței ADA.

Există mai multe trăsături morfologice specifice pentru deficit de ADA. Cele mai tipice sunt schimbările scheletice cartilajului muchie articulare și a măduvei spinării, care pot fi detectate prin radiografie. Examinarea histologică a cartilajului în zona de creștere este determinată de perturbarea modificărilor cartilajului balon lacunei și condrocite necroză. Când leziunea de organ se poate produce scleroza mezangiale, fibroza cortical suprarenal și alte modificări ale organelor interne.

Video: Livio Pagano, pentru tratamentul infecțiilor fungice Lecture

sindromul omenn - formă letală rară a bolii imunodeficientei combinate, descrisă pentru prima dată în 1965, la pacienți în perioada neonatală dezvolta eritrodermie, limfadenopatie, hepatosplenomegalie si diaree, complicatii infectioase, duce rapid la moarte. Modificările morfologice, cum ar fi displazia de timus, seamănă cu cele cu SCID. O trăsătură distinctivă a sindromul omenn este marcat infiltrarea limfocite, macrofage, eozinofile și ganglionii limfatici, organele interne și piele.