Trisomia a cromozomului 18

Trisomia 18 este detectată frecvența 1/6000 născuți vii, dar în această patologie avorturi spontane comune. cromozom suplimentar este aproape întotdeauna de origine maternă, iar în vârstă mama, cu atat mai mare riscul de a acestei boli. Raportul dintre femei și bărbați în structura bolii este de 3: 1.

Simptome și semne

prezintă adesea activitate slabă a fătului, polyhydramnios, placenta mica si o artera ombilicală. dimensiunea corpului la nastere, mult mai puțin tipic pentru vârsta gestațională. Creek răspuns slab la stimul auditiv este redus. creste Orbital hipoplastice, prize de ochi scurte, gura si maxilarele sunt mici, aceste caracteristici dau feței un aspect prins. Microcefalie, și gât bombat, urechi set-mici, neregulate, pelvisul înguste și sternul scurte sunt manifestări comune. Atunci când un deget arătător se suprapune în mod normal, pumnul strâns al 3-lea și degetele 4-lea. Pliul distal degetul 5-lea este adesea absentă, și model de piele scăzută archaty accentuat pe vârfurile degetelor. O trăsătură comună este falduri excesive ale pielii, în special pe partea din spate a gâtului. cuie hipoplastice, iar degetul mare este scurtat și dorsally de multe ori îndoit. comună și picior strâmb partea de jos convexă a piciorului. De multe ori dezvăluie anomalii plămâni, diafragma, gastro-intestinale, dureri abdominale, rinichi și ureter. Băieții pot dezvolta criptorhidism. Manifestările comune includ hernie musculară, separarea mușchilor rectus defectului peretelui abdominal, sau ambele.

diagnosticare

Diagnosticul poate fi suspectat atunci când prenatale cu ultrasunete (de exemplu, anomalii ale membrelor si restrictie de crestere fetale), amniocenteza sau studiu villus corionice sau postnatal în aparență. În toate cazurile, diagnosticul confirmat de karyotyping.

tratament

Un tratament specific este absent. Peste 50% dintre copiii cu aceasta boala mor in primul weeks- <10% выживают в течение 1 года. Выжившие дети имеют выраженную задержку развития и инвалидность.