Syndromology ecografic

Într-o analiză retrospectivă a EI sau un parametru de impact studiu de control prealabil al cromozomal fetale sau sindrom identificat gene caracteristici si anomalii de dezvoltare a remarcat.

De-a lungul anilor, acumulat în literatura de specialitate care descriu diverse malformații și fenotipice trăsături caracteristice de boli genetice, cunoscut sub numele de markeri ultrasonografice. Ca urmare, pe baza combinației specifice de markeri individuali ecografic formate cel mai frecvent simptom boli congenitale ecografice complexe.

Apoi, introducerea unui examen de screening cu ultrasunete a femeilor gravide în identificarea standard a markerilor sonographic BIS a devenit o indicație pentru direcția femeii gravide pe syndromological expert (genetică) EI și genetica de consultare.

sindroame ehhograficheskogo Identificarea in peer sindromic EI în legătură cu încheierea geneticii - indicații pentru rezolvarea problemei cariotiparea sau examinarea genetice specifice a fătului.

Markerii ecografice tulburări congenitale pot fi atât anomalii anatomice și caracteristici de dezvoltare fetale nu sunt legate de defectele anatomice și caracteristici placenta, cordonul ombilical și o cantitate anormală de lichid amniotic.

Caracteristicile cele mai caracteristice sunt descrise sub ecografice sindroame care apar frecvent. Cu toate acestea, chiar și expresia markerilor triada nu permite pentru a pune diagnosticul doar pe baza EI, fără a efectua tehnici speciale de laborator. Identificarea prin screening markeri ultrasonografice EI BIS - o indicație pentru direcția pacientului pentru expert EI sindromic.

markeri Sonographic de boli ereditare congenitale în trimestrul I de sarcină

Markerii patologiei cromozomiale fetale în I trimestru de sarcină:

• TVP;
• Vizualizare NK fetus;
• prezența și mărimea sacului vitelin.

Pentru a standardiza utilizarea rezultatelor de screening a sugerat nu este absolut, ci (procentul), valori relative ale RTA pentru fiecare săptămână de sarcină.

Lipsa de vizualizare a oaselor nazale ale fătului. La US NK vizualizate în secțiune longitudinală a fătului, în care se determină și coeficientul de dilatare termică TVP. Imaginea trebuie să fie crescută. Unghiul dintre sonicării fasciculul de ultrasunete și axa longitudinală a trunchiului fătului ar trebui să fie de 45 °. Astfel, este necesar să se diferențieze NC din piele, care este reprezentat de o bandă subțire echogenic situată deasupra mai gros si mai echogenic osului nazal.

Gălbenușul sacul. În efectuarea unei ultrasunete screening în Trimestrul I trebuie să acorde atenție acestei structuri anexiale. Formarea Echografically sacului vitelin este rotunjită anehogennoe 4-6 mm în diametru, amplasat în spațiul ekzotse-lomicheskom. Până la sfârșitul trimestrului I de sarcină este de regresie a observat sacul vitelin, și după 12 săptămâni, are, de regulă, nu este vizualizat.

Absența imaginilor ecografice din sacul vitelin înainte de 12 săptămâni sau dispariția prematură - semn de prognostic nefavorabil, cu avort spontan frecvent. Prin creșterea sau descreșterea dimensiunii sacului vitelin ca un risc crescut de avort spontan, prezenta anomaliilor cromozomiale sau fetus MVPR.

markeri ultrasonografice de boli ereditare congenitale în trimestrul II de sarcină

Identificarea markerilor ecografice în trimestrul al II-lea este ușor, chiar și pentru experții din primul nivel de screening. Cu toate acestea, o interpretare corectă a combinației lor necesită cunoștințe de specialitate baze syndromology prenatale și experiență practică.

Toți markerii sunt împărțite în 2 categorii.

Caracteristicile de dezvoltare a fătului, nu sunt defecte, în special statutul organismelor provizorii, cantitate anormală de lichid amniotic.

• Brahicefalie (BDP predominanță peste L3P - măsurată ca un marker pentru până la 28 de săptămâni de sarcină).
• Macrocefalie (predominanță circumferinta capului peste trunchi și extremități dimensiunea mai mult de 2 săptămâni, când corelând trunchiului și extremităților și dimensiuni în funcție de vârsta gestațională a fătului, precum și absența semnelor de hidrocefalie).
• microcefalie relativă (predominanța dimensiunile corpului și circumferința capului peste extremitățile cel puțin 4 săptămâni, dar nu mai mult de 6 săptămâni).
• Trigonocephaly (formă triunghiulară a craniului).
• Craniu Asimetria (configurație cap atipic).
• formă cerebel Atipice (de exemplu, cerebel „banană“).
• Protruding gâtului (exprimat dolichocephaly).
• cap turtit.
• frunte proeminenta, nas scufundată.
• facial profil aplatizat, nazal hipoplazie de os.
• Hipotelorism (BDP predominanță peste interioare interorbitală mai mari de 2 săptămâni).
• Hypertelorism (predominanța dimensiunii interne de transfer orbital al BDP mai mult de 2 săptămâni).
• atrii displazice (forma anomalii, mărimea, localizarea).
• Macroglossia (creșterea limbii - este determinată pe baza de formare a imaginii limbajului care iese în afară permanent dincolo de gura).
• zona gâtului ingrosare (gât extensibil guler edem).
• Chonechondrosternon.
• Pyelectasia (nu sunt combinate cu caracteristici de anomalii renale).
• sinus sacral (în coccis retracție caracteristică a țesuturilor moi).
• Scurtarea relativă a femurului și humerus (scurt membrelor - dimensiunea predominanță a capului și a trunchiului de dimensiuni ale oaselor lungi mai mult de 2 săptămâni, dar nici un semn de condrodisplazie).
• picior scurt (evaluată în comparație cu lungimea femurului).
• Proeminente toc ( „pantofi uzate“).
• oprire rotunjite proeminente (oprire de oscilare).
• Locul de amplasare flexor a mâinilor și picioarelor.
• Hipotrofie (formă simetrică FGR).
• Reducerea semnificativă a placentei diametrul necaracteristică vârsta gestațională (placenta mica).
• Îngroșarea cordonului ombilical.
• Polyhydramnios.
• Oligohidramnios.

Note: fetometricheskie toți parametrii evaluați pentru perioada beremennosti- performanță relativă evaluată vizual.

Detectarea malformații fetale (încălcarea anatomie) și anomalii de dezvoltare ale cordonului ombilical (chist, singura artera).

Pentru analiza precisă la syndromological fetometricheskogo EI recomandabil să se utilizeze un tabel cu nici o variație procentuală.

Calculul corect al performanței fetometricheskih conformității implică utilizarea unui program de calculator.

Eficacitatea utilizării parametrilor fetometricheskih analiză comparativă este limitată la 32 mii săptămâni de sarcină datorită dezvoltării fetușilor a caracteristicilor fenotipice individuale.

Cele mai multe markeri ultrasonografice notabile ale sindromului Down ca fiind cel mai frecvent la nivelul populației. Trebuie amintit faptul că, în ciuda creșterii în patologia riscului statistic la femeile cu vârsta peste 34 de ani, numărul nașterii prevalenței observate în grupul de vârstă de la 16 la 34 de ani.

Markerii ultrasonografice ale sindromului Down la fetus poate fi variabilă, dar niciodată izolat.

În unele situații, valoarea predictivă a unui marker pentru diagnosticul poate fi compensat prin:

• scurtarea relativă a oaselor lungi - probabil la feții de sex masculin, precum și forma ZRP asimetrică;
• polyhydramnios - o manifestare tipică a disfuncției placentare, nu sunt asociate cu o boală genetică a fătului;
• hipotrofie (FGR), - afișarea Mo;
• pyelectasia - o varianta normala la feții de sex masculin;
• brahicefalie - o formă caracteristică comună a fătului capului pelviana, precum și la indici mai mari de curgere dopplerometric arterei cerebrale medii;

Astfel, pentru nivelarea orice întrebare marker de simptom complex al existenței decide împreună cu datele indicatorilor individuali de risc perinatale și screening-ul biochimic.