Malformații congenitale ale bronhiilor

atrezia congenitală a bronhiilor este rara, dar la nou-nascuti si este de obicei combinat cu emfizem lobare infantil. În 90% din cazuri, în partea din stânga sus, dreapta sus, și lobii de mijloc dreapta. Cele mai afectate segmentara bronhii, dar pot fi afectate subsegmentary și echitate. Cauza atrezia bronhiile nou-născut este inflamația intrauterină. Unii autori indică posibilitatea tulburărilor vasculare în geneza răului. Microscopically: un inel în formă sau fibroză excentric peretelui bronsic, cu anomalii ale plăcilor cartilaginoase sau fără ele. Uneori există o bandă de țesut fibros la locul de atrezie sau lumenului umplut cu mucoasa relativ normală. Partea distală a bronhiilor atrezirovannogo chistica extins, umplut cu mucus și amintește mucocele.

bronchostenosis. Cauzele stenoza congenitala diferite - fibroza peretelui in rezultatul inflamatiei intrauterine, ectopia tiroidian peretelui bronhia țesut membranei mucoase congenital, precum comprimarea bronhiilor în afara maselor parabronhialnymi, de exemplu, teratom sau chisturi bronhogenic, crescută sau artere pulmonare anormal spațiate, creșterea stânga sau atrii dreapta . stenoza bronhia poate fi asociată cu emfizem lobare infantile, atrezia esofagiene si fistula tracheoesophageal.

ramificare anormală și expectoratie bronhiilor. Există diferite exemple de realizare ale descărcării aberant de ramificare și bronhiile lobare, în 75% din cazuri - traheei (traheal bronhie). Se poate termina orbește. În zona pulmonară se dezvoltă corespunzător pneumonie.

Bronhobiliarny fistula. Reprezintă un defect rar în care bronhiilor principal drept și canalul hepatic lăsat conectat fistula, care se extinde de-a lungul esofagului prin diafragmă. bază embriologică acest rău nu este foarte clar, dar poate fi o formă de duplicare a tractului gastro-intestinal superior. Partea proximală a fistulei în structura seamana bronșită cu epiteliului respirator și inelele cartilaginoase și distal - duetului biliar. observate clinic pneumonie recurentă, bilă colorată spută.

Bronhomalyatsiya. Cel mai frecvent observate la copiii prematuri, care au fost pentru o lungă perioadă de timp pe un ventilator. Cu toate acestea, există o inerentă și bronhomalyatsiya a provocat o dezvoltare vicioasă a bronhiilor cartilaj, ceea ce duce la colaps a lumenului și dezvoltarea pneumoniei secundare. Acest defect este descris ca o parte a familiei sindrom recesiv X-linkat caracterizat printr-o deformare a peretelui toracic, retard mintal, dolichocephaly, distrofia musculară malformației și atrofie testiculară. Microscopic: bronhia afectat este redusă în dimensiune, între plăcile cartilaginoase normale sunt plasate insulele cartilajelor imature. În distal pulmonar la bronhiile afectate - inflamație sau emfizem lobara infantil. Modificări în bronhii pot fi combinate cu patologie similară a cartilajului traheei (traheobronhomalyatsiya).

bronșiectazie congenitale. Descrise în multe afecțiuni congenitale și familiale, inclusiv sindroame de imunodeficiență (deficit de neutrofile și complement), și eșec, antitripsina, diskinezie ciliara primara, fibroza chistica, sindromul Kartagener, Svayera - James (unilateral supertransparency pulmonar) și Williams - Campbell.

Williams Syndrome - Campbell - autosomal recesivă întruchipare boală ereditară bronhomalyatsii caracterizat inele segmentale cartilaj hipoplazie și bronhiile subsegmental. Sindromul se manifestă clinic la nou-născuți sau sugari. Copiii cu bronsiectazii extinse mor la scurt timp după naștere fenomene asfixierii. forme limitate de viciu în perioada neonatală, în majoritatea cazurilor rămân nedetectate.

Video: malformații congenitale

diskinezie ciliara primara si sindromul Kartagener (nume vechi - sindromul cililor fix) -autosomno boală ereditară recesivă cauzată de erori înnăscute de ultrastructura epiteliului ciliat. Forma cea mai frecventă și clasică a sindromului Kartagener diskinezie ciliara primar se caracterizează printr-o triadă de simptome: aranjament inversa a organelor interne (viscerus inversus) situs, bronșiectazii și sinuzita. Ipoteza a fost făcută cu privire la relația dintre poziția organelor interne și determinarea funcției cilia in utero. Fără funcția ciliare localizarea organelor aleatorii (în 50% din cazuri, aranjamentul normal al organelor interne și în 50% - inversiune). Dischinezia consecinta ciliar este secrețiile stagnante ale tractului respirator, infecția, formarea bronsiectaziilor și inflamației cronice (sinuzite, bronșite, otite, sunt formate 15% dintre pacienții cu polipi nazali).

defecte Cilia diagnosticat prin microscopie electronică. Acestea includ: absența sau insuficienta dezvoltare a mânerelor interne și externe dineinovyh, lipsa de spițe radiale, absența uneia sau ambelor microtubuli centrale.

Video: 10 cele mai teribile malformatii congenitale

La majoritatea pacienților, o încălcare a funcției respiratorii observată în perioada neonatală, dar bronșiectazie și polipi nazali sunt detectate mai târziu, la fel ca în primii ani de viață, și de la o vârstă mai înaintată. In ultimii ani, defectele dineinovye asociate cu o mutație în regiunea brațului scurt al cromozomului 9 (9p21-p13).

Bronhiale (pulmonare) sindroame sunt izomeric. izomerie pulmonara - patologie in care ramificare bronsic anormale conduce la formarea de ambele părți ale două lanțuri ușoare identice, adică dvudolevogo „stânga“ și trei parts „dreapta“. În cele mai multe cazuri, acesta este combinat cu MVPR cel mai des - cu defecte cardiace si splina. Apariția sindroamelor izomere datorate incapacitatii embrionului timpuriu pentru a stabili o asimetrie stânga-dreapta. În literatura de specialitate, multe sindroame VLOOKUP izome-ism, cele mai bine cunoscute cinci tipuri de sindroame cu tulburări izomerizate-IOM și splinei.

Video: Categorie "PRO sănătate": malformații congenitale

• Tip I - sindrom, asplenia Ivemarka - Singurele malformații congenitale complexe cu izomerism drept, inclusiv lipsa splinei, greșit intestin rândul său, o poziție de mijloc a ficatului, trehdolevym bilaterală lumina „dreapta“, cu cele două bronhiile principale, situate deasupra artera pulmonară (bronhii în mod normal, dreapta este de peste artera pulmonară, stânga - sub artera pulmonara) si defecte cardiace severe: VSD și ASD, mezo si dextrocardia, comunicare atrioventricular, transpunerea vaselor mari, atrezia sau stenoza ascuțite pulmonare baril lea și colab., afectează în mod avantajos băieți.
• Tip II - M-anizospleniya - apare numai la bărbați (de unde abrevierea - M - în acest tip de titlu cusur). În acest caz, există: un ecran relativ normală a organelor interne, dvudolevoe bilaterală „stânga“ lumina cu două bronhii lobare, situate deasupra arterei pulmonare, malformații congenitale ale inimii și anizospleniya (prezența unuia sau mai multor mari spline sau una sau mai multe splină mai mici).
• Tip III - sindromul polysplenia - caracterizat prin amplasarea necorespunzătoare a organelor interne cu rotație intestinală alterată, localizarea medială a ficatului, malformații congenitale ale inimii (defect septal atrial si VSD, bilateral atriu morfológicamente stânga) și polysplenia: prezența multiple (4-14) sunt spline uniform mici. Există un izomerism stânga față-verso cu dvudolevym bilaterală ușor cu ambele bronhiile principale, aflată în artera pulmonară.
• Type-IV 0-anizospleniya - organele viscerale anomalii marcate mai puțin pronunțate decât atunci când asplenia și polysplenia. În inima - priza dublă ventricul drept. Anomalii ale plămânilor și splina sunt aceleași ca și în tip 3 afecteaza numai fete.
• -Type 0 V-anizospleniya - stânga izomerism pulmonar unilateral. Inima - ventricul drept dublu de evacuare generală atrioventricular stigmatul orificiu sau ambele. In 50% din cazuri - rotația intestinală anormală, multiple spline. Băieții și fetele sunt afectate la fel de des.

În cele mai multe dintre aceste sindroame sunt sporadice, dar este descris autosomal recesiv, autosomal dominantă și tipuri de moștenire X-linked.