Goloprozentsefaliya fat. Diagnosticul Goloprozentsefalii a fatului

Goloprozentsefaliya Reprezintă o anomalie telencephalon complexă care se crede că apar din cauza unor dereglări a proceselor-divertiku lyatsii prozentsefalona embrion. Acesta include o serie de state, care sunt caracterizate în principal de separare emisfere încălcare anomalii strungareata și mezencefal.

potrivit convenționale clasificare sunt de trei tipuri majore goloprozentsefalii: alobarnaya (bezdolevaya) semilobarnaya (poludolevaya) și lobare (lobare). Când alobarnoy și goloprozentsefalii semilobarnoy au aproape întotdeauna o anomalii faciale tipice, cum ar fi ciclop, hipotelorism și buza cleft mediană.

Frecvența prevalenței goloprozentsefalii la naștere este necunoscut, dar a fost detectat acest defect într-un caz din 250 de sarcini avortați, la cererea femeii, ceea ce implică o incidență ridicată a morții intrauterină a fructului. Etiologia bolii este eterogenă. In majoritatea cazurilor, anomalia este izolat și sporadic.

Altele pot anomalii cromozomiale detectate (Poliploidie și trisomia 13), precum și în alte defecte ale SNC, cum ar fi anencefalia, sindromul Dandy-Walker (Dandy-Walker), entsefalotsele, sindroamele DiGeorge (DiGeorge) și Meckel (Meckel). Mai multe cazuri raportate de natură familială a bolii sugereaza o cauza genetica a bolii cu transmitere autozomal dominantă.

diagnostic prenatal alobarnoy și goloprozentsefalii semilobarnoy bazat pe un singur imagistica rudimentar situat la mijlocul ventriculul creierului. Funcțiile suplimentare includ prezența de chisturi în părțile superioare ale creierului, care este numit punga dorsal (dorsal sac), precum și anomaliile tipice faciale. Diagnosticul poate fi stabilit în primul trimestru de sarcină.

În literatura de specialitate există și posturi goloprozentsefalii lobare de diagnosticare. Pentru aceasta, este necesar să se examineze creierul în mijloc frontala planul (coronare) secțiune transversală, care poate detecta absența peretelui cavității transparent și fuzionează cornul anterior al ventriculilor laterali, cavități pentru a forma o limita superioară plană, în mod obișnuit comunicând cu al treilea ventricul.

vizualizare o regiune fuziune între cornul arcele anterior al ventriculilor laterali, care este o structură liniară care se extinde în interiorul treilea ventricul din față spre spate kommisury este detectabil și adesea caracteristică foarte specifică a acestui defect. Când lobară goloprozentsefalii obicei găsite Ventriculomegalie care variaza de la ușoară până la moderată și structurii faciale fetale formate în mod normal.

Ei bine, este cunoscut faptul că copiii cu alobarnoy și formele semilobarnoy goloprozentsefalii au un prognostic nefavorabil. Rezultatul bolii nu a fost studiat pentru copii cu forma lobară. Este frecvent observate in hidrocefalie forme severe obstruktivoy cauzate de stenoza apeductului cerebral. Prin urmare, identificarea unei combinații a acestor două state în perioada prenatală a datelor disponibile în prezent, implică rezultate extrem de adverse neurologice.